成骨不全癥：又稱(chēng)脆骨癥，中國約有10萬(wàn)患者，是一種顯性遺傳的疼痛疾病。普遍表現為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個(gè)擁抱也會(huì )導致其骨折，該群體如不及時(shí)治療將終生殘疾。由于患者極易骨折，民間俗稱(chēng)“瓷娃娃”，尚無(wú)治愈方法。

　　祖孫三代一家四口成骨不全

　　小娟今年27歲了，是這個(gè)家庭的長(cháng)姐，由于成骨不全癥的不斷惡化，現在她只能半躺在床上講述她的故事。

　　小娟的奶奶成骨不全患者，小娟的爸爸遺傳到了奶奶的成骨不全，但情況并不嚴重，一直如健康人一般生活，僅在十多歲的時(shí)候發(fā)生過(guò)一次骨折，不幸的是在9年前因為心臟問(wèn)題也去世了。小娟兄弟姐妹共3人，除了大弟弟是健康人之外，小娟和她13歲的小弟弟阿培都患有成骨不全癥，而且比爸爸的病情嚴重得多。

　　一年骨折一次姐弟倆雙雙癱瘓在床

　　小娟介紹，從出生以來(lái)，她基本上每年都會(huì )骨折一次，父母帶她求醫多次，但是沒(méi)有用，醫生都說(shuō)沒(méi)有辦法治療，只能在骨折的時(shí)候治療一下，即便如此，小娟也動(dòng)過(guò)6次手術(shù)。現在情況越來(lái)越嚴重，2年多前，她因為種花的時(shí)候搬花盆不小心用了點(diǎn)力氣，導致盆骨骨折，雖然一直堅持治療，卻不能得到好轉，現在，她已經(jīng)連好心人捐助的輪椅都不能坐，也不能平躺，只能終日半坐或側臥在床。

　　弟弟阿培的情況和她差不多，每年都骨折，雖然才13歲，但雙腿早已發(fā)生畸形，不能走路。在幼兒園時(shí)就是媽媽背著(zhù)上學(xué)，如今到了上初中年紀，由于學(xué)校距離較遠，50歲的母親獨自無(wú)力送他上學(xué)，只能輟學(xué)在家，和小娟并排躺在一間房里。

　　求醫艱難重重有藥資助卻沒(méi)醫生愿意開(kāi)處方

　　雖然小娟一直笑容燦爛，但是對于自己的病情，她卻表現得不是很樂(lè )觀(guān)：“一般人盆骨骨折半年就能差不多痊愈了，我都2年多了，還是不好，而且好越來(lái)越壞，醫生也找不到原因為什么會(huì )這樣。”“有醫保，但是醫保對這些藥報得很少，有些藥在鎮上沒(méi)有，要上東莞醫院，有一次開(kāi)了90多塊錢(qián)，才報了10來(lái)塊錢(qián)。”“聽(tīng)說(shuō)現在有一種藥對我這個(gè)脆骨病有一些效果，瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì )的人說(shuō)也可以捐贈給我用，但是一定要有醫生處方，我們這的醫生沒(méi)有人愿意給我開(kāi)。”……

　　愛(ài)種花愛(ài)網(wǎng)購的姐姐：只想我的骨頭不再痛就好了

　　在小娟的床上，一臺手提電腦很顯眼，小娟笑著(zhù)說(shuō)：這是一個(gè)好心人送的，輪椅也是，可惜我現在已經(jīng)用不了輪椅了。打開(kāi)小娟的qq，花友、手工等分類(lèi)讓我了解到這個(gè)27歲女孩之前的愛(ài)好，小娟說(shuō)：“之前可喜歡種花了，現在是不行了，如今能干的就是上上網(wǎng)。我只在學(xué)校上了小學(xué)二年級，后來(lái)小學(xué)和初中的課程的都是自學(xué)的，使用電腦也是自學(xué)的。你看我媽的染發(fā)劑，都是我給她網(wǎng)購的。”

