根據病史、體征、胸部X線(xiàn)片和心電圖心向量圖檢查，對常見(jiàn)的先心病一般可以作出診斷。施行心臟導管檢查選擇性指示劑稀釋曲線(xiàn)測定和選擇性心血管造影，可以進(jìn)一步確診。M型、切面和脈沖多普勒超聲心動(dòng)圖檢查，以及電腦化的核磁共振和X線(xiàn)斷層顯象，目前被認為是對本病很有診斷價(jià)值的無(wú)創(chuàng )性檢查方法。

　　在病史詢(xún)問(wèn)中，要注意心臟病起病年齡與何時(shí)被發(fā)現心臟有特征性雜音，起病與被發(fā)現心臟有特征性雜音的年齡愈小則先心病的可能性愈大。家庭史、產(chǎn)前母親健康狀況和病孩出生時(shí)的情況，對診斷都有參考價(jià)值。此外，對有感染性心內膜炎史的病人，要注意檢查有無(wú)先心病的存在。

　　癥狀中咯血常反映大量左至右分流導致的肺充血或主動(dòng)脈和左心病變導致的左心衰竭，故很有診斷價(jià)值;但也要注意到肺缺血類(lèi)型的先心病(如肺動(dòng)脈口狹窄，法樂(lè )氏綜合征等)，在肺血管和支氣管血管間側支循環(huán)建立后也可發(fā)生咯血。紫組出現的年齡對鑒別幾種右至左分流的先心病很有幫助。法樂(lè )氏四聯(lián)癥、主動(dòng)脈干永存、完全性大血管錯位等，自幼出現紫紺;法樂(lè )氏三聯(lián)癥、艾生曼格氏綜合征等，則紫紺出現晚。單純發(fā)生右心衰竭而無(wú)前驅左心衰竭表現者常見(jiàn)于先心病的右心瓣膜病變類(lèi)，或有肺動(dòng)脈高壓者中，這種情況在其它心臟病(除肺心病外)是少見(jiàn)的。

　　體征中最有診斷價(jià)值的是不同類(lèi)別的先心病本身所具有的特殊雜音和其它心音改變。如在幼兒期即已發(fā)現這一雜音，則先心病的可能性極大。紫紺而伴有杵狀指(趾)的，提示紫紺已經(jīng)存在多年;心臟增大而胸部局部隆起，常提示病人自幼即有心臟增大，先心病的可能性也很大。

　　胸部X線(xiàn)檢查，從觀(guān)察肺血管的充血或缺血、心影的增大或某些房室增大、心影外形的改變以及心臟大血管的特殊搏動(dòng)情況等，可提供診斷和鑒別診斷本病的資料。心電圖和心向量圖檢查，也可在一定程度上反映本病的血流動(dòng)力學(xué)改變，從而有助于診斷和鑒別診斷本病。但要注意不同的先心病由于產(chǎn)生類(lèi)似的血流動(dòng)力學(xué)改變，可引起相類(lèi)似的X線(xiàn)和心電圖、心向量圖改變。

　　心臟導管檢查以及與之相結合進(jìn)行的選擇性指示劑稀釋曲線(xiàn)測定和選擇性心血管造影，通過(guò)各心腔內壓力的測定和血標本氧含量的分析，向各心腔注入指示劑觀(guān)察其稀釋情況，注射造影劑觀(guān)察造影劑的流動(dòng)和心血管腔的充盈顯影情況，可以比較直接地了解本病病人的病理生理和病理解剖改變，有確診和鑒別不同類(lèi)型先心病的價(jià)值。

　　M型超聲心動(dòng)圖和用扇形掃描法記錄到的二維超聲心動(dòng)圖，可探查到心臟的解剖和生理活動(dòng)的影象，足以反映不同類(lèi)型的先心病的解剖病變，是較好的無(wú)創(chuàng )性診斷方法，其中脈沖多普勒加切面超聲心動(dòng)圖和多普勒彩色血流顯象診斷價(jià)值最大。

　　電腦化的磁共振和X線(xiàn)斷層顯象，可對心臟進(jìn)行從心底部到心尖部多層次的橫切面和矢面顯象，有助于了解復雜的先心病的解剖和生理變化，其中磁共振斷層顯象對軟組織的顯象較X線(xiàn)斷層更佳。