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石骨癥

石骨癥容易和什么癥狀混淆

  本病應與以下疾病相鑒別:

  (1)致密性骨發(fā)育障礙:該患兒矮小,顱蓋骨增大,額枕骨突出,常見(jiàn)有縫間骨,末節指骨發(fā)育不全,長(cháng)骨密度增高但骨髓腔存在,患兒無(wú)貧血。

  (2)顱骨干骺發(fā)育不全:顱骨進(jìn)行性增大變厚,骨質(zhì)不脆,多在5歲以后才有表現。

  (3)顱骨骨干發(fā)育不全:主要表現為“獅面”增生,其他部位無(wú)骨破壞,骨塑形不佳,鎖骨及肋骨增寬。

  (4)新生兒骨硬化:通常在1個(gè)月內消失。

  (5)貧血或白血病時(shí)并發(fā)的骨髓纖維化:有時(shí)很難與大理石骨癥相鑒別,只有借助血液檢查及骨髓穿刺檢查。

  (6)氟骨癥:因為氟骨癥累及頭顱時(shí),也可表現為顱板增厚,密度增高,特別是顱底可出現明顯硬化。但是氟骨癥為慢性氟中毒所致,病人有氟化物長(cháng)期接觸史或長(cháng)期飲水含氟量超過(guò)允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質(zhì)疏松癥的病史。氟骨癥不如石骨癥那樣均勻致密,同時(shí)氟骨癥病變以軀干為主,而向四肢遞次減弱,骨紋增粗呈網(wǎng)眼樣改變,晚期可見(jiàn)韌帶鈣化和骨間膜鈣化,而不具備石骨癥的上述特征。氟骨癥尿化驗氟化物高達8mg/L以上。

  另外本病還需與重金屬中毒、維生素D中毒、甲狀腺機能低下及先天性梅素等區別。

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