診斷：脊髓空洞癥一般緩慢起病，漸進(jìn)性加重。患者常因疼痛、上肢和軀干麻木感、上肢尤其手部無(wú)力、肌肉萎縮或動(dòng)作不靈活等原因就診。

　　脊髓空洞癥的臨床表現主要可分以下三方面：

　　1、起病癥狀 因脊髓空洞常在一側的頸膨大的后角基底部，起病常為一側的頸肩部和上肢的麻木、疼痛、肌力減弱及頭痛;也有手部肌肉萎縮持續多年的;常有因痛覺(jué)、溫度覺(jué)喪失以致手部燙傷或燒傷而不自知疼痛者;此外還有下肢僵硬無(wú)力、麻木、行走困難;或面部、軀體排汗異常;少數病例有暈眩、復視或跌倒發(fā)作現象。

　　2、感覺(jué)異常　通常表現為一側或兩側上肢痛覺(jué)和溫度覺(jué)減退或消失;或可有麻木感，嚴重者手被燙傷或刀割傷而不知覺(jué);或伴有頸、肩、背或上肢的疼痛。部分患者下肢亦有感覺(jué)異常。

　　3、運動(dòng)異常　主要表現為一側或雙側上肢力量下降;手部肌肉萎縮，嚴重者小指及無(wú)名指不能伸直，手呈爪形;頸、肩、臂部肌肉萎縮。部分患者有下肢運動(dòng)障礙。部分癥狀持續進(jìn)展或不治療的患者晚期可能癱瘓。

　　4、神經(jīng)營(yíng)養障礙　如早期：出現一側肢體和軀干皮膚干燥少汗;中期：出現脊柱、上肢關(guān)節變形;晚期：可出現大小便失禁。

　　5、延髓損害　延髓損害常由頸髓空洞向上擴延所致。如三叉神經(jīng)脊束核受侵，多表現為單側面部麻木和節段性向心性痛、溫度覺(jué)障礙，呈“洋蔥皮樣”分布形式，并伴有解膜反射減弱或消失;如疑核受侵則有同側的軟腭和聲帶麻痹，導致飲水嗆咳、吞咽困難、構音障礙、懸雍垂偏斜和咽反射消失;如舌下神經(jīng)核受侵則同側舌肌萎縮及肌肉顫動(dòng)，伸舌偏向病側;如前庭小腦束或內側縱束受侵，可出現眼球震顫、眩暈和步態(tài)不穩等;如侵害脊髓丘腦束和錐體束則出現對側半身淺感覺(jué)障礙和錐體束征。

　　上述各組癥狀與體征除因延髓空洞本身病變外，還可由于后顱畸形、顱頸連接部的發(fā)育異常或局部蛛網(wǎng)膜粘連導致延髓和后組腦神經(jīng)包括Ⅸ~Ⅻ對腦神經(jīng)受損而出現的相應癥狀與體征。