患上十大罕見(jiàn)病龐貝氏癥幼女依靠呼吸機艱難生存

2015-04-07 來(lái)源：健客網(wǎng)社區標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：相比較同齡的孩子，怡霖顯得有些瘦弱。爸爸曾國雄回憶，怡霖一歲的時(shí)候不小心患上肺炎，在醫院住了一段時(shí)間后終于治好，但出院后身體一直比較差。

　　■奶奶為怡霖帶來(lái)了她最?lèi)?ài)的布娃娃，她一直緊緊地抱在懷里。

　　2歲6個(gè)月的孩子，無(wú)疑是生命之花剛剛吐露的嫩芽。然于曾怡霖，這個(gè)年紀可能是她人生的暮秋。羊年春節沒(méi)過(guò)多久，多日咳嗽未愈的怡霖突然出現肺炎和呼吸肌無(wú)力等癥狀，在汕頭治療半個(gè)月仍無(wú)法確定病因。家人將孩子轉院到廣州。讓父母始料不及的是，醫生檢查后告訴他們，孩子患上的是世界十大罕見(jiàn)病之一的“龐貝氏癥”。而今，孩子已經(jīng)在ICU搶救了20多天，仍舊無(wú)法自主呼吸。父親曾國雄知道，大部分嬰兒期發(fā)病的“龐貝氏癥”寶寶都堅持不了很久，但深?lèi)?ài)女兒的他和妻子頂著(zhù)千斤重壓，苦苦掙扎不肯放棄。

　　患上十大罕見(jiàn)病龐貝氏癥

　　幼女依靠呼吸機艱難生存

　　1歲多出現指標異常

　　2012年8月，曾怡霖在全家人的期盼中來(lái)到這個(gè)世界。她是這個(gè)家里的第一個(gè)孩子，全家人的掌上明珠。

　　相比較同齡的孩子，怡霖顯得有些瘦弱。爸爸曾國雄回憶，怡霖一歲的時(shí)候不小心患上肺炎，在醫院住了一段時(shí)間后終于治好，但出院后身體一直比較差。“我們一開(kāi)始都以為是因為小孩生病之后營(yíng)養不大好，所以長(cháng)得沒(méi)有其他小孩壯。”初為父母的他們并沒(méi)有多想，覺(jué)得孩子只要慢慢調養，一切都會(huì )好起來(lái)的。

　　可是，事情遠沒(méi)有曾國雄夫婦想的那么簡(jiǎn)單。2014年6月，已經(jīng)1歲半的怡霖在一次發(fā)燒感冒之后突然就變得不愿意動(dòng)。原本已經(jīng)學(xué)會(huì )走路的她常常走幾步路就哭鬧著(zhù)要父母抱，“整個(gè)人看起來(lái)是比較疲乏的，不像其他剛學(xué)會(huì )走路的孩子，很愿意自己跑來(lái)跑去。”

　　曾國雄有些擔心，該不會(huì )是之前的肺炎留下了什么后遺癥？他帶著(zhù)孩子到了醫院又做了一次檢查，結果顯示，孩子血液中的肌酸激酶相比正常值有些偏高。曾國雄回想，或許是因為當地醫療條件的限制，當時(shí)醫生并沒(méi)有意識到孩子可能出現了疾病的征兆，“醫生說(shuō)有可能是因為打了一些治肺炎和感冒的藥物之后才導致指標升高，過(guò)一段時(shí)間可能就好了。”

　　確診患上“龐貝氏癥”

　　因為不小心著(zhù)涼，怡霖在今年過(guò)年前就一直斷斷續續地咳嗽。吃了不少藥之后，孩子的病沒(méi)有多大起色，比原來(lái)更加不愿意走動(dòng)。“我心里還是覺(jué)得不對勁，所以大年初七就帶著(zhù)她去醫院做了檢查。”曾國雄說(shuō)。

　　檢查結果顯示，孩子血液中的肌酸激酶，已經(jīng)超出正常值十幾倍。兩天后，孩子身體情況急轉直下，一度出現呼吸衰竭，直接被送進(jìn)了醫院搶救。“上了很多天呼吸機，醫生做了很多項檢查，差不多半個(gè)月時(shí)間，就是查不出來(lái)到底是什么病。”曾國雄幾乎要絕望，他看著(zhù)插著(zhù)呼吸機艱難求生的女兒，心中如一團亂麻。醫生告訴他，最好能趕緊帶孩子去廣州，在大醫院做更詳盡的檢查，知道孩子得了什么病，才能對癥下藥。

