臨床表現

　　1.輕型 又稱(chēng)良性型，多見(jiàn)于青少年及成年人，預后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經(jīng)受壓癥狀或無(wú)明顯癥狀，到成年后常因X線(xiàn)檢查才被發(fā)現。可有血酸性磷酸酶升高。

　　2.重型 又稱(chēng)惡性型，常見(jiàn)于嬰幼兒。病人發(fā)病早，進(jìn)展快，多有血源關(guān)系，且神經(jīng)系統與血液系統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大，這是因為全身性骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經(jīng)系統表現為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經(jīng)麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經(jīng)受損、視神經(jīng)萎縮等。關(guān)于視力障礙及視神經(jīng)萎縮，常解釋為視神經(jīng)管狹窄導致視神經(jīng)受壓所致。也有人認為是原發(fā)性視神經(jīng)脫髓鞘，繼發(fā)于視網(wǎng)膜靜脈受壓發(fā)生視盤(pán)水腫及視神經(jīng)萎縮或原發(fā)性顱內壓增高與腦積水等原因。

　　診斷

　　重癥石骨癥容易診斷，輕型者有時(shí)診斷困難，確診有賴(lài)于放射學(xué)檢查及家族史。對于有視神經(jīng)萎縮者，清晰的視神經(jīng)管斷層攝片或采用冠狀加矢狀CT掃描則能清楚地顯示病變的部位及程度。石骨癥的診斷依據為：

　　1.常在幼年發(fā)病，發(fā)育遲緩，因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經(jīng)麻痹、聽(tīng)力下降、視神經(jīng)萎縮等，顱骨硬而脆，易發(fā)生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術(shù)中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。

　　2.病人可因造血障礙出現貧血、肝、脾及淋巴結增大，血清酸性磷酸酶升高。

　　3.身體其他部位的骨質(zhì)的干骺端也存在相同的病變。

　　4.X線(xiàn)顱骨平片 顯示顱骨異常致密及增厚，內外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯著(zhù)增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。