明天是第三個(gè)“國際戈謝病日”，您對“戈謝病”一定很陌生，甚至一些醫生都不知道。它是罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病，全國確診的只有300多人。患者內臟腫大，直接表現就是大肚子，會(huì )導致疼痛、骨損傷甚至死亡。江蘇目前確診的也就四五例，其中徐州3歲女童熙熙（化名）就是其中一名。

　　記者來(lái)到徐州市兒童醫院，采訪(fǎng)了正在接受治療的熙熙，孩子肚子已經(jīng)大得像皮球，甚至隨時(shí)可能脹破，生命岌岌可危。而盡管治療戈謝病的藥物已在我國藥監局注冊并上市，但費用昂貴，一年藥費達60萬(wàn)元以上，且需終身用藥。江蘇血液病專(zhuān)家呼吁，如戈謝病這樣的“罕見(jiàn)病”，一些省市已納入醫保，希望我省也能將這樣的罕見(jiàn)病藥物納入大病醫保。揚子晚報全媒體記者于丹丹

　　求醫一波三折

　　最終在北京確診罕見(jiàn)病

　　王成和張金金都是江蘇沛縣河口鎮人，2013年4月12日迎來(lái)了寶貝女兒小熙熙。80后的王成是一家網(wǎng)店的運營(yíng)主管，90后的妻子張金金在家照顧女兒，原本這個(gè)三口之家擁有很多幸福的可能，但一切皆因女兒突如其來(lái)的怪病戛然而止。

　　記者了解到，和大多數戈謝病患者一樣，小熙熙的確診之路也是一波三折。2014年除夕，熙熙發(fā)燒到40度，夫妻倆連夜將她送往縣醫院。經(jīng)過(guò)血常規檢查發(fā)現，熙熙的血小板還不到正常值的一半。

　　與此同時(shí)，張金金發(fā)現女兒的肚子越來(lái)越大，且右部明顯發(fā)硬。本來(lái)他們也沒(méi)太在意，因為多數嬰兒的小肚子都是挺挺的。不過(guò)同村一位在沛縣縣醫院工作的醫生給熙熙摸診后，覺(jué)得并不樂(lè )觀(guān)，建議他們去醫院做B超。

　　于是，一家人帶著(zhù)熙熙來(lái)到徐州市兒童醫院。醫生起先懷疑熙熙是白血病，誰(shuí)知住了八九天院后，仍無(wú)法檢查出病因，醫生建議他們到蘇州大學(xué)附屬兒童醫院檢查，因為那里治療血液病的水平全國領(lǐng)先。于是，2014年5月，夫妻二人帶著(zhù)熙熙前往蘇州，做了骨髓穿刺等多項檢查。

　　來(lái)到蘇州的第二天，熙熙便檢查出了戈謝細胞的存在。不僅家長(cháng)來(lái)說(shuō)，“戈謝病”這個(gè)名稱(chēng)很陌生，甚至連當時(shí)在蘇州兒童醫院實(shí)習的醫學(xué)院學(xué)生也第一次聽(tīng)說(shuō)。

　　王成至今還記得，血液科的主任告訴他們檢測出戈謝細胞時(shí)，臉上流淚出那種無(wú)奈的表情，“醫生說(shuō)，寶寶體內有一種酶無(wú)法代謝，脾臟和肝臟會(huì )越來(lái)越大。這種病一旦確診了，一般情況下是沒(méi)得治了，除非每年花上近百萬(wàn)的醫藥費。”抱著(zhù)最后一絲僥幸，夫妻倆帶著(zhù)孩子北上檢測。結果熙熙于2014年7月8日這天在北京協(xié)和醫院最終確診為戈謝病。

　　之后，一家人帶著(zhù)孩子在北京的一家醫院想做骨髓移植試試看，但是就在住院期間，孩子查出來(lái)肺部有真菌感染，經(jīng)過(guò)幾個(gè)月治療都沒(méi)好轉，無(wú)法進(jìn)行移植。加上四處奔波，孩子的治療費用基本上已經(jīng)用完，一家人只能帶著(zhù)小熙熙回到徐州。

　　病情慢慢惡化

　　孩子肚皮脹大快要撐破了

　　從北京回來(lái)后，熙熙回家進(jìn)行一些維持的治療，而肚子是一天比一天大，熙熙別說(shuō)出門(mén)了，她連蹲都蹲不下來(lái)，正常的大小便都無(wú)法完成。這段時(shí)間，熙熙的病情加重了，王成告訴記者，孩子總是抱著(zhù)肚子喊疼。“她每天晚上都會(huì )大哭，我在網(wǎng)上看到，有大一些得病的孩子會(huì )形容，那種疼痛感像刀割一樣，熙熙不會(huì )表達，但她的痛苦可想而知。”由于擔心孩子是脾臟梗阻了，7月22日中午，當地氣溫已經(jīng)達到35度的高溫，夫妻倆還是不放心，帶著(zhù)孩子，坐了一個(gè)小時(shí)的車(chē)來(lái)到徐州市兒童醫院。

　　記者當天也趕到徐州市兒童醫院，等到夫妻倆趕到醫院的時(shí)候，已經(jīng)是接近下午1點(diǎn)，一直等在門(mén)診的普外科魏建民主任接診了小熙熙。

　　熙熙比父母向記者求助時(shí)提供的照片更加嚴重，孩子的身材比同齡孩子要矮上一大截，腹部已經(jīng)像是足月快臨盆孕婦，肚皮布滿(mǎn)血筋，仿佛很快就要被撐破了！記者用手觸摸，仿佛石頭般硬，但熙熙的胳膊和腿都非常細，只有同齡孩子的一半。醫生為入院的小熙熙稱(chēng)了下體重，只有11公斤，嚴重的營(yíng)養不良。而醫生告訴記者，這11公斤里面，那個(gè)大得快撐破肚皮的脾臟估計就有5公斤！

