根據(jù)病史、體征、胸部X線片和心電圖心向量圖檢查，對常見的先心病一般可以作出診斷。施行心臟導管檢查選擇性指示劑稀釋曲線測定和選擇性心血管造影，可以進一步確診。M型、切面和脈沖多普勒超聲心動圖檢查，以及電腦化的核磁共振和X線斷層顯象，目前被認為是對本病很有診斷價值的無創(chuàng)性檢查方法。

　　在病史詢問中，要注意心臟病起病年齡與何時被發(fā)現(xiàn)心臟有特征性雜音，起病與被發(fā)現(xiàn)心臟有特征性雜音的年齡愈小則先心病的可能性愈大。家庭史、產(chǎn)前母親健康狀況和病孩出生時的情況，對診斷都有參考價值。此外，對有感染性心內(nèi)膜炎史的病人，要注意檢查有無先心病的存在。

　　癥狀中咯血常反映大量左至右分流導致的肺充血或主動脈和左心病變導致的左心衰竭，故很有診斷價值;但也要注意到肺缺血類型的先心病(如肺動脈口狹窄，法樂氏綜合征等)，在肺血管和支氣管血管間側(cè)支循環(huán)建立后也可發(fā)生咯血。紫組出現(xiàn)的年齡對鑒別幾種右至左分流的先心病很有幫助。法樂氏四聯(lián)癥、主動脈干永存、完全性大血管錯位等，自幼出現(xiàn)紫紺;法樂氏三聯(lián)癥、艾生曼格氏綜合征等，則紫紺出現(xiàn)晚。單純發(fā)生右心衰竭而無前驅(qū)左心衰竭表現(xiàn)者常見于先心病的右心瓣膜病變類，或有肺動脈高壓者中，這種情況在其它心臟病(除肺心病外)是少見的。

　　體征中最有診斷價值的是不同類別的先心病本身所具有的特殊雜音和其它心音改變。如在幼兒期即已發(fā)現(xiàn)這一雜音，則先心病的可能性極大。紫紺而伴有杵狀指(趾)的，提示紫紺已經(jīng)存在多年;心臟增大而胸部局部隆起，常提示病人自幼即有心臟增大，先心病的可能性也很大。

　　胸部X線檢查，從觀察肺血管的充血或缺血、心影的增大或某些房室增大、心影外形的改變以及心臟大血管的特殊搏動情況等，可提供診斷和鑒別診斷本病的資料。心電圖和心向量圖檢查，也可在一定程度上反映本病的血流動力學改變，從而有助于診斷和鑒別診斷本病。但要注意不同的先心病由于產(chǎn)生類似的血流動力學改變，可引起相類似的X線和心電圖、心向量圖改變。

　　心臟導管檢查以及與之相結(jié)合進行的選擇性指示劑稀釋曲線測定和選擇性心血管造影，通過各心腔內(nèi)壓力的測定和血標本氧含量的分析，向各心腔注入指示劑觀察其稀釋情況，注射造影劑觀察造影劑的流動和心血管腔的充盈顯影情況，可以比較直接地了解本病病人的病理生理和病理解剖改變，有確診和鑒別不同類型先心病的價值。

　　M型超聲心動圖和用扇形掃描法記錄到的二維超聲心動圖，可探查到心臟的解剖和生理活動的影象，足以反映不同類型的先心病的解剖病變，是較好的無創(chuàng)性診斷方法，其中脈沖多普勒加切面超聲心動圖和多普勒彩色血流顯象診斷價值最大。

　　電腦化的磁共振和X線斷層顯象，可對心臟進行從心底部到心尖部多層次的橫切面和矢面顯象，有助于了解復雜的先心病的解剖和生理變化，其中磁共振斷層顯象對軟組織的顯象較X線斷層更佳。