法洛四聯癥（TOF）是最常見的發(fā)紺型先天性心臟病，其基本病理特點為室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚。TOF患兒的臨床表現有發(fā)紺、呼吸困難、缺氧性發(fā)作和蹲踞。根據病史、體格檢查并結合心電圖和胸部X線攝影檢查，多能提示TOF的診斷，但確定診斷尚需進行超聲心動圖檢查。其預后主要取決于肺動脈狹窄程度及側支循環(huán)情況，自然預后不佳，絕大多數死于缺氧和心力衰竭。對TOF患兒應盡早行手術治療，其外科治療方法包括姑息分流手術、分期根治術和一期根治術，手術的適應證正逐步放寬。根治手術的目的是關閉室間隔缺損，解除右心室流出道梗阻和擴大狹窄的肺動脈。

 

 

　　患兒男，6個月16天。主因“發(fā)現心臟雜音1個半月，哭鬧時口唇可見發(fā)紺”就診于我院門診?？摁[時口唇可見發(fā)紺，平靜時發(fā)紺不明顯?；顒踊蛭桂B(yǎng)時出現呼吸急促，無發(fā)紺突然加重，抽搐及暈厥發(fā)作，發(fā)育稍差。病來無發(fā)熱，偶咳嗽，營養(yǎng)及飲食一般，二便正常，家屬訴患兒智力發(fā)育基本正常。

 

　　入院查體：體溫（T）36.6℃，呼吸（R）20次/min，心率（P）139次/min，血壓（BP）80/45mmHg（1mmHg=0.133kPa）。精神反應可，口唇微發(fā)紺，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音。心前區(qū)無隆起，叩診心界無增大，震顫（+），心音有力，律齊，L3~4肋間聞及收縮期Ⅲ/6級雜音，P2弱。上肢BP80/45mmHg，下肢BP95/60mmHg，經皮血氧飽和度（SpO2）上肢86%、下肢87%。杵狀指（趾）不明顯。腹平坦、軟、無壓痛，肝臟肋下未及腫大，腸鳴音正常，四肢無水腫，脊柱無畸形，神經系統(tǒng)未見異常。

 

　　輔助檢查：X線攝影檢查示（見圖1）：心尖上翹、圓鈍，心臟擴大以右心房、右心室為主，心腰凹陷，兩肺紋理減少。

 

　　超聲心動圖（見圖2和圖3）示：右心房室內徑中度增大，右心室前壁增厚，運幅增強。左心房室內徑偏小。室間隔及左心室后壁未見明顯增厚，運幅正常。主動脈內徑增寬，右前移騎跨于室間隔之上約50%。房間隔卵圓窩處回聲脫失約3.6mm。室間隔嵴下可見回聲脫失約9.0mm。右心室流出道隔束、壁束增厚，內徑狹窄約3.8~7.0mm；主肺動脈內徑狹窄，左右分支發(fā)育尚可。肺動脈瓣似三葉瓣，瓣膜回聲粗厚，開放受限，關閉尚可，瓣環(huán)徑約7.7mm，瓣口徑約2.4mm。余瓣膜形態(tài)及活動未見明顯異常。左右冠狀動脈起源及主干內徑未見明顯異常。左右肺靜脈回流左心房?？商郊坝椅恢鲃用}弓，其上僅見兩支頭臂動脈，弓部內徑約13.5mm，峽部內徑約8.6mm，降主動脈起始處內徑約5.6mm，遠端內徑約9.5mm。彩色多普勒引導下可見降主動脈與肺動脈間兩支寬約2.2mm異常通道。印象：先天性心臟病，法洛四聯癥（tetralogyofFallot，TOF），右位主動脈弓，動脈導管未閉或側支血管，卵圓孔未閉。

 

　　進一步行心臟增強計算機體層攝影（CT）檢查（見圖4和圖5）示：肺動脈瓣及瓣上、下水平較正常狹窄，右心室流出道狹窄，肺動脈干發(fā)育較差，遠端寬約7.6mm，左側肺動脈為6.4mm，右側肺動脈為7.2mm。主動脈弓為右弓右降，自前向后逐漸變細，發(fā)出左側無名動脈、右側頸總動脈及右側鎖骨下動脈，弓前寬約13.0~14.3mm，弓后部寬約7.2mm；降主動脈近隔水平寬徑為7.0mm。右心房、右心室及左心室增大，室間隔不連續(xù)，缺損約6.2mm，主動脈騎跨約50%，房間隔顯示欠清，可疑夾層狀不連續(xù)。心房心室連接及與大血管連接未見明顯異常。降主動脈起始部周圍可見多發(fā)側支血管，粗者直徑約1.4mm，部分達右肺門及左肺，似與肺動脈分界清楚。雙側肺靜脈回流至左心房，管腔較細，腔靜脈未見明顯畸形，雙側冠狀動脈起源未見明顯異常。大氣道形態(tài)可，尚通暢。前上縱隔可見胸腺影。印象：符合TOF，卵圓孔未閉可能，右位主動脈弓，主動脈弓自前向后逐漸變細，降主動脈起始部前多發(fā)小血管、首先考慮側支血管，未見明確動脈導管未閉證據。

