【臨床表現】

　　一.原發(fā)性痛風(fēng)以往在我國認為比較少見(jiàn)，但近年來(lái)由于營(yíng)養條件改善，平均壽命延長(cháng)，以及引起對本病注意等因素，已有較多發(fā)現。患病率隨年齡而漸增，多見(jiàn)于男性，男女之比約為20∶1，女性很少發(fā)病，如有發(fā)生大多在經(jīng)絕期后。國外報告不少病例有陽(yáng)性家族史，多屬常染色體遺傳，少數屬伴性遺傳。腦力勞動(dòng)者及經(jīng)濟營(yíng)養良好階層發(fā)病較多。痛風(fēng)病程頗長(cháng)，未累及腎臟者經(jīng)過(guò)有效防治預后良好，一般不影響壽命，且可和正常人一樣工作生活，但如防治不當，不僅急 性發(fā)作有很大痛苦，且易導致關(guān)節畸形、腎結石、腎損害等嚴重后果，腎功能不全者預后較差。

　　痛風(fēng)患者的自然病程及臨床表現大致可分下列四期：①無(wú)癥狀高尿酸血癥期，②急性痛風(fēng)性關(guān)節炎發(fā)作期，③痛風(fēng)發(fā)作間隙期(inter-critical gout)，④慢性痛風(fēng)石性關(guān)節炎(chronic tophaceous)。

　　(一)無(wú)癥狀高尿酸血癥 血清尿酸鹽濃度隨年齡而升高，又有性別差異，在兒童期男女無(wú)差別，平均為3.6mg%，性成熟期后男性高于女性約1mg%，至女性絕經(jīng)期后兩者又趨接近，因此男性在發(fā)育年齡后即可發(fā)生高尿酸血癥，而女性往往發(fā)生于絕經(jīng)期后。不少高尿酸血癥病者可以持續終生不發(fā)生癥狀，稱(chēng)為無(wú)癥狀高尿酸血癥，只有在發(fā)生關(guān)節 炎時(shí)才稱(chēng)為痛風(fēng)。血清尿酸鹽濃度愈高，時(shí)間愈長(cháng)，則發(fā)生痛風(fēng)和尿路結石的機會(huì )愈多。痛風(fēng)的發(fā)病年齡以40歲左右達最高峰。

　　(二)急性痛風(fēng)性關(guān)節炎 是原發(fā)性痛風(fēng)最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀，好發(fā)于下肢關(guān)節，典型發(fā)作起病急驟，患者可以在上床睡覺(jué)時(shí)還很健康，但到了半夜因腳痛而驚醒，數小時(shí)內癥狀發(fā)展至高峰，關(guān)節及周?chē)浗M織出現明顯的紅腫熱痛，痛甚劇烈，甚至不能忍受被褥的覆蓋。大關(guān)節受累時(shí)可有關(guān)節滲液。并可伴有頭痛、發(fā)熱、白細胞增高等全身癥狀。多數患者 在發(fā)病前無(wú)前驅癥狀，但部分患者于發(fā)病前有疲乏、周身不適、及關(guān)節局部刺痛等先兆。半數以上患者首發(fā)于腳拇趾，而在整個(gè)病程中約90%患者腳大拇趾被累 及。跖趾、踝、膝、指、腕、肘關(guān)節亦為好發(fā)部位，而肩、髖、脊椎等關(guān)節則較少發(fā)病。初次發(fā)病常常只影響單個(gè)關(guān)節，反復發(fā)作則受累關(guān)節增多。四季均可發(fā)病，但以春秋季節多發(fā)。半夜起病者居多。關(guān)節局部的損傷如腳扭傷、穿緊鞋多走路及外科手術(shù)、飽餐飲酒、過(guò)度疲勞、受冷受濕和感染等都可能是誘發(fā)因素。

