臨床類(lèi)型有2種：
1.先天性成骨不全 屬?lài)乐匦停錾鷷r(shí)就有多發(fā)骨折。產(chǎn)程中或子宮內的輕微外傷就可引起骨折。肢體短，有畸形并有磨擦音。顱骨如膜性。此型病兒常因顱內出血而成死胎。
2.遲發(fā)型成骨不全 不如先天型嚴重，出生時(shí)均表現正常。重癥者在嬰兒期可發(fā)生骨折;輕型發(fā)生骨折較晚，最輕者只有鞏膜發(fā)藍而不發(fā)生骨折。遲發(fā)型病兒的主訴為走路晚，一般多在骨折后才就醫。先天型和遲發(fā)型中的重癥相同，常失正常體形，骨折后肢體彎曲，以及駝背和脊柱側彎和后突等。前額寬，額骨前突，顳骨向兩側突出，枕骨后突，使頭顱增大，左右徑寬而前后徑短，以致面顱不成比例，呈三角型。
鞏膜藍染最為常見(jiàn)，偶有正常鞏膜。由于鞏膜薄而透明，使眼內的色素可見(jiàn)，從深天藍色到淺藍色。所謂的“土星環(huán)”是很常見(jiàn)的體征。這是白色鞏膜緊包角膜之故。有些病兒可有遠視，角膜可以混濁。
骨質(zhì)脆弱系本癥突出特點(diǎn)。輕度外傷即便是肌肉收縮也可引起骨折。骨折次數的多少依本癥的類(lèi)型而定。重癥在初生時(shí)即可有100多處骨折。遲發(fā)型到兒童時(shí)期始有骨折。下肢易受外傷，故骨折機會(huì )多。一旦發(fā)生骨折則會(huì )因肢體的成角畸形以及長(cháng)期制動(dòng)引起的廣泛萎縮而易反復骨折。病兒骨折處疼痛甚微。這是因為患兒對多次骨折已習慣。骨折愈合速度正常，骨痂很大。在X線(xiàn)照片上很像成骨肉瘤。
長(cháng)骨骨折可致各種成角彎曲畸形，不制動(dòng)可形成假關(guān)節。骨骺的輕微骨折可導致干骺早期愈合，女性骨盆骨的畸形可影響以后的分娩。
肌肉張力低下，行走無(wú)力，常易跌跤。皮膚菲薄，似半透明狀，皮下易出血。毛細血管脆性試驗陽(yáng)性。做手術(shù)后外科傷口瘢痕較寬。
可因脊椎壓縮骨折及韌帶松弛引起脊柱后突和脊柱側彎。關(guān)節可因韌帶與關(guān)節囊松弛而有超出正常范圍的活動(dòng)。外翻足、扁平足及習慣性關(guān)節脫位也較常見(jiàn)。
由于缺乏牙本質(zhì)，乳牙和恒牙均可受累。源于外胚層的牙釉質(zhì)則屬正常。牙易碎，也易發(fā)生齲齒。牙常呈黃棕色、灰黃色或透明的藍色，多發(fā)育不良，咬合不佳。若牙齒單獨受侵犯，則稱(chēng)成牙不全或遺傳性成牙不全。
進(jìn)行性耳聾，開(kāi)始于不同年齡，以青春期后為多見(jiàn)。可為耳硬化或聽(tīng)神經(jīng)受壓所致的傳導性或神經(jīng)性耳聾。有些病人可無(wú)聽(tīng)力障礙。有的病兒發(fā)音呈尖叫聲。
4項主要診斷標準是：
1.骨質(zhì)疏松和骨的脆性增加。
2.藍鞏膜。
3.牙質(zhì)形成不全(dentinogenesis imperfecta)。
4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。
上述4項中出現2項特別是前2項，即可診斷。結合影像學(xué)檢查有助于診斷。

1.遲發(fā)性幼年骨質(zhì)疏松 普遍性骨質(zhì)疏松，椎體雙凹變形或扁平椎體，以及脊柱的側后突畸形和易骨折等，與成骨不全相似;但后者尚有頭大，兩側顳骨外突，扁顱底，面小呈三角形，藍色鞏膜，多發(fā)縫間骨，并有家族史等均與前者不同。
Ⅰ型OI的診斷有時(shí)十分困難，凡遇青少年骨質(zhì)疏松或圍絕經(jīng)期出現的嚴重骨質(zhì)疏松癥均應想到Ⅰ型OI可能。
2.骨軟化和佝僂病 無(wú)骨脆易折，無(wú)藍色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀，骺軟骨盤(pán)增寬。骨軟化多見(jiàn)于孕婦或哺乳期婦女，有骨痛，血清鈣、磷均降低。
3.維生素C缺乏癥 病人亦有骨質(zhì)疏松，但皮下、肌間、骨外膜可有出血點(diǎn)，可有劇痛并可出現假性癱瘓，骨折愈合后可出現鈣化。
4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出現大量骨痂。多數為良性。僅少數有血沉和血ALP升高，必要時(shí)可行骨活檢鑒別。
5.關(guān)節活動(dòng)過(guò)度綜合征 關(guān)節松弛和活動(dòng)過(guò)度是OI的特征之一，應與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關(guān)節活動(dòng)過(guò)度綜合征、Morquio)綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、Marfan綜合征、Larsen綜合征等鑒別。此外，特殊類(lèi)型的OI可表現為Cole-Carpenter綜合征，或青少年型骨質(zhì)疏松、Ehlers-Danlos綜合征、OI合并原發(fā)性甲旁亢、OI合并牙質(zhì)生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI樣綜合征，應注意鑒別。