　　問(wèn)及小娟的最大夢(mèng)想，小娟笑笑說(shuō)：我只想我的骨頭不再痛就好了。原來(lái)，笑容不斷的小娟其實(shí)一直都在忍受疼痛。對于她的病情，當地的醫生也只能開(kāi)一些止痛藥給她，別無(wú)他法，“其實(shí)這個(gè)止疼藥也沒(méi)什么效果，吃總比不吃好吧”。掀開(kāi)小娟的被子，小編看到她的腿已經(jīng)嚴重變形，伸都伸不直，只能盤(pán)著(zhù)，由于這次骨折的地方是盆骨，她甚至連睡覺(jué)都不能躺著(zhù)，只能半坐或者側臥。

　　一天能看20多萬(wàn)字的弟弟：我真想能去上學(xué)

　　小娟旁邊的床上躺著(zhù)弟弟阿培，在小編和姐姐談話(huà)時(shí)，他一直在看書(shū)。小編走向他，他抬起頭和我微笑。他現在正在看的是郭敬明的《爵跡》。“好看嗎？”小編問(wèn)。“還可以”，他答。阿培說(shuō)，他平時(shí)最喜歡的就是看書(shū)，一本20多萬(wàn)字的小說(shuō)，他一天就能看完。“周六日他可以上網(wǎng)，也是在網(wǎng)上看書(shū)”，小娟補充。

　　阿培的腿骨也一樣已經(jīng)畸形了，兩條腿非常瘦弱，而且并不一般長(cháng)。相對姐姐的狀況，阿培的情況還是要樂(lè )觀(guān)很多，不需要人的幫助，他能自主從床上坐上輪椅，然后在屋子里活動(dòng)。問(wèn)及他現在最想做的事，他不假思索的說(shuō)：“最大的夢(mèng)想？當然是希望能去上學(xué)啦。”

　　媽媽?zhuān)汉⒆觽兌己芄陨羁倳?huì )越來(lái)越好的

　　小娟的媽媽姓葉今年50歲，雖然長(cháng)期勞作和照顧兩個(gè)癱瘓孩子，她并不顯得很蒼老。小娟和媽媽同時(shí)大笑道：因為染了頭發(fā)啦！沒(méi)有白頭發(fā)就好多了！

　　葉媽媽指著(zhù)院子里的盆栽說(shuō)：這都是小娟還能動(dòng)的時(shí)候種的花，你看這個(gè)是玫瑰，開(kāi)的花很漂亮，不過(guò)現在沒(méi)人管了。當小編問(wèn)及她家里的生活來(lái)源時(shí)，葉媽媽平靜的說(shuō)：就是低保，還有村里給的一些福利。兩個(gè)孩子躺在家里，我也不能出去做事，在院子里種了一些菜養了幾只雞貼補一下。還好，孩子們都很乖，小娟和阿培能自己干的都自己干了。上大學(xué)的小達也很勤快，一回家就做事照顧姐姐弟弟。以后？總會(huì )越來(lái)越好的。

　　小編感言：一家4口，沒(méi)有勞動(dòng)力、沒(méi)有固定收入、2個(gè)癱瘓病人、看不到的病情發(fā)展、無(wú)法治愈的罕見(jiàn)病、猜測不到的結局，怎么看，這都是一個(gè)不能說(shuō)不悲慘的家庭，然而，他們雖然困苦，卻依舊笑容燦爛，他們雖然渴望幫助，卻不卑微乞憐。這種精神，讓人感動(dòng)而肅然起敬。除了這一家人給人的感動(dòng)，不得不提的是，我們社會(huì )對這些罕見(jiàn)病患者的關(guān)注和保障還太少太少，“生命傳承導致的不幸，還需要我們用愛(ài)去彌補”！

　　（實(shí)習編輯：姚嘉曦）