　　痛風(fēng)發(fā)作持續數天至數周可自然緩解，關(guān)節活動(dòng)可完全恢復，僅留下炎癥區皮膚色澤改變等痕跡，而后出現無(wú)癥狀階段，即所謂間隙期，歷時(shí)自然月、數 年甚至十余年，多數病人于一年內復發(fā)，此后每年發(fā)作數次或數年發(fā)一次，偶有終生僅發(fā)作一次者，相當一部分病人有越發(fā)越頻的趨勢，受累關(guān)節也越來(lái)越多，引起慢性關(guān)節炎及關(guān)節畸形，只有極少數病人自初次發(fā)作后沒(méi)有間隙期，直接延續發(fā)展到慢性關(guān)節炎。

　　(三)痛風(fēng)石及慢性關(guān)節炎 在未經(jīng)治療病人，尿酸鹽在關(guān)節內沉積增多，炎癥反復發(fā)作進(jìn)入慢性階段而不能完全消失，引起關(guān)節骨質(zhì)侵蝕缺損及周?chē)M織纖維化，使關(guān)節發(fā)生僵硬畸形、活動(dòng)受限，在慢性病變的基礎上仍可有急性炎癥反復發(fā)作，使病變越來(lái)越加重，畸形越來(lái)越顯著(zhù)，嚴重影響關(guān)節功能。個(gè)別患者急性期癥狀輕微不典型，待出現關(guān)節畸形后 始被發(fā)現。少數慢性關(guān)節炎可影響全身關(guān)節包括肩髖等大關(guān)節及脊柱。此外，尿酸鹽結晶可在關(guān)節附近肌腱、腱鞘、及皮膚結締組織中沉積，形成黃白色，大小不一的隆起贅生物即所謂痛風(fēng)結節(或痛風(fēng)石)，可小如芝麻，大如雞蛋或更大，常發(fā)生于耳輪、前臂伸面、跖趾、手指、肘部等處，但不累及肝、脾、肺及中樞神經(jīng)系統(圖2、3)。結節初起質(zhì)軟，隨著(zhù)纖維組織增生，質(zhì)地越來(lái)越硬。在關(guān)節附近易磨損處的結節，其外表皮菲薄，容易潰破成瘺管，可有白色粉末狀尿酸鹽結晶排出，但由于尿酸鹽有制菌作用，繼發(fā)性感染較少見(jiàn)，瘺管周?chē)M織呈慢性炎癥性肉芽腫，不易愈合。痛風(fēng)結節的發(fā)生和病期及血尿酸鹽增高的程度有關(guān)，一般文獻報 告血尿酸鹽在8mg/dl以下者，90%患者無(wú)痛風(fēng)結節，而在血尿酸鹽濃度超過(guò)9mg/dl者，50%有痛風(fēng)結節，病程愈長(cháng)，發(fā)生痛風(fēng)結節的機會(huì )愈多。發(fā) 生時(shí)間較短的質(zhì)軟結節在限制嘌呤飲食，應用降尿酸藥物后，可以逐漸縮小甚至消失，但發(fā)生時(shí)間長(cháng)的、質(zhì)硬結節，由于纖維增生不易消失。

　　(四)腎臟病變 臨床所見(jiàn)歷時(shí)較久的痛風(fēng)病人約1/3有腎臟損害，表現為三種形式：

　　1.痛風(fēng)性腎病 尿酸鹽結晶沉積于腎組織引起間質(zhì)性腎炎，早期可僅有蛋白尿和顯微鏡血尿，且呈間隙出現，故易被遺漏，隨著(zhù)病程進(jìn)展，蛋白尿轉為持續性，腎功能尤其濃縮功能受損，出現夜尿增多，尿比重偏低等現象，病情進(jìn)一步發(fā)展，終于由慢性氮質(zhì)血癥發(fā)展到尿毒癥癥群。以往約17%～25%痛風(fēng)患者死于腎功能衰竭。由于痛風(fēng)患 者常伴有高血壓、動(dòng)脈硬化、腎結石、尿路感染等疾患，所謂痛風(fēng)性腎病可能是綜合因素的結果。

　　2.急性腎功能衰竭 由于大量尿酸結晶廣泛阻塞腎小管腔，導致尿流梗阻而產(chǎn)生急性腎功能衰竭癥狀，此時(shí)如給予積極治療如多飲水、堿性藥物、降低血尿酸等，病情常可挽回。

