亨廷頓病 的檢查：

顱腦超聲檢查 遺傳篩查 核磁共振成像(MRI) 腦多普勒超聲（TCD） 腦電圖檢查 顱腦CT檢查

腦脊液可發(fā)現γ-氨基丁酸水平下降。
1.遺傳學(xué)檢測 是確診重要手段，PCR法檢測IT5基因中CAG重復拷貝數，正常人不超過(guò)38個(gè)拷貝，患者在39個(gè)以上，至今未發(fā)現重疊現象，陽(yáng)性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產(chǎn)前診斷等。
2.腦電圖 可有彌漫性異常，無(wú)特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。α活動(dòng)減少或無(wú)，波幅降低。視覺(jué)誘發(fā)電位波幅降低，但首波部分潛伏期正常。患者P100不正常，檢測P300可能作為本病早期智能障礙的客觀(guān)指標。
3.影像學(xué)檢查 頭部CT或MRI對于診斷亨廷頓病具有重要的臨床價(jià)值，典型的影像學(xué)特點(diǎn)是雙側尾狀核萎縮，導致側腦室額角外側面向外膨起。SPECT檢查發(fā)現尾狀核和豆狀核區血流明顯下降，額葉和頂葉血流也有下降，與患者這些部位的病理改變有關(guān)。PET表現尾狀核區葡萄糖代謝明顯降低，尾狀核區的代謝活性下降可出現在尾狀核萎縮前。