相比局部前列腺癌患者，在轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者身上生殖細胞基因突變介導的DNA修復過程的發(fā)病率更為常見（11.8%vs4.6%）。

　　約四分之三的男性患者的一級親屬患有前列腺癌之外的其他癌癥，包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和其他胃腸道惡性腫瘤，還有白血病和淋巴瘤。

　　“這一信息非常重要，不僅對于患者本人，對其家庭成員也十分有價值，這意味著他們可能在早期階段就診斷出一些不容易被發(fā)現(xiàn)的癌癥。”MichaelF.Walsh博士是研究的合作者，他推薦對患者的家庭成員也要進行基因測試，“這是一種預防性的措施，可以降低風險；對于癌癥患者的家庭成員來說，他們本人也可能攜帶有相關(guān)的基因變異。”

　　Walsh博士認為這些結(jié)果也很有可能改變臨床實踐：“我們現(xiàn)在可以為緩和提供可遺傳的DNA修復。”相關(guān)藥物如聚磷酸腺苷核糖聚合酶抑制劑，該藥物曾經(jīng)治好了一例乳腺癌和卵巢癌患者。

　　此前，作為其他研究的部分研究的部分項目負責人，研究作者曾經(jīng)對生殖細胞DNA外顯子進行測序。現(xiàn)在，Walsh博士和他的同時對與常染色體顯性腫瘤易感性綜合征相關(guān)的20個DNA修復基因的突變進行了評估，研究納入了692名轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者。

　　研究人員共發(fā)現(xiàn)84中遺傳細胞DNA修復基因突變，包括BRCA2(37人[5.3%])，ATM(11[1.6%]),CHEK2(10[534名有數(shù)據(jù)患者中的1.9%]),BRCA1(6[0.9%]),RAD51D(3[0.4%])，和PALB2(3[0.4%])。

　　基因突變的頻率似乎與前列腺癌家族史與患者確診患病的年齡無關(guān)。

　　作者指出，研究中所觀察到的11.8%的生殖細胞變異總頻率也高于局部前列腺癌患者中探測到的BRCA2變異的1.2%-1.8%，或者家族性前列腺癌中探測到的7.3%的抑癌基因突變。

　　“除了我們已知對人體產(chǎn)生危害的變異以外，還發(fā)現(xiàn)了許多不明意義的基因突變。”Walsh博士說，“所以，我們需要確保在適當?shù)臅r候向經(jīng)驗豐富的團隊進行咨詢。”

　　但是就目前而言，我們還不確定這些變異預示著什么，仍然需要進行進一步研究。