小兒指甲-髕骨綜合征別名：兒童指甲-髕骨綜合征
小兒指甲-髕骨綜合征
(一)發(fā)病原因指甲-髕骨綜合征是一種常染色體顯性遺傳性質(zhì)，與ABO血型和腺苷酸鹽激酶(adenylate kinase)連鎖，基因位點(diǎn)在第9對染色體上，并有很高的外顯率。 Looij等根據自己的數據和資料推斷，如果本綜合征家族的一個(gè)患者有明顯的臨床腎臟表現，則其所生孩子患腎病的危險性是1/4，發(fā)展至腎功能衰竭的概率是1/10。
(二)發(fā)病機制本癥特點(diǎn)是多發(fā)性骨骼異常;半數以上有腎病變，推測這種病人的超微結構損害及GBM異常是基底膜膠原合成普遍紊亂。在某些病例，羥脯氨酸糖苷和黏多糖類(lèi)在尿中排泄是增加的。本病早期在光鏡下可無(wú)特殊發(fā)現，稍后可見(jiàn)到非特異性變化，包括局部基底膜增厚、小管萎縮、間質(zhì)纖維化、不同程度的腎小球硬化;血管透明變性和硬化與高血壓相關(guān)。電鏡所見(jiàn)有特異性，腎小球基膜有很多不規則透亮區，成蟲(chóng)蛀形。用磷鎢酸染色可顯示在腎小球基膜內有膠原的原纖維，是本病病理所特有的改變。免疫熒光通常是陰性的，但在硬化部分可見(jiàn)到。IgM和C3沿著(zhù)腎小球毛細血管壁里層沉積。
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