據媒體報道，在河南信陽(yáng)，一位新生寶寶被發(fā)現患上怪病，醫生為寶寶抽血后，發(fā)現寶寶的血液竟然是粉紅色的，而且靜置過(guò)后，3/4變成了乳白色。據醫生初步診斷，這名寶寶可能患上極為罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病，目前全國只有6例。遺傳疾病防不勝防，婚前檢查十分重要。下面我們來(lái)看看全球的遺傳怪病吧。

　　“當時(shí)護士拿著(zhù)孩子的血來(lái)給我們看時(shí)，都嚇壞了!孩子抽出來(lái)的血是粉紅色的，放了幾分鐘后，血液有3/4變成乳白色。鄭州各大醫院都檢測不出寶寶血液的任何數據。”26日，家住河南信陽(yáng)的何女士見(jiàn)到記者，滿(mǎn)臉愁容。10月18日，何女士一家趕到上海新華醫院，初步鑒定孩子罹患罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病。主治醫生介紹，這樣的病例全國僅有6起，要想查出病因，唯一的途徑就是采用基因檢測的方式。醫院聯(lián)系了國內3家比較權威的專(zhuān)業(yè)機構，但均被拒絕。

　　今年8月30日，何寶寶出生在鄭州一家醫院，出生46天左右，因嗆奶引發(fā)呼吸急促，被送入鄭州市兒童醫院就診。“醫生讓先進(jìn)行血液采集，采血員驚奇地告知我們，孩子血液呈粉紅色，說(shuō)他們從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這樣的血液，也搞不清楚是什么病癥。”何女士說(shuō)道。她說(shuō)自己當時(shí)也很驚異，在現場(chǎng)，她看到，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過(guò)之后還是粉色。

　　新華醫院的醫生聯(lián)系了國內3家比較權威的基因檢測機構，請求對孩子的基因進(jìn)行相關(guān)檢測，但均遭到拒絕。“這些檢測機構的醫生說(shuō)這個(gè)病太罕見(jiàn)了，基因檢測機構也沒(méi)辦法查出病因。新華醫院現在還在努力聯(lián)系檢測機構。”何女士說(shuō)道

　　早產(chǎn)兒患上罕見(jiàn)遺傳病

　　男孩陳昊雨，2012年8月早產(chǎn)生下，六個(gè)月大到江門(mén)婦幼保健院體檢時(shí)，發(fā)現昊雨大動(dòng)作做不了，檢查后發(fā)現其腦發(fā)育不良，遂在婦幼保健院做腦癱治療。但狀況卻越來(lái)越差，出現嗜睡、厭食，后轉到江門(mén)市中心醫院，因病重昏迷住進(jìn)了ICU重癥監護室，院方下達病危通知，全家人被這突如其來(lái)的狀況嚇蒙了。

　　搶救15天后醫生懷疑其得了一種罕見(jiàn)病，甲基丙二酸血癥或丙酸血癥，因江門(mén)醫院無(wú)條件治療而轉至廣州兒童醫院進(jìn)行確診，當時(shí)醫生表示此類(lèi)病人需要一輩子進(jìn)行特殊的飲食治療和藥物控制。

　　巴西一名男孩出生后患上了一種罕見(jiàn)的遺傳病，導致現在3歲的他已重達69公斤。

　　這名男孩名叫米賽爾，由于體形龐大，他幾乎無(wú)法行走。據他的父母說(shuō)，米賽爾患有普拉德-威利綜合征，這種病讓他永遠處于饑餓狀態(tài)。而且，這種疾病會(huì )降低肌肉張力，讓患者學(xué)習困難或出現其他行為問(wèn)題，目前還無(wú)法有效治療。

　　痛心新生嬰兒形如外星人

　　小北春節前后在區婦幼降生，出生時(shí)，他的一雙大眼睛就讓大家隱隱感到有些異常。隨著(zhù)時(shí)間的流逝，小北的大眼睛越來(lái)越向外突出，頭部也長(cháng)成了橄欖形。由于廣西此前并未發(fā)現此類(lèi)疾病，醫生們也未能判斷出小北到底患什么病。近期，區婦幼內分泌遺傳代謝科主任醫師陳少科將小北的照片帶到了美國，與研究遺傳病的同仁交流時(shí)，才發(fā)現小北患上了先天性顱縫早閉。醫院經(jīng)過(guò)檢測，發(fā)現小北父母的基因中，都帶有隱性遺傳病基因。

　　“正常情況下，新生兒的顱骨是有縫隙的”，但小北的顱骨是閉合的，大腦在發(fā)育過(guò)程中，出現了見(jiàn)縫生長(cháng)的情況，將眼睛等擠得向外凸。陳少科稱(chēng)，該病十分罕見(jiàn)，后天醫治的話(huà)，必須進(jìn)行開(kāi)顱手術(shù)，并造一個(gè)類(lèi)似頭盔的框架固定顱骨，等腦發(fā)育完成后，再人工縫合，治療難度非常大，“顱縫早閉癥的發(fā)病率約占成活新生兒的0.1%”。

　　由于該遺傳病不屬于常見(jiàn)的遺傳病，不在篩查行列，在產(chǎn)檢時(shí)如果不進(jìn)行針對性檢查，是無(wú)法發(fā)現的。但在生出一個(gè)患兒后，對父母的基因進(jìn)行診斷，就有可能做產(chǎn)前預防，避免患兒降生。

　　魚(yú)鱗病患兒被家長(cháng)抱離醫院

　　在談起產(chǎn)前預防時(shí)，陳少科神色黯然。她說(shuō)，就在近期，另外一名剛剛降生的男嬰也讓人十分心疼，他全身到處呈現出魚(yú)鱗狀。由于此前，她已經(jīng)接診過(guò)此類(lèi)病人，因此判斷是遺傳病。男嬰的父母也告訴陳少科，他們此前已經(jīng)生育了兩胎嬰兒，均有此癥狀，都夭折了。

　　這對夫妻來(lái)自鄉下，當得知嬰兒患遺傳病后，夫妻倆沒(méi)有再醫治，抱他離開(kāi)了醫院。

　　由于魚(yú)鱗病也分多種，必須進(jìn)行基因檢測分析，才能準確判斷遺傳病的類(lèi)型，防止下一個(gè)孩子再出現此類(lèi)情況。記者從醫院了解到，目前廣西對遺傳病沒(méi)有統一的補貼政策，各家醫院的做法也不盡相同。區婦幼在成立了遺傳代謝實(shí)驗室后，利用一部分科研經(jīng)費，對遺傳方面的疑難雜癥患者進(jìn)行費用減免。

　　兩孩子患隱性遺傳病

　　童雙全的女兒佳佳，是一名小學(xué)三年級的學(xué)生，因為疾病，不得不休學(xué);6歲的兒子小隼，也因患上和姐姐同樣的病無(wú)法上學(xué)。據省兒童醫院肝病中心主任李雙杰介紹，兩個(gè)孩子都被診斷為肝豆狀核變性引起的肝硬化，是一種能夠治愈的遺傳性疾病，如果及早發(fā)現及早治療不會(huì )導致肝硬化。李雙杰表示，現在兩個(gè)孩子都有肝硬化了，治療、護肝、逆轉肝硬化，需要很長(cháng)時(shí)間，每個(gè)孩子大概需要5萬(wàn)至10萬(wàn)元醫藥費。