成骨不全別名：脆骨癥
本病最常見(jiàn)是并發(fā)骨折，多數患兒伴有多次多發(fā)骨折，并且骨折年齡越小預后越差，骨折后最易引起骨形態(tài)的改變或骨形態(tài)的異常。脊柱和胸廓改變：
(1) 椎體普遍變扁，呈雙凹形或楔樣變;
(2) 后突或側后突伴胸廓扭曲、塌陷，常見(jiàn)于兒童期，進(jìn)行性加重直至青春期前后;
(3) 還可伴多發(fā)肋骨骨折、串珠肋和雞胸等改變。骨盆改變輕重不一，多呈三角樣變形，髖臼內陷或伴髖內翻。
本病的并發(fā)癥還有神經(jīng)系統方面，包括腦積水，顱神經(jīng)受壓而產(chǎn)生相應的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。
先天性成骨不全常因顱內出血而成死胎，遲發(fā)型成骨不全可反復引起骨折，常成角畸形、形成假關(guān)節等。可發(fā)生外翻足、扁平足。習慣性關(guān)節脫位也較常見(jiàn)，可有成牙不全，進(jìn)行性耳聾等。
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