　　曾國雄絲毫不敢耽誤。3月13日，在醫生的護送下，曾怡霖直接被送進(jìn)廣州市婦女兒童醫療中心ICU病房。在這里，醫生再次為孩子做了一系列檢查，3月30日，醫生告訴曾國雄，怡霖患上的是一種名為“龐貝氏癥”的罕見(jiàn)病。

　　曾國雄多希望，這是一個(gè)愚人節玩笑。他原本以為，自己好不容易成家，又盼來(lái)了一個(gè)女兒，生活正在向自己展開(kāi)最美的藍圖。怎奈，幸福還未開(kāi)始，苦難就早一步降臨。

　　有救命藥卻沒(méi)辦法用

　　20多天里，怡霖獨自一人在ICU病房中，只能靠著(zhù)冰冷的機器維持著(zhù)小小的生命。“醫生也嘗試過(guò)撤掉呼吸機，但是根本沒(méi)有辦法自主呼吸。”到目前為止，怡霖已經(jīng)花掉了十幾萬(wàn)元醫藥費。曾國雄兩公婆幾年來(lái)的積蓄全部掏空：“如果沒(méi)有得到有效的藥物治療，孩子呼吸衰竭的情況就會(huì )一直存在，她就永遠沒(méi)有辦法擺脫呼吸機，只能一直在ICU中，每天至少要近萬(wàn)元。”

　　據怡霖的主治醫生廣州市婦女兒童醫療中心內分泌科主任劉麗介紹，“龐貝氏癥”在醫學(xué)上被稱(chēng)為二型糖原累積癥，屬于罕見(jiàn)病的一種，最主要的表現癥狀就是嚴重的肌肉無(wú)力、呼吸困難等，如果不進(jìn)行藥物治療，孩子只能一直用呼吸機維持呼吸，多數在嬰兒期發(fā)病的孩子最后都因為搶救無(wú)效而離世。

　　目前，國內對于“龐貝氏癥”并沒(méi)有有效的治療藥物，而盡管美國已經(jīng)有專(zhuān)門(mén)針對這種病而研發(fā)的治療藥物上市，但是由于該藥物并沒(méi)有取得中國衛生部門(mén)的批文，即便孩子父母能夠買(mǎi)來(lái)這種可以救命的藥，醫院也沒(méi)有辦法為其用藥。“因為國內有明文規定，醫院不能夠為患者使用沒(méi)有拿到批文的外來(lái)藥物。而且，這種藥每?jì)芍芫鸵蛞淮危Ｊ毓烙嫞荒晁庂M要差不多400萬(wàn)元。”

　　奔走疾呼為孩子求藥

　　醫院也曾勸過(guò)曾國雄放棄，在不久之前，一個(gè)4個(gè)月大的也在婦幼中心被確診為“龐貝氏癥”的小孩，家長(cháng)最終放棄了治療，高昂的醫療費和艱難的救治道路并非所有家庭都可以承受得了。然而，曾國雄怎么都不愿意，“我們已經(jīng)做了最壞的打算，也明白醫生的苦心，但是孩子在很艱難地求生，我們大人不能夠早早投降。”為了救孩子的命，連日來(lái)，曾國雄兩夫婦一直到處奔走，希望能夠找到廣州市有關(guān)部門(mén)的負責人，為孩子使用救命藥開(kāi)通綠色通道，“這條路很難，但我們會(huì )為孩子盡量試一試。”

　　劉麗稱(chēng)，數年來(lái)，婦幼中心確診的“龐貝氏癥”孩子僅為10例左右，很多孩子發(fā)病之后都因為沒(méi)有藥物治療搶救無(wú)效離開(kāi)人世，“我們也一直在呼吁，希望國家能夠多關(guān)注罕見(jiàn)病孩子，在藥物引進(jìn)上為孩子們開(kāi)通一個(gè)綠色通道。同時(shí)我們也想再次告訴家長(cháng)，如果家族中曾經(jīng)有過(guò)罕見(jiàn)病史的，在懷孕10-13周的時(shí)候最好到有資質(zhì)的大醫院進(jìn)行一個(gè)專(zhuān)業(yè)的基因篩查，避免孩子在生下來(lái)之后才發(fā)現已經(jīng)患有嚴重疾病。”

　　知多D

　　世界十大罕見(jiàn)疾病

　　漸凍癥、白塞氏病、重癥肌無(wú)力、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、黏多糖貯積癥、戈謝病、結節性硬化癥、卡爾曼氏綜合征、尼曼匹克氏病、龐貝氏癥。