小兒手-心畸形綜合征別名：小兒Holt-Oram綜合征
小兒手-心畸形綜合征
(一)發(fā)病原因
常有家族史，屬常染色體顯性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.胚胎學(xué)因素 本病征的骨骼畸形發(fā)生于上肢是有其胚胎學(xué)基礎(chǔ)的，上肢芽的發(fā)生及原始心血管的主要分化過(guò)程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周內(nèi)完成。因此，上肢和心臟有可能同時(shí)受某些因素影響而發(fā)生變異。根據(jù)Gegenbaur的原始翼理論，尺骨及其附近相當(dāng)于原始鰭線的主干，橈骨是另4個(gè)附屬線之一，且發(fā)生于尺骨之前，爾后又趨于消失，故橈側(cè)骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及。這可能有助于說(shuō)明本病征的橈側(cè)骨骼更易受累的原因。
2.遺傳學(xué)因素 一般認(rèn)為本病征屬常染色體顯性遺傳，但亦有一些單發(fā)病例的報(bào)道。僅個(gè)別人報(bào)道患者的第16對(duì)染色體上有微小的變異，絕大多數(shù)人證明患者細(xì)胞的核形是正常的。在本病征家族中，凡有先天性心臟病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者卻未必有先天性心臟病，但二者對(duì)后代的遺傳性并無(wú)差異，因此均視之為本病征患者，其后代發(fā)病的機(jī)會(huì)約為50%。
3.藥物影響 妊娠一個(gè)月內(nèi)服用抗癲癇藥物，可導(dǎo)致胎兒發(fā)病。
推薦藥店
小兒手-心畸形綜合征找問(wèn)答
暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！
小兒手-心畸形綜合征找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導(dǎo)！
小兒手-心畸形綜合征找醫(yī)生
更多 >-
周志剛 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院
小兒科 -
高明明 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
心血管內(nèi)科 -
北京市海淀區(qū)婦幼保健院
內(nèi)科 -
武警廣東總隊(duì)醫(yī)院
小兒科 -
上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院
心血管內(nèi)科 -
河南省人民醫(yī)院
特診中心 -
寧波市婦女兒童醫(yī)院
新生兒科 -
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
小兒科
小兒手-心畸形綜合征找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級(jí)
- 廣州醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院 海珠區(qū) 三級(jí)甲等
- 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 朝陽(yáng)區(qū) 三級(jí)甲等
- 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 朝陽(yáng)區(qū) 三級(jí)甲等
- 上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院 黃浦區(qū) 三級(jí)甲等
- 北京市海淀區(qū)婦幼保健院 海淀區(qū) 二級(jí)甲等
- 武警廣東總隊(duì)醫(yī)院 天河區(qū) 三級(jí)甲等
- 河南省人民醫(yī)院 鄭州市 三級(jí)甲等
- 寧波市婦女兒童醫(yī)院 海曙區(qū) 三級(jí)甲等
