對聽(tīng)、視、觸覺(jué)等刺激反應過(guò)度是什么引起的
(一)發(fā)病原因
本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質(zhì)內有許多半乳糖腦苷的沉積而發(fā)病。
(二)發(fā)病機制
因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變局限于中樞神經(jīng)系統白質(zhì)，表現為受累白質(zhì)中有大量的球狀細胞(globoid cells)，細胞內有許多半乳糖腦苷的沉積，胞質(zhì)不規則，含數個(gè)細胞核，有滑面內質(zhì)網(wǎng)和許多游離的核糖體。此外，白質(zhì)中明顯髓鞘脫失，繼發(fā)星形細胞和膠質(zhì)增生。
中樞神經(jīng)白質(zhì)受累同時(shí)，周?chē)窠?jīng)之升層神經(jīng)膜細胞(施萬(wàn)細胞)亦可受累，出現節段性髓鞘脫失、間質(zhì)增生等病變。視神經(jīng)可以同樣受累。但是周?chē)窠?jīng)軸突常可保持完善。
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