七個(gè)兄妹一半得怪病

2015-04-07 來(lái)源：健客網(wǎng)社區標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：家族第二代中，已有至少3人出現了該疾病的典型癥狀。李科學(xué)的父親2012年已因腦溢血去世，母親因嚴重關(guān)節炎，只能用手借助小板凳俯身“行走”。

　　36歲的哥哥，因淋巴瘤去世；38歲的姐姐，因肺癌去世。時(shí)間走到2015年3月，43歲的李科學(xué)覺(jué)得，自己和這個(gè)世界道別的日子也近在咫尺。

　　“近20年來(lái)，很多時(shí)候，我不是在看病，就是在去看病的路上。病的主人可能是我自己，也可能是我的兄弟姐妹，但病都有一個(gè)共同的名字：家族性多發(fā)性黑斑息肉綜合征。”李科學(xué)是山東淄博農村人，1月27日第三次進(jìn)京求醫。

　　家族性多發(fā)性黑斑息肉綜合征，英文名也叫Peuti-jeghers綜合征，是一種家族性遺傳罕見(jiàn)病。李科學(xué)告訴《生命時(shí)報》記者，家中兄弟姐妹7個(gè)，有4個(gè)患上該病，除了已離世的1個(gè)哥哥和1個(gè)姐姐外，還有他自己和陪同來(lái)看病的妹妹，剩下的3個(gè)兄弟姐妹中還有一個(gè)智障。家族第二代中，已有至少3人出現了該疾病的典型癥狀。李科學(xué)的父親2012年已因腦溢血去世，母親因嚴重關(guān)節炎，只能用手借助小板凳俯身“行走”。

　　3月25日，穿過(guò)北京大學(xué)腫瘤醫院南邊一條散布著(zhù)小餐館的胡同，在40元一晚的狹窄社區小旅館里，記者見(jiàn)到李科學(xué)時(shí)，他正臥床休息。1.86米的個(gè)頭，瘦得只剩百來(lái)斤，皮包骨一樣的雙腿在褲腿中直晃蕩。他撩起上衣，下腹部偏左側一條長(cháng)約13厘米的豎行手術(shù)疤痕格外顯眼。但目前，疤痕并非關(guān)鍵，關(guān)鍵是他的右側肝臟區已出現硬化。大部分時(shí)間，他只能躺著(zhù)或者坐著(zhù)，因為站立10分鐘，身體便會(huì )反抗，呼吸不暢。

　　2月3日，來(lái)京8天的李科學(xué)，在北京空軍總醫院普外科做了小腸癌切除手術(shù)。術(shù)后十二三天，其他病友能吃點(diǎn)流食，他等到16天后才能喝點(diǎn)水。出院時(shí)，病例診斷書(shū)上寫(xiě)著(zhù)：1.黑斑息肉病惡變伴腸套疊梗阻；2.肝臟神經(jīng)內分泌癌。醫生說(shuō)，你的病情太復雜，小腸癌術(shù)后的放化療不知道該怎么做，建議轉到北京大學(xué)腫瘤醫院。

　　3月14日，李科學(xué)和妹妹搬進(jìn)了記者見(jiàn)到他時(shí)的小旅館，他們現在能做的只有等待———他連做進(jìn)一步檢查的錢(qián)都沒(méi)有了，更別說(shuō)治療。北京空軍總醫院的此次手術(shù)花去5萬(wàn)多，錢(qián)全部都是借的。家里只有七八畝玉米地，年純收入只有幾千元，房子是2013年政府幫忙蓋的，無(wú)法變賣(mài)。

　　李科學(xué)回想起在北京空軍總醫院住院時(shí)病友的“餿主意”：去砸銀行的自助柜臺機吧，這樣能引起政府重視，就有人來(lái)幫你了。李科學(xué)苦笑著(zhù)說(shuō)：“這招或許管用。雖然我患了重病，但作為一個(gè)有良知的人，我寧愿放棄生命，也不愿做違反社會(huì )底線(xiàn)的事。”

　　其實(shí)，3歲時(shí)，疾病就在李科學(xué)身上留下了印記：他的口唇部出現黑斑。隨后，雙手指端和雙腳趾端也有黑斑。22歲那年，疾病首次給了他狠狠的一擊：他因劇烈腹痛就診于當地醫院，診斷為腸梗阻，做了部分腸的切除手術(shù)，也被明確診斷為“口唇黑斑-消化道息肉綜合征”。28歲時(shí)，再次被診斷為腸梗阻。40歲和41歲時(shí)，他又作了兩次息肉切除術(shù)。

　　“如果不是親身經(jīng)歷，腸梗阻的那種痛苦很難體會(huì )。”李科學(xué)說(shuō)，有段時(shí)間，他隔三差五就腸梗阻，疼得全身痙攣，手指都是直的，頭發(fā)因出汗沒(méi)幾分鐘就會(huì )濕成一綹一綹的。為了減緩痛苦，他經(jīng)常倒立，通過(guò)重力改變腸子的形狀。息肉也是該病的典型癥狀，在給他妹妹做息肉切除術(shù)時(shí)，醫生說(shuō)“息肉多得像腸道里撒滿(mǎn)了花生粒”。

　　北京大學(xué)腫瘤醫院副院長(cháng)、消化內科主任醫師沈琳在了解了李科學(xué)的疾病后告訴《生命時(shí)報》記者，他的病情估計已進(jìn)入晚期，小腸癌做完手術(shù)后，還需要去相關(guān)科室治療肝膽神經(jīng)內分泌癌。家族性多發(fā)性黑斑息肉綜合征是種非常罕見(jiàn)的遺傳性疾病，除了患者本人的治療外，更重要的是建議他家所有人都要做相關(guān)基因檢測，如果查到有該病的基因，在生育下一代時(shí)，一定要做產(chǎn)前基因檢測，一旦確診，建議在胎兒3個(gè)月內中止妊娠。

　　記者了解到，該病屬于顯性遺傳病，有明顯的家族聚集特征，發(fā)病率約為1/25000。比較典型的癥狀是有家族史、口唇部有黑斑、腸道多息肉。消化道息肉會(huì )導致梗阻、出血、套疊、惡變等嚴重并發(fā)癥。更要命的是，家族性多發(fā)性黑斑息肉綜合征會(huì )大大增加結腸癌、乳腺癌等多種癌癥的風(fēng)險，多數患者很難活過(guò)40歲。

　　“我現在的狀態(tài)越來(lái)越不好了，但我還不想離開(kāi)這個(gè)世界，所以向社會(huì )求助，希望有好心人能幫幫我。”李科學(xué)說(shuō)，“哪怕沒(méi)有人向我伸出援助之手，我也希望通過(guò)媒體報道，讓更多人知道這個(gè)病，有癥狀時(shí)盡早做檢查并做好監測。”

　　有人說(shuō)，罕見(jiàn)病是人類(lèi)繁衍過(guò)程中的“空難”，而有數據顯示，全國有近千萬(wàn)人和李科學(xué)一樣，正在承受這場(chǎng)“空難”。