世界之大無(wú)奇不有，隨著(zhù)"冰桶挑戰"的火爆擴展，人們開(kāi)始將關(guān)注的目光投向ALS（漸凍人）這一罕見(jiàn)病群體。然而，絕大多數人并不知道，除了漸凍人之外，還有更多不同類(lèi)型的罕見(jiàn)病患者和他們的家庭亟需得到社會(huì )的關(guān)注和幫助。

　　罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方曾說(shuō)，我們每個(gè)人都會(huì )遭遇疾病，不同的是，現在或者未來(lái)。一旦遭遇了疾病，人們才開(kāi)始思考健康對于人們的意義--人們往往習慣性地去理解疾病和痛苦本身，卻往往忽略了疾痛的故事和背后的人們。

　　大連有個(gè)女孩叫做王嘉璐，她今年才12歲，是大連地區目前唯一確診的尼曼匹克病癥患者。就習慣了，因為嘉璐每天幾乎都要癲癇好幾次。

　　【最初發(fā)病】

　　走路易摔倒，脾臟有硬塊，卻被忽視了。

　　璐媽本姓"董"，但因為嘉璐的關(guān)系，我們都習慣稱(chēng)呼她"璐媽"。她告訴我們，嘉璐本來(lái)是個(gè)可愛(ài)好動(dòng)的小女孩，和眼前只能躺在炕上一動(dòng)不動(dòng)的她天差地別。"和正常的孩子一樣。她小時(shí)候什么都愛(ài)捅一捅，大人做什么她也跟著(zhù)去做，活潑得讓人都懷疑她有多動(dòng)癥了。"璐媽說(shuō)，唯一差別在于，嘉璐從小就說(shuō)話(huà)不流利，說(shuō)一句話(huà)要分幾次來(lái)表達，走路也很容易摔倒。

　　其實(shí)早在嘉璐六個(gè)月的時(shí)候，璐媽就發(fā)現孩子的脾臟處有硬塊。"因為當時(shí)家里經(jīng)濟比較緊張，也覺(jué)得小孩有點(diǎn)小毛病也不會(huì )有大問(wèn)題，于是一直都沒(méi)有帶她去醫院檢查。"

　　直到六歲那年，嘉璐的病才引起家里人的重視。璐媽還清楚地記得，臨近春節，那一天早上七點(diǎn)，璐媽在給嘉璐穿衣服時(shí)，發(fā)現女兒的鼻子血流不止，滿(mǎn)臉滿(mǎn)手都是，把她嚇得不輕。璐媽抱著(zhù)嘉璐去了一個(gè)小診所，"當時(shí)給用的云南白藥和棉球止血，但一直都不見(jiàn)好，嘉璐一動(dòng)鼻子，血又開(kāi)始止不住地流了，一直折騰到傍晚六點(diǎn)才勉強止住血，消停下來(lái)……"然而，就是從那時(shí)候開(kāi)始，嘉璐就常流鼻血，也查不出來(lái)是什么原因。

　　嘉璐七歲的時(shí)候，璐媽把她送進(jìn)了學(xué)前班，但也只是有一天沒(méi)一天地上。老師說(shuō)她記不住東西，今天學(xué)，明天忘，還經(jīng)常尿褲子，易摔跤。在情緒上也很容易跑極端，一樂(lè )起來(lái)便笑得停不下來(lái)，仿佛就要笑過(guò)去了。

　　其實(shí)，彼時(shí)，嘉璐已經(jīng)呈現早期尼曼匹克（以下簡(jiǎn)稱(chēng)"尼曼"）的癥狀了。目前，根據發(fā)病年齡的不同，尼曼癥共分為五種類(lèi)型：而嘉璐則屬于C型--在五到七歲發(fā)病。一般來(lái)說(shuō)，尼曼C型發(fā)病時(shí)會(huì )出現神經(jīng)系統癥狀如智力減退，語(yǔ)言障礙，學(xué)習困難，感情易變，步態(tài)不穩等。

　　媽媽的"小螃蟹"，連口水都難咽下去

　　璐媽一直都記得2008年8月18日這一天，在凌晨三點(diǎn)鐘，嘉璐第一次癲癇發(fā)作，璐媽說(shuō)那是這么多年來(lái)癲癇持續時(shí)間最長(cháng)的一次，大概持續了三分鐘。這一天后，嘉璐的情況急轉直下。

　　當時(shí)，嘉璐被診斷為腦萎縮。隨后，璐媽又帶著(zhù)嘉璐輾轉到大連兒童醫院。從八月到十月這段時(shí)間，嘉璐一直沒(méi)怎么說(shuō)話(huà)，在激動(dòng)的時(shí)候還會(huì )咬人。

　　同年十月，嘉璐被領(lǐng)到了安徽的奶奶家休養。璐媽說(shuō)，當時(shí)安徽老家正好在種晚小麥，自己領(lǐng)著(zhù)嘉璐在田里散步、玩。"當時(shí)孩子的情況還是挺好的，結果回家之后，她又一次癲癇發(fā)作，便再也沒(méi)有起來(lái)過(guò)。"

