尖頭并指怎么預防治療
本病征病因未完全明了多認為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致。患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲母親平均33歲)且其發(fā)生隨胎次而增加推測可能是雙親,特別是父方的生殖細胞發(fā)生突變所致。本病征預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前:
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)普通體檢(如血壓心電圖)以及詢(xún)問(wèn)疾病家族史個(gè)人既往病史等,做好遺傳病咨詢(xún)工作。
孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物輻射、農藥、噪音揮發(fā)性有害氣體有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統的出生缺陷篩查包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預后如何等等采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有:①羊水細胞培養及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應用);④X線(xiàn)檢查(妊娠5個(gè)月后)對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40~70天時(shí)),預測胎兒性別以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。。
通過(guò)以上技術(shù)的應用防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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