病史

患兒,男性,7歲,因?qū)W習(xí)能力低下伴多動(dòng)、注意力障礙、難以解釋的成績(jī)波動(dòng)來(lái)兒科就診,患兒出現(xiàn)短暫意識(shí)改變(持續(xù)約數(shù)秒鐘),伴認(rèn)知功能喪失?？砂l(fā)生在學(xué)?；蚣依?大部分在看電視或玩電腦游戲時(shí)發(fā)生。發(fā)作過(guò)程中不伴有遺忘癥和面部顏色的改變,但有刻板性動(dòng)作發(fā)生。以上發(fā)作性事件被解釋為注意力缺陷多動(dòng)綜合征(ADHD),而運(yùn)動(dòng)癥狀被解釋為“抽搐”。

患兒很小時(shí)就出現(xiàn)多動(dòng),治療無(wú)效(如服用哌甲酯)。由于多動(dòng)及行為異常,患兒接受了特殊教育。盡管語(yǔ)言發(fā)育遲緩,但精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常。

查體和檢查

神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常,患兒系右利手。

EEG顯示背景活動(dòng)正常,多灶性多棘慢波頻發(fā)(每10秒出現(xiàn)6次)。異常放電有時(shí)在額區(qū),有時(shí)呈全面性。在EEG記錄過(guò)程中,觀察到8次短暫的發(fā)作,并同步癇樣放電,均發(fā)生在看電視時(shí),伴抽搐。無(wú)光敏性,但對(duì)特殊圖形敏感(如電視屏幕上的紅色)。

神經(jīng)心理學(xué)檢查顯示智力水平低于正常。韋氏智力量表測(cè)試智商(IQ)為56分,語(yǔ)言IQ為60分,行為IQ為54分。Beery量表提示精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩約3年,語(yǔ)言發(fā)育遲緩,ADHD癥狀和行為異常(尤其是注意力缺陷及多動(dòng))。有證據(jù)表明ADHD是繼發(fā)性癥狀。在多次發(fā)作期,患兒覺(jué)醒度降低,每次發(fā)作后,ADHD癥狀明顯增多。

EEG示多灶性尖波、棘慢波和多棘慢波頻發(fā)。同步錄像可見(jiàn)肌陣攣頻繁發(fā)作(共發(fā)作74次,持續(xù)約30分鐘)。肌陣攣發(fā)作累及雙肩(左和右側(cè)肩膀各自受累)伴肌強(qiáng)直。此外失神發(fā)作少見(jiàn)(半小時(shí)內(nèi)記錄到4次),當(dāng)患兒看電視時(shí),肌陣攣發(fā)作最明顯,但當(dāng)患兒不看電視時(shí),在失神發(fā)作時(shí),伴肌陣攣發(fā)作。肌陣攣-失神發(fā)作嚴(yán)重影響了患兒認(rèn)知功能,在發(fā)作期患兒不能回答問(wèn)題,發(fā)作后不能回憶問(wèn)過(guò)的問(wèn)題。發(fā)作期同步EEG顯示全面性棘慢波和多棘慢波發(fā)放,持續(xù)5~13秒,有時(shí)放電起源于額區(qū)。此外,發(fā)作對(duì)圖案和鮮艷顏色敏感，常伴自我誘發(fā)?；純鹤允鲈诎l(fā)作過(guò)程中頭腦中有愉悅感。顯示肌陣攣-失神發(fā)作EEG。磁共振掃描無(wú)異常。

診斷

伴發(fā)育遲緩的肌陣攣-失神癲癇和伴行為異常的繼發(fā)性ADHD。

治療和療效

抗癲癇藥物(如卡馬西平、苯妥英、氨己烯酸、加巴噴丁)可能增加發(fā)作頻率或惡化發(fā)作,約50%患兒?jiǎn)嗡幓蚵?lián)合應(yīng)用丙戊酸鹽、乙琥胺、拉莫三嗪有效,然而,開(kāi)始治療時(shí)應(yīng)注意藥物劑量,因?yàn)榇髣┝克幬锟赡苡绊懟颊咚叨掳l(fā)作頻繁。

該患兒開(kāi)始治療時(shí)每日口服乙琥胺250mg,服用62.5mg/ml的糖漿劑型,一日兩次。然而,由于患兒對(duì)糖漿劑型依從性不好,后改為片劑,劑量增加至750mg/d,在該治療劑量時(shí),患兒反應(yīng)遲鈍和感覺(jué)疲憊,發(fā)作頻率增加,當(dāng)劑量減少至500mg/d后,發(fā)作頻率減少。鑒于ADHD癥狀系繼發(fā)性,ADHD不需要藥物治療。為提高療效,在家中,我們?yōu)榛純焊改柑峁?shí)用的咨詢,重點(diǎn)關(guān)注在家中,應(yīng)對(duì)發(fā)作和不良行為,如何改善家庭治療策略,以提高患兒對(duì)藥物的依從性。制定一個(gè)“行為校正項(xiàng)目”以減少自我誘發(fā)。上述聯(lián)合治療約一年半后,患兒發(fā)作完全控制。

評(píng)論

為什么我們]要選擇這個(gè)病例?

