克拉伯病由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe于1916年首先報道，當時稱為嬰兒家族性彌漫性硬化，后來也稱之為Krabbe病。本病也有專家主張歸類于神經系統(tǒng)細胞器疾病，為一種溶酶體病。
臨床上依據發(fā)病年齡可分為兩個類型：嬰兒型及晚發(fā)型。嬰兒型Krabbe病為主要類型，典型的臨床表現分為3個階段：
1.嬰兒出生時正常，出生后數周至數個月內(多在3個月內，10%在1歲后)發(fā)病;其共同特點為，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發(fā)熱、嘔吐，進行性智能及活動減退，發(fā)育緩慢。
2.此后逐步出現肌張力增高，交叉腿，身體側扭，踝陣攣，對聽、視、觸覺等刺激反應過度，伴有抽搐和進行性精神運動惡化。
3.晚期患兒進一步發(fā)展成盲、聾和惡病質狀態(tài)，有痙攣性發(fā)作和去皮質強直，但對周圍無任何反應。少數患兒可伴腦積水，高熱和多汗、多毛等體征。預后極差。常于1歲之內死亡，存活2年以上者少見。
晚發(fā)型病者少見，可于5～6歲之后出現抽搐、進行性小腦性共濟失調，視神經萎縮。早期癡呆和錐體束征陽性。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
典型的癥狀為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細胞及血清培養(yǎng)的成纖維細胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，為診斷確定的主要依據。

注意與其他嬰兒常見遺傳性神經系統(tǒng)疾病，如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑒別。