異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良別名：異染色性白質(zhì)腦病
根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型(1～2歲起病)、少年型(4～15歲起病)和成年型(16歲以后起病)，以晚期嬰兒型最為常見(jiàn)。
典型者其病程可分為以下3期：
第1期：1～2歲之間發(fā)病，病前嬰兒發(fā)育正常;起病后病兒逐步出現運動(dòng)減少、肌張力降低，步態(tài)蹣跚，維持姿勢困難，不能獨立站、坐，甚至抬頭困難。體格檢查可見(jiàn)肌張力降低，腱反射降低或消失，視盤(pán)蒼白，錐體束征陰性。腦電圖正常或有慢波增多。腦脊液壓力正常，可有輕度蛋白質(zhì)增高。此期持續數周至數個(gè)月。
第2期：病兒進(jìn)行性智能減退。語(yǔ)言減少到消失，對周?chē)h(huán)境逐步反應減少。尖叫而臥床不起。體格檢查可見(jiàn)瞳孔光反應遲鈍。視盤(pán)蒼白萎縮，面無(wú)表情，吞咽動(dòng)作緩慢，四肢肌張力增高。肢體伸直，腱反射亢進(jìn)，病理錐體束征陽(yáng)性，但軀干和頸肌肌張力正常或偏低。腦脊液壓力、細胞正常，蛋白質(zhì)明顯升高。腦電圖出現彌漫性慢波灶。此期病程可持續一至數年。
第3期：為晚期病癥。病兒對外界極少反應，常有抽搐和肌陣攣發(fā)作。呈現特殊的去皮質(zhì)強直體位，頭后仰，項強直，肌強直，四肢腱反射極難引出，兩側錐體束征陽(yáng)性。瞳孔散大而對光反應極差，眼球游動(dòng)或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽嚴重障礙。腦電圖出現彌漫性慢波和散在的棘波。腦脊液蛋白質(zhì)進(jìn)一步增高，達1g/L以上。多數病兒多次繼發(fā)感染，常于5～6歲左右病故。
少年型和成年型病者起病晚，進(jìn)展緩慢。常有周?chē)窠?jīng)感覺(jué)缺失。晚期可有精神和行為異常。
本病臨床癥狀與Krabbe病沒(méi)有什么區別，診斷十分困難，特別是成年型患者診斷更為困難。尿、血液白細胞中芳基硫酯酶A活性降低為診斷本病的依據。病人皮膚成纖維細胞培養芳基硫酯酶A活性降低更為敏感。周?chē)窠?jīng)活檢、直腸黏膜活組織檢查中發(fā)現異染色性類(lèi)脂質(zhì)顆粒可確診本病。
需與Pick病，Alzheimer病等鑒別。
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