臨床表現
由于食管閉鎖胎兒不能吞咽羊水，母親常有羊水過(guò)多史，占19%～90%。小兒出生后即出現唾液增多，不斷從口腔外溢，頻吐白沫。由于咽部充滿(mǎn)黏稠分泌物，呼吸時(shí)咽部可有呼嚕聲，呼吸不暢。常在第1次喂奶或喂水時(shí)，咽下幾口即開(kāi)始嘔吐，因食管與胃不連接，多呈非噴射狀。因乳汁吸入后充滿(mǎn)盲袋，經(jīng)喉反流入氣管，引起嗆咳及青紫，甚至窒息，呼吸停止，但在迅速清除嘔吐物后癥狀即消失。此后每次喂奶均有同樣癥狀發(fā)生。無(wú)氣管瘺者腹部呈舟狀，有氣管瘺者因大量空氣進(jìn)入胃內，腹脹較明顯。最初幾天排胎便，但以后僅有腸分泌液排出，很快發(fā)生脫水和消瘦。很易繼發(fā)吸入性肺炎，常侵犯右上葉，可出現發(fā)熱、氣促、呼吸困難等癥狀。如得不到早期診斷和治療，多數病例在3～5天內死亡。
診斷
凡新生兒有口吐白沫、生后每次喂奶后均發(fā)生嘔吐或嗆咳、青紫等現象，再加以母親有羊水過(guò)多史或伴發(fā)其他先天畸形，都應考慮有先天性食管閉鎖的可能。腹部平軟表示無(wú)瘺管存在。上段有瘺管多出現奶后嗆咳、呼吸困難等癥狀。下部有瘺管則出現腹脹。進(jìn)一步明確診斷，簡(jiǎn)易方法可從鼻孔插入8號導尿管，插入到8～12cm時(shí)，常因受阻而折回，正常小兒可順利無(wú)阻通入胃內。但應注意有時(shí)導管較細可卷曲在食管盲端內，造成入胃假象。檢查有無(wú)瘺管，可將導尿管外端置于水盆內，將導管在食管內上下移動(dòng)，當尖端達到瘺管水平，盆內可見(jiàn)水泡涌出，患兒哭鬧或咳嗽時(shí)水泡更多，根據插入導管長(cháng)度也可測定瘺管位置。如有條件可拍X線(xiàn)平片，觀(guān)察導尿管插入受阻情況，同時(shí)了解盲端高度，一般在胸椎4～5水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃腸內不充氣。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空氣由瘺管入胃，可見(jiàn)胃腸充氣。經(jīng)導尿管注入碘油1～2ml做碘油造影可檢查有無(wú)瘺管，一般不做常規檢查，忌用鋇劑，因有增加吸入性肺炎的危險。有人用食管鏡或氣管鏡直接觀(guān)察，或在氣管鏡內滴入美藍，觀(guān)察食管內有無(wú)美藍流入。應盡量爭取在尚未繼發(fā)肺炎時(shí)明確診斷。同時(shí)注意檢查有無(wú)肺炎及其他臟器畸形(心臟、消化、泌尿)。

在診斷上，對不同型的食管閉鎖進(jìn)行鑒別具有重要意義。按食管閉鎖的部位以及是否并有食管氣管瘺，先天性食管閉鎖可分為五種類(lèi)型。
1.食管近段為盲端，遠段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺。據Holder統計，此型最常見(jiàn)，約占86.5%。
2.食管近段通入氣管后壁，形成食管氣管瘺，遠端為盲端。此型少見(jiàn)，約占0.8%。
3.食管近段及遠段均為盲端，不通入氣管，無(wú)食管氣管瘺。此型占7.7%。
4.食管近段及遠段均分別通入氣管后壁，形成兩處氣管食管瘺。此型亦很少見(jiàn)，占0.7%。
5.食管腔通暢，無(wú)閉鎖，但食管前壁與氣管后壁相通，形成食管氣管瘺，占4.2%。
此外，鑒別診斷的疾病還應包括伴有或不伴有發(fā)紺的先天性心臟病;主動(dòng)脈弓畸形;所有引起新生兒呼吸窘迫綜合征的病變;喉食管裂畸形;神經(jīng)性吞咽困難;胃食管反流等。