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異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良別名:異染色性白質(zhì)腦病

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

(一)發(fā)病原因
異染色性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良屬常染色體隱性遺傳,突變基因位于第22號(hào)染色體上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。
(二)發(fā)病機(jī)制
硫酸腦苷脂分布于神經(jīng)組織髓鞘、腎小管上皮細(xì)胞等細(xì)胞膜中。正常情況下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸腦苷脂水解,將半乳糖硫酸腦苷脂分解為半乳糖腦苷脂和硫酸。此酶缺乏時(shí)引起硫酸腦苷脂于體內(nèi)沉積。
主要的病理改變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)髓鞘脫失,周?chē)窠?jīng)受累輕微。病理切片中,以甲苯染色時(shí),可見(jiàn)神經(jīng)細(xì)胞、神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞和巨噬細(xì)胞中有紅黃色的異染物質(zhì)沉積。肝、腎組織亦可同時(shí)受累。

 

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  • 溫捷 溫捷 副主任醫(yī)師
    廣州市第一人民醫(yī)院
    小兒科
  • 王靜敏 王靜敏 醫(yī)師
    北京大學(xué)第一醫(yī)院
    小兒科
  • 胡家勝 胡家勝 主任醫(yī)師
    武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心
    神經(jīng)內(nèi)科
  • 周文斌 周文斌 主任醫(yī)師
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  • 李書(shū)智 李書(shū)智 主任醫(yī)師
    商洛市中心醫(yī)院
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  • 周天民 周天民 副主任醫(yī)師
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