 

　　患兒為6個月幼兒，出生后起病，漸進性進展，以心臟雜音、哭鬧時口唇可見發(fā)紺為主要表現，未予其他治療。查體：叩診心界向右擴大，震顫（+），心音有力，律齊，L3~4肋間聞及收縮期Ⅲ/6級雜音，P2弱。經皮SpO2上肢86%，下肢87%。心臟彩超提示先天性心臟病，TOF，右位主動脈弓，動脈導管未閉或側支血管，卵圓孔未閉。心臟增強CT檢查提示符合TOF，卵圓孔未閉可能，右位主動脈弓，主動脈弓自前向后逐漸變細，降主動脈起始部前多發(fā)小血管、首先考慮側支血管，未見明確動脈導管未閉證據。根據患兒病史、查體、心臟彩超及心臟增強CT檢查，考慮診斷為TOF，側支血管形成，右位主動脈弓，卵圓孔未閉。

 

　　完善術前超聲心動圖、心臟增強CT及其他術前常規(guī)檢查后，低溫體外循環(huán)下行TOF根治術，術中見心臟中度以上擴大，右心房、右心室增大，術中探查主肺動脈發(fā)育可，直徑為9mm，左、右肺動脈發(fā)育尚可，約為6mm。肺動脈瓣為二瓣，瓣口直徑約4mm，右心室流出道肌束肥厚明顯。室間隔缺損位于室上嵴下，直徑15mm，主動脈騎跨超過50%以上。主肺動脈與降主動脈之間未見明顯導管組織，側支血管較多。根治手術順利，術后給予呼吸機輔助呼吸，給予米力農0.4μg·kg-1·min-1強心，呋塞米10mg、靜脈輸注（IV）、每天1次（qd），螺內酯10mg、口服（PO）、qd、利尿。并行抗炎和祛痰等治療，于術后6h拔除氣管內插管，術后第2天轉出監(jiān)護室，予利尿、抗炎治療，術后第6天復查心臟彩超示：TOF術后，右心房室內徑輕度增大，室水平未見明顯殘余分流，動脈水平未見殘余分流，肺動脈血流速度增快，卵圓孔未閉（左向右為主）。術后第7天患兒恢復順利，出院，于門診定期復診。

 

　　3.1TOF概述

 

　　TOF是最常見的發(fā)紺型先天性心臟病，其基本病理特點為室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚。TOF患兒的預后主要取決于肺動脈狹窄程度及側支循環(huán)情況，25%~35%的重癥者在1歲內死亡，50%的患兒死于3歲內，70%~75%死于10歲內，主要是由于慢性缺氧引起紅細胞增多癥，導致繼發(fā)性心肌肥大和心力衰竭而死亡。臨床表現為：①發(fā)紺：多在出生后3~6個月出現，也有少數到兒童或成人期才出現，發(fā)紺在運動和哭鬧時加重，平靜時減輕；②呼吸困難和缺氧性發(fā)作：多在出生后6個月開始出現，由于組織缺氧，活動耐力較差，活動后表現為呼吸急促，嚴重者可出現缺氧性發(fā)作、意識喪失或抽搐；③蹲踞：為TOF患兒臨床上的一種特征性姿態(tài)，蹲踞可緩解呼吸困難和發(fā)紺。

 

　　根據病史、體格檢查并結合心電圖和胸部X線攝影檢查，多能提示TOF的診斷，但確定診斷尚需進行超聲心動圖檢查。對于超聲心動圖檢查不能明確診斷者、懷疑有大的體肺側支需確定其位置或擬行栓堵者、懷疑有冠狀動脈異常者、病變復雜者和嚴重的肺動脈及其分支發(fā)育不良者等，可行心導管和造影檢查，隨著診療技術手段的進步，心臟增強CT、心臟磁共振成像（MRI）等均可幫助診斷。

 

　　TOF的胚胎學基礎是圓錐動脈干發(fā)育異常。圓錐動脈干向左、前、上方移位，壓迫右心室流出道，造成肺動脈狹窄，也因移位造成圓錐隔下室間隔缺損。室間隔缺損屬于對位不良型，相當于正常右心室漏斗部壁束的位置，即位于膜部室間隔之前、肌部室間隔之上、主動脈瓣下。TOF患者肺血減少程度取決于右心室流出道狹窄的嚴重程度，而與狹窄的部位無關[1]。嚴重TOF可能有未閉合的動脈導管或者側支循環(huán)，所以肺血減少的程度與右心室流出道狹窄程度不成比例，要考慮到有肺動脈高壓的可能。

 

　　3.2TOF的歷史發(fā)展和手術方式的改進

 