　　3.尿路結石 原發(fā)性痛風(fēng)患者約20%～25%并發(fā)尿酸性尿路結石，部分病人腎結石的癥狀早于關(guān)節炎的發(fā)作。繼發(fā)性高尿酸血癥者尿路結石的發(fā)生率更高。細小泥沙樣結石可 隨尿液排出而無(wú)癥狀，較大者常引起腎絞痛、血尿及尿路感染癥狀。純尿酸結石能被X線(xiàn)透過(guò)而不顯影，但混合鈣鹽較多者，可于尿路平片上被發(fā)現。

　　痛風(fēng)患者常伴高血壓、高血脂、動(dòng)脈硬化、冠心病和糖尿病(Ⅱ型)。在年長(cháng)患者的死亡原因中，心血管因素遠遠超地腎功能不全的因素，關(guān)于痛風(fēng)與上述疾病之間的聯(lián)系，一般認為無(wú)直接的因果關(guān)系，而可能與肥胖、飲食、飲酒等共同因素有關(guān)。限制飲食，降低體重常可使高尿酸血癥、糖尿病、高血壓和高血脂癥 都得到控制。

　　二.繼發(fā)性痛風(fēng)大多發(fā)生于骨髓增生性疾病如急慢性白血病、紅細胞增多癥、多發(fā)性骨髓瘤、溶血性貧血、淋巴瘤及多種癌癥化療時(shí)，細胞內核酸大量分解而致尿酸產(chǎn)生過(guò)多;或在腎臟疾病、高血壓、動(dòng)脈硬化晚期，由于腎功能衰竭尿酸排泄困難而使血尿酸增高。繼發(fā)性痛風(fēng)患者血尿酸濃度常較原發(fā)性者為高，尿路結石的發(fā)生率亦高，但由于病程不可能很長(cháng)，關(guān)節癥狀不若原發(fā)性者典型，且往往被原發(fā)疾病所掩蓋，不易被發(fā)現。由于病人大多病情垂危，壽命不長(cháng)，因此各種慢 性期表現比較少見(jiàn)。此外，藥原性的高尿酸血癥常發(fā)生于應用噻嗪類(lèi)利尿藥及利尿酸、速尿、醋氮酰胺時(shí)。水楊酸鈉在大劑量時(shí)有利尿酸作用，而在小劑量時(shí)抑制腎小管排泄尿酸而使血尿酸增高。慢性鉛中毒時(shí)由于腎臟損害可發(fā)生高尿酸血癥及痛風(fēng)。

　　青少年及兒童期痛風(fēng)系少見(jiàn)病，偶見(jiàn)于肝糖原沉著(zhù)癥Ⅰ型，由于葡萄糖-6磷酸酶缺乏，引起血糖降低，促使糖原分解增加，乳酸產(chǎn)生過(guò)多，抑制腎小管排泄尿酸，同時(shí)核苷酸消耗，嘌呤合成增加，結果導致高尿酸血癥。患者以發(fā)作性低血糖為主要表現。其次為L(cháng)esch-Nyhan綜合征，由于次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌 呤磷酸核糖轉換酶(HGPRT)缺乏，引起尿酸合成增多，呈明顯高尿酸血癥，本癥見(jiàn)于男小兒一歲以?xún)劝l(fā)病，常有大腦癱瘓，智力減退，舞蹈病樣徐動(dòng)癥與原發(fā)性痛風(fēng)表現，輕型者往往至青少年時(shí)發(fā)病，無(wú)殘廢體征，當出現痛風(fēng)癥狀時(shí)始被注意，病者尿中有大量尿酸排出，尿酸結石常為首見(jiàn)癥狀，神經(jīng)系統表現僅見(jiàn)于 20%病者，可僅有輕度脊髓-小腦性運動(dòng)失調表現。

　　【診斷】

　　中年以上男性，突然發(fā)生腳拇趾、躕跖、踝、膝等處單關(guān)節紅腫疼痛，伴血尿酸鹽增高，即應考慮痛風(fēng)可能，滑囊液檢查找到尿酸鹽結晶即可確立診斷。一般診斷并不困難。