腦白質(zhì)偏少 應(yīng)該做什么檢查
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)以逐步進展為特點，早期癥狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發(fā)生肌張力、姿勢、運動、步態(tài)、語言、進食動作、視覺、記憶學習、行為思考能力等方面的改變。這些征候可逐漸加重，病情進展速度在小兒時期發(fā)病者較快。
診斷主要依據(jù)：1.臨床特點;2.陽性家族史;3.特異性生化檢查;4.神經(jīng)影像學檢查。一些發(fā)達國家對小兒腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的臨床生化與病理形態(tài)學診斷途徑分幾個層次進行：1.一線生化檢查有CSF、皮質(zhì)醇 ACTH實驗;2.一線形態(tài)學檢查有外周淋巴細胞(或腦活體組織)中沉積物;3.二線生化檢查有血漿中極長鏈脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白細胞溶酶等;4.二線形態(tài)檢查有皮膚、神經(jīng)、肌肉或腦活體標本等;5.三線生化檢查為分子遺傳學方法。
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