一、癥狀
本病多為單側發(fā)病,以右側居多,男性患者多于女性。患兒拇、食指存在,活動(dòng)功能良好,但尺側列缺如。患側前臂細小、短縮并向尺側傾斜,橈骨頭脫位,前臂旋轉功能受限,但腕、肘關(guān)節功能尚好。患者可同時(shí)有腕骨缺如,常見(jiàn)是豌豆骨、鉤狀骨、大多角骨和頭狀骨。
有時(shí)第4、5掌骨也有缺如。橈骨向外弓狀凸出,隨兒童生長(cháng)更為明顯。約20%的患兒有并指畸形,全身其他伴隨畸形有腓骨缺如、馬蹄內翻足、脊柱裂等。
根據臨床表現、伴隨畸形及X線(xiàn)特征不難診斷。