臨床表現
1.輕型 又稱(chēng)良性型，多見(jiàn)于青少年及成年人，預后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經(jīng)受壓癥狀或無(wú)明顯癥狀，到成年后常因X線(xiàn)檢查才被發(fā)現。可有血酸性磷酸酶升高。
2.重型 又稱(chēng)惡性型，常見(jiàn)于嬰幼兒。病人發(fā)病早，進(jìn)展快，多有血源關(guān)系，且神經(jīng)系統與血液系統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大，這是因為全身性骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經(jīng)系統表現為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經(jīng)麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經(jīng)受損、視神經(jīng)萎縮等。關(guān)于視力障礙及視神經(jīng)萎縮，常解釋為視神經(jīng)管狹窄導致視神經(jīng)受壓所致。也有人認為是原發(fā)性視神經(jīng)脫髓鞘，繼發(fā)于視網(wǎng)膜靜脈受壓發(fā)生視盤(pán)水腫及視神經(jīng)萎縮或原發(fā)性顱內壓增高與腦積水等原因。
診斷
重癥石骨癥容易診斷，輕型者有時(shí)診斷困難，確診有賴(lài)于放射學(xué)檢查及家族史。對于有視神經(jīng)萎縮者，清晰的視神經(jīng)管斷層攝片或采用冠狀加矢狀CT掃描則能清楚地顯示病變的部位及程度。石骨癥的診斷依據為：
1.常在幼年發(fā)病，發(fā)育遲緩，因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性癥狀，如面神經(jīng)麻痹、聽(tīng)力下降、視神經(jīng)萎縮等，顱骨硬而脆，易發(fā)生骨折，骨折常呈橫形，骨折后難以愈合，術(shù)中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。
2.病人可因造血障礙出現貧血、肝、脾及淋巴結增大，血清酸性磷酸酶升高。
3.身體其他部位的骨質(zhì)的干骺端也存在相同的病變。
4.X線(xiàn)顱骨平片 顯示顱骨異常致密及增厚，內外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯著(zhù)增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。

本病應與以下疾病相鑒別：
(1)致密性骨發(fā)育障礙：該患兒矮小，顱蓋骨增大,額枕骨突出，常見(jiàn)有縫間骨，末節指骨發(fā)育不全，長(cháng)骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無(wú)貧血。
(2)顱骨干骺發(fā)育不全：顱骨進(jìn)行性增大變厚，骨質(zhì)不脆，多在5歲以后才有表現。
(3)顱骨骨干發(fā)育不全：主要表現為“獅面”增生，其他部位無(wú)骨破壞，骨塑形不佳，鎖骨及肋骨增寬。
(4)新生兒骨硬化：通常在1個(gè)月內消失。
(5)貧血或白血病時(shí)并發(fā)的骨髓纖維化：有時(shí)很難與大理石骨癥相鑒別，只有借助血液檢查及骨髓穿刺檢查。
(6)氟骨癥：因為氟骨癥累及頭顱時(shí)，也可表現為顱板增厚，密度增高，特別是顱底可出現明顯硬化。但是氟骨癥為慢性氟中毒所致，病人有氟化物長(cháng)期接觸史或長(cháng)期飲水含氟量超過(guò)允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質(zhì)疏松癥的病史。氟骨癥不如石骨癥那樣均勻致密，同時(shí)氟骨癥病變以軀干為主，而向四肢遞次減弱，骨紋增粗呈網(wǎng)眼樣改變，晚期可見(jiàn)韌帶鈣化和骨間膜鈣化，而不具備石骨癥的上述特征。氟骨癥尿化驗氟化物高達8mg/L以上。
另外本病還需與重金屬中毒、維生素D中毒、甲狀腺機能低下及先天性梅素等區別。