“石骨癥，”極罕見骨發(fā)育障礙性疾病，1歲內(nèi)死亡率極高

2017-10-10 來源：昆明骨科標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：據(jù)了解，石骨癥是一種特殊的病態(tài)骨骼。又名Albers-Schonberg氏病、大理石骨、泛發(fā)性脆性骨硬化癥、硬化性骨增生性骨病、粉筆樣骨等。

　　據(jù)報道，一對父母訴說，他們剛出生10個月的女兒，經(jīng)常發(fā)燒、腹瀉，一直按感冒和腸炎治療。兩個月前，孩子們同時出現(xiàn)腦積水，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了脫水治療。雖然燒退了，但仍然咳嗽、流涕、鼻塞，然后到北京某醫(yī)院尋求治療。

　　通過專家的診斷，認(rèn)為嬰兒患的是一種罕見的石骨癥。

　　據(jù)了解，石骨癥是一種特殊的病態(tài)骨骼。又名Albers-Schonberg氏病、大理石骨、泛發(fā)性脆性骨硬化癥、硬化性骨增生性骨病、粉筆樣骨等。是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病，發(fā)病率約為百萬分之五左右，多為隱性遺傳。

　　顧名思義，其特點(diǎn)是由于鈣質(zhì)沉積，使骨質(zhì)硬化，骨塑性異常，進(jìn)行性貧血，肝脾腫大。增生變厚的骨骼使顱腦孔隙受阻，壓迫腦內(nèi)神經(jīng)，阻礙腦積液循環(huán)，引發(fā)腦積水，使前囟門長期不能愈合。骨髓組織萎縮，影響造血功能而發(fā)生貧血，骨髓以外的造血器官肝、脾、淋巴代償性增大。

　　發(fā)展下去會出現(xiàn)耳聾、失明、骨折等一系列嚴(yán)重癥狀。近年來，通過動物模型研究，認(rèn)為病因是由破骨細(xì)胞功能（運(yùn)送骨骼鈣，起“清道夫”作用）不良所致。

　　石骨癥分型

　　良性石骨癥多見于成人，發(fā)病較晚.進(jìn)展慢，可出現(xiàn)全身性的骨骼硬化，主要位于脊椎和骨盆。

　　惡性石骨癥又稱嬰兒惡性石骨癥，為常染色體隱性遺傳，可生后即為死胎或嬰兒期發(fā)病，病情重，進(jìn)展快，1歲內(nèi)死亡率極高。

　　診斷

　　1、基本X線表現(xiàn):廣泛均勻，骨密度增高硬化，骨小梁變粗、模糊，皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄，甚至消失。

　　2、骨中骨:主要見于掌指、跖趾關(guān)節(jié)及肋骨等，骨中骨表現(xiàn)為邊界比較明顯的致密骨島。

　　3、夾心椎又名夾心蛋糕征，其形成是由于椎體上下軟骨板富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類骨質(zhì)沉積過多。類骨質(zhì)對破骨細(xì)胞具有明顯的抑制作用，而椎體中部缺乏這種類骨質(zhì)，故而被破骨細(xì)胞侵蝕，形成椎上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。

　　4、髂骨翼年輪樣改變。射線可透過帶是較正常骨區(qū)域，而致密帶存在大量不起作用的破骨細(xì)胞。

　　5、顱骨穹窿顱底均增厚硬化，以顱底骨質(zhì)增生最明顯。

　　石骨癥治療和預(yù)防

　　一、治療