　　1888年，法國醫(yī)師Fallot[2]第一次詳細系統(tǒng)地描述了本癥的臨床表現和四種病理改變，包括右心室流出道梗阻、主動脈前移與騎跨、室間隔缺損和右心室肥厚，并以本人的名字來命名，稱之為TOF。但早在1671年Stensen[3]即對這種解剖畸形進行了描述，Sandiofort[4]和Hunter[5]分別在1777年和1784年描述了本癥的臨床癥狀。TOF是常見的先天性心臟病之一，在發(fā)紺型先天性心臟病中居首位，自然預后不佳。Kirklin等[6]指出，不經手術治療而自然死亡的TOF患者中，1歲以內的占25%，3歲以內的達40%，10歲以內的70%，40歲以內的95%，絕大多數死于缺氧和心力衰竭。出生后立即出現發(fā)紺者預后最差，發(fā)紺型先天性心臟病患兒的神經、心理發(fā)育受到損害，少數患者能活到成年[7，8]。因此，對TOF患兒應盡早行手術治療。TOF的外科治療最早開始于Blalock和Taussig，1945年他們報告了第一例手術治療TOF的姑息治療方法：左鎖骨下動脈與肺動脈吻合（B-T分流術）。雖然這只是一種姑息手術，但是通過增加肺血流量和改善氧合，達到了提高動脈血氧飽和度，減輕發(fā)紺，改善缺氧的目的。因此B-T分流術很快被大多數心胸外科醫(yī)師接受。在隨后的幾年內，陸續(xù)報告了多種體-肺分流手術術式[9，10]，包括：Potts分流術（降主動脈-左肺動脈吻合術，1946年）、Waterston分流術（升主動脈-右肺動脈吻合術，1962年）及多種改良術式[11，12]。Sellors和Brock[13]將姑息手術的概念進一步擴展，開展了閉式肺動脈瓣切開術[14]和閉式漏斗部肌肉切開術。1954年，美國的Lillehei和同事們[15]開創(chuàng)性地進行了世界上第一例TOF的心內直視手術，借助于健康人的控制性交叉循環(huán)，完成了室間隔缺損的修補和肺動脈瓣狹窄的解除。這一開拓性的嘗試工作具有劃時代的意義，開啟了真正意義上的TOF根治術。

 

　　3.3TOF的姑息手術與根治術

 

　　TOF根治術己有近60年的歷史，手術方法日趨完善，手術效果十分理想[16-19]。對少數畸形復雜或畸形嚴重的患者采取姑息手術治療，隨著心臟外科的發(fā)展，對TOF病理畸形的認識更加清楚，手術技術逐漸提高，麻醉、心肌保護及體外循環(huán)技術日臻成熟，圍術期管理水平不斷提高，根治手術的適應證正逐漸放寬，已不受年齡的限制，而且，一期根治并不比分期手術增加死亡率[20]。根治手術的目的是關閉室間隔缺損，解除右心室流出道梗阻和擴大狹窄的肺動脈。早在1980年，Piehler等[21]就報告了肺動脈直徑與術后右心室/左心室收縮峰壓比值的相關性，提出以左、右肺動脈直徑之和與降主動脈穿隔肌處直徑之比（McGoon比值）作為根治手術適應證的選擇標準。一般認為McGoon比值正常值為>2.0，對于TOF患者，大多數醫(yī)師認為McGoon比值>1.2才能行根治術。McGoon比值也有一定的局限性，Nakata等[22]于1984年提出以左、右肺動脈橫截面積之和經體表面積標準化后得到的數值（肺動脈指數，Nakata指數），作為估計術后右心室/左心室收縮峰壓比值的指標，并以此來判斷根治手術適應證。Nakata指數正常值為>330mm2/m2，Nakata指數>150mm2/m2可考慮行一期根治術。汪曾煒等[23]總結認為，TOF根治術的必備條件為左心室舒張末期容量指數≥30mL/m2，McGoon指數>1.2，Nakata指數>150mm2/m2，否則不能行一期根治手術。1992年，Kirklin等在詳細研究了TOF患者右心室流出道和肺動脈直徑與正常人的差異后，提出了以患者右心室流出道和肺動脈瓣環(huán)直徑與正常人的差同正常人標準差的比值，經過數學計算而得到的Z值作為參考，用以判斷右心室流出道和肺動脈狹窄的程度，并以此作為手術矯治的依據[24]。1995年Hennein等[25]報告的不考慮左心室及肺動脈發(fā)育情況而實行根治術的30例新生兒的手術結果，說明手術適應證可進一步放寬。阜外心血管病醫(yī)院近年來的臨床實踐經驗充分證明，手術成功的關鍵在于心內畸形的完全矯正、肺動脈狹窄的徹底解除和正確的術后處理，而與左心室和肺動脈發(fā)育情況無關[26]。最新的研究顯示，無論是手術治療的年齡還是先前的姑息治療，對TOF的結局沒有影響[27]。