臨床表現(xiàn)
由于食管閉鎖胎兒不能吞咽羊水，母親常有羊水過多史，占19%～90%。小兒出生后即出現(xiàn)唾液增多，不斷從口腔外溢，頻吐白沫。由于咽部充滿黏稠分泌物，呼吸時咽部可有呼嚕聲，呼吸不暢。常在第1次喂奶或喂水時，咽下幾口即開始嘔吐，因食管與胃不連接，多呈非噴射狀。因乳汁吸入后充滿盲袋，經喉反流入氣管，引起嗆咳及青紫，甚至窒息，呼吸停止，但在迅速清除嘔吐物后癥狀即消失。此后每次喂奶均有同樣癥狀發(fā)生。無氣管瘺者腹部呈舟狀，有氣管瘺者因大量空氣進入胃內，腹脹較明顯。最初幾天排胎便，但以后僅有腸分泌液排出，很快發(fā)生脫水和消瘦。很易繼發(fā)吸入性肺炎，常侵犯右上葉，可出現(xiàn)發(fā)熱、氣促、呼吸困難等癥狀。如得不到早期診斷和治療，多數(shù)病例在3～5天內死亡。
診斷
凡新生兒有口吐白沫、生后每次喂奶后均發(fā)生嘔吐或嗆咳、青紫等現(xiàn)象，再加以母親有羊水過多史或伴發(fā)其他先天畸形，都應考慮有先天性食管閉鎖的可能。腹部平軟表示無瘺管存在。上段有瘺管多出現(xiàn)奶后嗆咳、呼吸困難等癥狀。下部有瘺管則出現(xiàn)腹脹。進一步明確診斷，簡易方法可從鼻孔插入8號導尿管，插入到8～12cm時，常因受阻而折回，正常小兒可順利無阻通入胃內。但應注意有時導管較細可卷曲在食管盲端內，造成入胃假象。檢查有無瘺管，可將導尿管外端置于水盆內，將導管在食管內上下移動，當尖端達到瘺管水平，盆內可見水泡涌出，患兒哭鬧或咳嗽時水泡更多，根據插入導管長度也可測定瘺管位置。如有條件可拍X線平片，觀察導尿管插入受阻情況，同時了解盲端高度，一般在胸椎4～5水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃腸內不充氣。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空氣由瘺管入胃，可見胃腸充氣。經導尿管注入碘油1～2ml做碘油造影可檢查有無瘺管，一般不做常規(guī)檢查，忌用鋇劑，因有增加吸入性肺炎的危險。有人用食管鏡或氣管鏡直接觀察，或在氣管鏡內滴入美藍，觀察食管內有無美藍流入。應盡量爭取在尚未繼發(fā)肺炎時明確診斷。同時注意檢查有無肺炎及其他臟器畸形(心臟、消化、泌尿)。

在診斷上，對不同型的食管閉鎖進行鑒別具有重要意義。按食管閉鎖的部位以及是否并有食管氣管瘺，先天性食管閉鎖可分為五種類型。
1.食管近段為盲端，遠段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺。據Holder統(tǒng)計，此型最常見，約占86.5%。
2.食管近段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺，遠端為盲端。此型少見，約占0.8%。
3.食管近段及遠段均為盲端，不通入氣管，無食管氣管瘺。此型占7.7%。
4.食管近段及遠段均分別通入氣管后壁，形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見，占0.7%。
5.食管腔通暢，無閉鎖，但食管前壁與氣管后壁相通，形成食管氣管瘺，占4.2%。
此外，鑒別診斷的疾病還應包括伴有或不伴有發(fā)紺的先天性心臟病;主動脈弓畸形;所有引起新生兒呼吸窘迫綜合征的病變;喉食管裂畸形;神經性吞咽困難;胃食管反流等。