據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道,肌陣攣-失神綜合征常伴智力發(fā)育遲緩(45%患兒以癲癇起病,其中25%患兒在疾病進(jìn)程中發(fā)展為智力發(fā)育退緩),我們的病例表明除肌陣攣失神綜合征所致的特征性認(rèn)知功能損害外,肌陣攣發(fā)作也影響認(rèn)知功能,從而導(dǎo)致?tīng)顟B(tài)關(guān)聯(lián)的認(rèn)知功能損害。盡管光敏性較為罕見(jiàn),但光刺激可誘發(fā)發(fā)作。在該病例中,也存在自我誘發(fā),導(dǎo)致某些病例難治,因此應(yīng)慎重對(duì)待患者的依從性,家庭咨詢也有必要。

肌陣攣-失神癲癇的鑒別診斷很困難。例如,當(dāng)有肌陣攣表現(xiàn)時(shí),鑒別診斷應(yīng)包括兒童和青少年失神癲癇,但兒童和青少年失神癲癇,發(fā)作幾乎不影響上肢(不像肌陣攣-失神癲癇)。而且,肌陣攣-失神癲癇無(wú)經(jīng)典的失神發(fā)作的眼瞼陣攣。EEG記錄會(huì)誤讀為典型失神發(fā)作的典型3赫茲棘慢波。在肌陣攣性失神性癲癇中,放電更加不規(guī)律,有更多的多形性棘波,且是不對(duì)稱(chēng)。當(dāng)懷疑肌陣攣性失神發(fā)作時(shí),由于肌陣攣病是很細(xì)微的,尤其是當(dāng)患兒已進(jìn)行抗癲癇藥物治療時(shí),雙肩肌肉的肌電圖對(duì)于鑒別診斷是有幫助的。失神發(fā)作的患兒如果藥物治療無(wú)效,都應(yīng)該認(rèn)為是肌陣攣性失神發(fā)作。非典型性肌陣攣性綜合征有類(lèi)似的起始發(fā)作年齡,也有失神發(fā)作和肌陣攣發(fā)作。但強(qiáng)直-陣攣發(fā)作發(fā)生在失神或跌倒發(fā)作前,且大量肌陣攣發(fā)作發(fā)生于失神發(fā)作后不久。在青少年肌陣攣癲癇中,肌陣攣發(fā)作相對(duì)簡(jiǎn)單,不伴有意識(shí)喪失，但伴強(qiáng)直-陣攣發(fā)作,無(wú)失神發(fā)作,起病年齡稍大。

從這一病例中我們學(xué)到了什么?

除上面評(píng)論外,該綜合征對(duì)智力的影響讓我們尤為驚訝。部分原因可能系肌陣攣發(fā)作干擾了正常信息的處理和繼發(fā)性ADHD的發(fā)展,尤其是肌陣攣頻繁發(fā)作,嚴(yán)重影響認(rèn)知功能。

此外,在該病例中,發(fā)作長(zhǎng)時(shí)間被異常行為癥狀所掩蓋,該患兒所有癥狀都曾被誤讀為ADHD或反復(fù)的抽動(dòng)癥。

盡管肌陣攣·失神癲癇常與發(fā)育遲緩相關(guān),但由于精神發(fā)育遲緩的影響因素太多,因此精神發(fā)育遲緩并不是該綜合征的特征。應(yīng)高度關(guān)注發(fā)作頻率高和行為異常等狀態(tài)相關(guān)性因素,這可能會(huì)導(dǎo)致正?；蛘咻p微的發(fā)育遲緩。在最近一項(xiàng)研究中,14名肌陣攣-失神癲癇患兒中,7名證實(shí)存在染色體異常(12號(hào)染色體短臂部分三體綜合征和Angelman綜合征)。該患兒未行染色體檢查。對(duì)有多種發(fā)作類(lèi)型、起病年齡較早、嚴(yán)重發(fā)育遲緩的住院患兒應(yīng)行染色體檢查。