　　“孩子現在不能吃任何東西，只能喝一些配方奶粉，一次也就60毫升左右，喝一點(diǎn)點(diǎn)就覺(jué)得肚子脹得難受。”說(shuō)到這里，孩子的媽媽張金金哭了。

　　在簡(jiǎn)單的檢查之后，普外科魏建民主任醫師告訴記者，熙熙的脾臟已經(jīng)腫大到將盆腔占滿(mǎn)了；腫大的肝臟被擠到一邊，質(zhì)地比較硬，懷疑有輕度的肝硬化。孩子之所以這么瘦小，是因為疾病影響到骨骼發(fā)育，如果再不治療，可能今后個(gè)頭也不會(huì )長(cháng)了。

　　魏主任建議先將熙熙收治住院，還要完善進(jìn)一步檢查，并且請血液科等專(zhuān)家進(jìn)行會(huì )診。記者發(fā)現，整個(gè)全過(guò)程中，小熙熙都非常乖巧，配合醫生的檢查，還會(huì )笑著(zhù)安慰媽媽說(shuō)，“媽媽我現在不疼了，我不怕。”張金金說(shuō)，孩子對這里已經(jīng)非常熟悉了，孩子總是感冒發(fā)燒，幾乎每一兩個(gè)月，熙熙就要到徐州市兒童醫院住一次院，手上胳膊上都是針眼，但是每次她都默默忍受。

　　治療費用非常昂貴

　　A眼下每年要花60萬(wàn)

　　孩子長(cháng)大后治療費超百萬(wàn)

　　戈謝病到底是一種什么樣的疾病？血液病專(zhuān)家告訴記者，它是一種最常見(jiàn)的溶酶體貯積癥，屬于常染色體隱性方式遺傳，因位于1號染色體長(cháng)臂上的葡萄糖腦苷脂酶基因的突變，造成體內該酶的缺乏，細胞內脂類(lèi)分子無(wú)法正常代謝而堆積在溶酶體中。導致各種臨床表現如肝脾腫大、貧血、血小板減少以及骨骼病變等各種臨床表現。

　　戈謝病是罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病，戈謝病的發(fā)病率目前在國內沒(méi)有明確數據，大約是二十萬(wàn)分之一。目前我國內地確診的戈謝病患者大概在370例左右，而江蘇目前報道的戈謝病患者只有四五例。

　　“我們國家真正明確診斷的戈謝病，遠遠比國際公布的發(fā)病率要低，原因之一的就是，有的患兒因為癥狀不是很重，最初癥狀可能就是貧血、脾大什么的，有的孩子可能就漏診了；還有一種就是，癥狀特別重，還沒(méi)等診斷清楚，患兒可能就已經(jīng)去世了。”昨天，血液病專(zhuān)家、蘇州大學(xué)附屬兒童醫院血液科主任胡紹燕教授告訴記者，所以，臨床她們見(jiàn)到戈謝病病人很少。

　　雖然戈謝病罕見(jiàn)難治，可也并非無(wú)藥可治。胡紹燕教授告訴記者，酶替代療法是目前國內治療戈謝病的金標準，具體做法是通過(guò)兩周一次的常規靜脈滴注來(lái)替代缺少的酶。

　　據介紹，注射用的伊米苷酶即“思而贊”，是我國目前唯一能有效治療戈謝病的藥物，但這種藥物價(jià)格不菲。而且，戈謝病患者的用藥劑量需要根據患者的體重以及疾病的嚴重程度。按照正常劑量，現在熙熙每月需要注射2支藥，這樣算下來(lái)，差不多每年需要60萬(wàn)元的治療費用，并且隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，孩子用藥量要增加，每年的治療費用或超過(guò)百萬(wàn)。這對王成一家來(lái)說(shuō)，簡(jiǎn)直無(wú)法想象。

　　B專(zhuān)家呼吁

　　將戈謝病納入醫保

　　“我們知道，這個(gè)病不是沒(méi)法兒治，聽(tīng)醫生說(shuō)，如果用上藥物，脾臟會(huì )慢慢變小，孩子慢慢會(huì )和其他正常小孩兒一樣，可是費用太高了，我們沒(méi)辦法。”熙熙的父親王成告訴記者，他們曾經(jīng)向媒體求助過(guò)，也受到了一些社會(huì )捐助，他們一家非常感激幫助他們的好心人，但是孩子的病需要一生都維持治療，所以目前他們更希望是這種疾病的藥物可以納入醫保和民政救助范圍內。

　　王成從戈謝病病友那里得知,青島等地已經(jīng)出臺相關(guān)政策救助戈謝病患者,但江蘇并未對這一罕見(jiàn)病出臺相關(guān)政策。受此啟發(fā),他開(kāi)始了自救之路。“這兩年我們南京前前后后不知道跑了多少趟，醫保、衛生、民政都去過(guò)，”王成說(shuō)，他們得到回復都是需要審批。

　　據悉，上海、昆明、寧夏、青島等地，已經(jīng)出臺了針對戈謝病患者的醫療保障政策。2016年1月1日起，浙江也將戈謝病納入了醫保。蘇州大學(xué)附屬兒童醫院血液科主任胡紹燕教授也呼吁說(shuō)，希望政府盡早將戈謝病納入醫保范疇，從制度和政策上保證戈謝病群體的長(cháng)期治療。要知道對于戈謝病人來(lái)說(shuō)，只要終身用藥，生活就和正常人無(wú)異，而這對于戈謝病家庭來(lái)說(shuō)，卻是彌足珍貴的。