成骨不全 應該做什么檢查
血鈣、磷均正常，堿性磷酸酶正常或稍增高，血漿胰島素樣生長(cháng)因子(IGF)正常，經(jīng)脯氨酸在正常范圍。
X線(xiàn)表現 主要為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏。①在長(cháng)骨表現為細長(cháng)，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫(huà)。髓腔相對變大，嚴重時(shí)可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見(jiàn)有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經(jīng)畸形連接，骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著(zhù)處牽拉所致，如髖內翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會(huì )形成豐富的球狀骨痂，其數量之多，范圍之廣，使人會(huì )誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質(zhì)較厚，稱(chēng)“厚骨型”。少見(jiàn)。②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對致密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發(fā)育尚可。③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤(pán)呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側彎或后突畸形。④肋骨從肋角處向下彎曲，常可見(jiàn)多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。
Honscon(1992)根據x線(xiàn)表現將其分為六組。A組：輕型成骨不全，脊柱輪廓好，多數長(cháng)骨是直的，只有少數輕微彎曲；B組：長(cháng)骨弓形彎曲，皮質(zhì)增寬，骨盆輪廓正常，椎體呈雙凹形、后突、側彎；C組：長(cháng)骨皮質(zhì)變薄、弓形彎曲，約10歲出現髖臼內突，嚴重脊柱畸形；D組：除C組上述表現外，約5歲膝關(guān)節周?chē)霈F囊狀變、骺早閉，15歲囊狀變消失；E組：完全依賴(lài)他人，很小就出現脊柱畸形，長(cháng)骨沒(méi)有骨皮質(zhì)；F組：肋骨完全破壞，不能生存。B、C、D、E組的脊柱側彎呈單曲線(xiàn)，隨生長(cháng)逐漸加重。
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