診斷：凡新生兒有口吐白沫、生后每次喂奶后均發(fā)生嘔吐或嗆咳、青紫等現象，再加以母親有羊水過(guò)多史或伴發(fā)其他先天畸形，都應考慮有先天性食管閉鎖的可能。腹部平軟表示無(wú)瘺管存在。上段有瘺管多出現奶后嗆咳、呼吸困難等癥狀。下部有瘺管則出現腹脹。進(jìn)一步明確診斷，簡(jiǎn)易方法可從鼻孔插入8 號導尿管，插入到8～12cm 時(shí)，常因受阻而折回，正常小兒可順利無(wú)阻通入胃內。但應注意有時(shí)導管較細可卷曲在食管盲端內，造成入胃假象。檢查有無(wú)瘺管，可將導尿管外端置于水盆內，將導管在食管內上下移動(dòng)，當尖端達到瘺管水平，盆內可見(jiàn)水泡涌出，患兒哭鬧或咳嗽時(shí)水泡更多，根據插入導管長(cháng)度也可測定瘺管位置。如有條件可拍X 線(xiàn)平片，觀(guān)察導尿管插入受阻情況，同時(shí)了解盲端高度，一般在胸椎4～5 水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃腸內不充氣。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空氣由瘺管入胃，可見(jiàn)胃腸充氣。經(jīng)導尿管注入碘油1～2ml 做碘油造影可檢查有無(wú)瘺管，一般不做常規檢查，忌用鋇劑，因有增加吸入性肺炎的危險。有人用食管鏡或氣管鏡直接觀(guān)察，或在氣管鏡內滴入美藍，觀(guān)察食管內有無(wú)美藍流入。應盡量爭取在尚未繼發(fā)肺炎時(shí)明確診斷。同時(shí)注意檢查有無(wú)肺炎及其他臟器畸形(心臟、消化、泌尿)。

　　實(shí)驗室檢查：目前尚無(wú)相關(guān)資料。

　　其他輔助檢查：

　　1.X 線(xiàn)及內鏡檢查 X 線(xiàn)檢查簡(jiǎn)便、準確，對本病有決定性的診斷意義。應先行胸腹部常規透視或攝片。如腹部無(wú)氣體則為食管閉鎖的特征;如有食管氣管瘺，胃及腸內均可有氣體積聚。所以，腹腔內有氣體也不能完全除外食管閉鎖。如果新生兒發(fā)生肺炎合并肺不張，特別是右上葉肺不張，多為Ⅲ型食管閉鎖，此時(shí)胃腸道內可有大量氣體。胸部正位片顯示閉鎖近端充氣，插入胃管則見(jiàn)其通過(guò)受阻并折回。側位片顯示充氣的盲端向前對氣管形成淺弧形壓跡。碘油造影有引起吸入肺炎的可能，常無(wú)必要。鋇餐檢查應屬禁忌。

　　2.有些學(xué)者利用內鏡診斷本病，為便于發(fā)現瘺管，先從氣管滴入少量美藍，再從食管鏡中觀(guān)察藍色出現的部位;或先吞服少許美藍，再用纖維支氣管鏡從氣管支氣管中尋找藍色出現的部位以確定瘺管及其位置。Cudmore(1990)報道用高壓消毒的微粒化硫酸鋇的甲基纖維素混懸液(0.5ml)造影，是相當安全的。此外，還可用活動(dòng)熒光攝影法診斷原發(fā)或復發(fā)性氣管食管瘺，臍動(dòng)脈造影以確診合并右位主動(dòng)脈弓和CT 等檢查法。值得注意的是，檢查前應吸盡盲端內黏液，并隨時(shí)準備給氧、吸“痰”和保暖。