　　由于當時(shí)家中的事務(wù)比較繁雜，所以領(lǐng)嘉璐看病的事兒也就耽誤下來(lái)。直到2009年5月，璐媽和璐爸才帶著(zhù)嘉璐踏上了赴京看病之路。璐媽一直記得，那一年，在從安徽到北京的列車(chē)里，自己一直抱著(zhù)虛弱的女兒，而周?chē)某丝蛣t紛紛向他們投來(lái)好奇的目光。"尼曼"最典型的癥狀是吞咽困難，此時(shí)，嘉璐不僅咽不下去一點(diǎn)飯，就連自己的口水也很難咽下去。因為唾液不能往里咽，她還會(huì )不斷地往外吐唾液，璐媽說(shuō)，女兒就像個(gè)"小螃蟹"。

　　更麻煩的是，當唾液或痰積累到一定程度時(shí)，嘉璐就會(huì )被嗆到咳嗽不止，咳到嘴唇發(fā)紫，眼淚狂飆，此時(shí)一定要有人及時(shí)幫她用注射器把唾液抽走。另外，還有個(gè)大問(wèn)題，就是吃飯。"一開(kāi)始不知道怎么喂她好，只能一點(diǎn)一點(diǎn)地給她喂奶，也很難吞進(jìn)去……"

　　【晴天霹靂】

　　確診為"罕見(jiàn)病"，每年醫藥費要一兩百萬(wàn)

　　那一年，嘉璐在北京大學(xué)第一醫院婦產(chǎn)兒童醫院做了骨穿，又在協(xié)和醫院做了酶的化驗，輾轉多家醫院，折騰了一個(gè)月的時(shí)間，終于確診為尼曼C型。"之前，醫生說(shuō)過(guò)有可能是這個(gè)病。我自己也在網(wǎng)上搜索資料，比照了一下。"璐媽說(shuō)，盡管如此，但確診之前，她的心里始終還抱著(zhù)一絲希望。直到最后診斷證書(shū)下來(lái)，她還是覺(jué)得好像晴天霹靂一般，"她怎么能得這種病呢？"

　　據璐媽介紹，目前，醫學(xué)界還沒(méi)發(fā)現治療"尼曼"的特效療法，只能針對癥狀進(jìn)行治療。在國外有使用一種叫美格魯特的藥物來(lái)治療這種病的例子，但還在試驗階段，而且價(jià)格非常昂貴，"據說(shuō)每年的醫藥費都要一兩百萬(wàn)。而且，還不能夠治愈，僅僅只是維持。"璐媽說(shuō)，這筆錢(qián)對于他們而言，簡(jiǎn)直是天文數字，根本不敢奢望。

　　根據璐媽介紹，尼曼是一種遺傳病。"是基因變異導致的，屬于隱性遺傳。醫生給我們的解釋就是，當父親和母親的染色體同時(shí)含有這種遺傳基因時(shí)，兩條染色體結合，才會(huì )導致這種病的發(fā)生。我們去年曾經(jīng)帶著(zhù)嘉璐到上海去做染色體篩查。其實(shí)，也曾想過(guò)再要一個(gè)孩子。但我們這種情況，再生一個(gè)孩子，也有25%-30%的概率會(huì )患上這個(gè)病。"

　　璐媽說(shuō)，自己唯一的希望是，"能有更多的人了解罕見(jiàn)病，不止是“漸凍人”，更有我們的“小螃蟹”。不幫助我們沒(méi)關(guān)系，但至少請不要再歧視我們。罕見(jiàn)病患者和他們的家庭，需要全社會(huì )的理解和接納。

　　尼曼匹克病（NPD）

　　發(fā)病率約1/25000，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，表現為肝脾腫大，亦有神經(jīng)系統損害。目前尚無(wú)特效療法。

　　A型

　　為典型的尼曼匹克病，多在出生后3～6個(gè)月內發(fā)病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈蠟黃色，進(jìn)行性智力、運動(dòng)減退，肌張力低、軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡病質(zhì)，多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹、有耳聾。

　　圖為B型患兒

　　嬰幼兒或兒童期發(fā)病，病程進(jìn)展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無(wú)神經(jīng)系統癥狀。可活至成人。

　　C型

　　多見(jiàn)兒童期發(fā)病。出生后發(fā)育多正常，少數有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經(jīng)系統癥狀。智力減退、語(yǔ)言障礙、學(xué)習困難、感情易變、步態(tài)不穩、共濟失調、震顫、肌張力及腱反射亢進(jìn)、驚厥、癡呆、眼底可見(jiàn)櫻桃紅斑或核上性、垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲（本版報道主人公嘉璐即罹患"尼曼C型"）。

　　D型

　　臨床經(jīng)過(guò)較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀，多于學(xué)齡期死亡。

　　成年型

　　成人發(fā)病，智力正常，無(wú)神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大。可長(cháng)期生存。

　　有一句話(huà)這樣說(shuō)："在死亡面前，我們都是幸存者。"我們存活在世界上就應該互相幫助。去關(guān)注這些被忽視的罕見(jiàn)病患者和他們的家庭，真正地去接納、包容并幫助他們。