臨床表現
發(fā)病年齡31～50歲，兒童和老年人少見(jiàn)。男多于女，曾有家族史報告。脊髓空洞癥的臨床表現有三方面，癥狀的程度與空洞發(fā)展早晚有很大關(guān)系。一般病程進(jìn)展較緩慢，早期出現的癥狀多呈節段性分布，最先影響上肢。當空洞進(jìn)一步擴大時(shí)，髓內的灰質(zhì)和其外的白質(zhì)傳導束也被累及，于空洞腔以下出現傳導束功能障礙。因此，早期病人的癥狀比較局限和輕微，晚期癥狀則表現廣泛甚至出現截癱。
1.感覺(jué)癥狀 根據空洞位于脊髓頸段及胸上段，偏于一側或居于中央，出現單側上肢與上胸節之節段性感覺(jué)障礙，常以節段性分離性感覺(jué)障礙為特點(diǎn)。痛、溫覺(jué)減退或消失，深感覺(jué)存在。該癥狀也可為兩側性。
2.運動(dòng)癥狀 頸、胸段空洞影響脊髓前角，出現一側或兩側上肢弛緩性部分癱瘓癥狀。表現為肌無(wú)力及肌張力下降，尤以?xún)墒值聂~(yú)際肌、骨間肌萎縮最為明顯，嚴重者呈現爪形手畸形。三叉神經(jīng)下行根受影響時(shí)，多發(fā)生同側面部感覺(jué)呈中樞型痛、溫覺(jué)障礙，面部分離性感覺(jué)缺失形成所謂“洋蔥樣分布”，伴咀嚼肌力弱。若前庭小腦傳導束受累，可出現眩暈、惡心、嘔吐、步態(tài)不穩及眼球震顫。而一側或兩側下肢發(fā)生上運動(dòng)元性部分癱瘓，肌張力亢進(jìn)，腹壁反射消失及Babinski征陽(yáng)性。晚期病例癱瘓多加重。
3.自主神經(jīng)損害癥狀 空洞累及脊髓(頸8頸髓和胸1胸髓)側角之交感神經(jīng)脊髓中樞，出現Horner綜合征。病變損害相應節段、肢體與軀干皮膚可有分泌異常，多汗或少汗癥是分泌異常的惟一體征。少汗癥可局限于身體的一側，稱(chēng)之為“半側少汗癥”，而更多見(jiàn)于一側的上半身，或一側上肢或半側臉面。通常角膜反射亦可減弱或消失，因神經(jīng)營(yíng)養性角膜炎可導致雙側角膜穿孔。另一種奇異的泌汗現象是遇冷后排汗增多，伴有溫度降低，指端、指甲角化過(guò)度，萎縮，失去光澤。由于痛、溫覺(jué)消失，易發(fā)生燙傷與碰、創(chuàng )傷。晚期病人出現大小便障礙和反復性泌尿系感染。
診斷
根據慢性發(fā)病和臨床表現的特點(diǎn)，有節段性分離性感覺(jué)障礙，上肢發(fā)生下運動(dòng)神經(jīng)元性運動(dòng)障礙，下肢發(fā)生上運動(dòng)神經(jīng)元性運動(dòng)障礙等，多能做出明確診斷。結合影像學(xué)的表現，可進(jìn)一步明確診斷。

本病應與下列疾病鑒別：
1.脊髓腫瘤 脊髓髓外與髓內腫瘤都可以造成局限性肌萎縮以及節段性感覺(jué)障礙，在腫瘤病例中脊髓灰質(zhì)內的星形細胞瘤或室管膜瘤分泌出蛋白性液體積聚在腫瘤上、下方使脊髓的直徑加寬，脊柱后柱側突及神經(jīng)系統癥狀可以類(lèi)似脊髓空洞癥，尤其是位于下頸髓部位有時(shí)難以鑒別。但腫瘤病例病程進(jìn)展較快，根痛常見(jiàn)，營(yíng)養障礙少見(jiàn)。早期腦脊液中蛋白有所增高，可以與本病相區別。對疑難病例CT、MRI可鑒別。
2.頸椎骨關(guān)節病 可以造成上肢肌肉萎縮以及長(cháng)束征象，但根痛常見(jiàn)，病變水平明顯的節段性感覺(jué)障礙是少見(jiàn)的。頸椎攝片、必要時(shí)做脊髓造影以及頸椎CT或MRI有助于證實(shí)診斷。
3.頸肋 可以造成手部小肌肉局限性萎縮以及感覺(jué)障礙，伴有或不伴有鎖骨下動(dòng)脈受壓的證據，而且由于在脊髓空洞癥中常伴有頸肋，診斷上可以發(fā)生混淆。不過(guò)，頸肋造成的感覺(jué)障礙通常局限于手及前臂的尺側部位，觸覺(jué)障礙較痛覺(jué)障礙更為嚴重，上臂腱反射不受影響，而且沒(méi)有長(cháng)束征，當能做出鑒別，頸椎攝片也有助于建立診斷。
4.尺神經(jīng)麻痹 可產(chǎn)生骨間肌及中間兩個(gè)蚓狀肌的局限性萎縮。但感覺(jué)障礙相對的比較輕微而局限，觸覺(jué)及痛覺(jué)一樣受累，在肘后部位的神經(jīng)通常有壓痛。
5.麻風(fēng) 可以引起感覺(jué)消失，上肢肌肉萎縮，手指潰瘍。但有正中、尺及橈神經(jīng)及臂叢神經(jīng)干的增粗，軀干上可以有散在的脫色素斑。
6.梅毒 可以在兩方面疑似脊髓空洞癥。在少見(jiàn)的增殖性硬脊膜炎中，可以出現上肢感覺(jué)障礙、萎縮以及無(wú)力和下肢錐體束征，但脊髓造影可以顯示蛛網(wǎng)膜下腔阻塞，而且病程進(jìn)展也較脊髓空洞癥更為迅速。脊髓的梅毒瘤可以表現出髓內腫瘤的征象，不過(guò)病程的進(jìn)展性破壞迅速而且梅毒血清反應陽(yáng)性。
7.肌萎縮性側索硬化癥 不容易與脊髓空洞癥相混淆，因為它不引起感覺(jué)異常或感覺(jué)缺失。
8.穿刺傷或骨折移位 有時(shí)可引起髓內出血，聚集在與脊髓空洞癥相同的脊髓平面內，但損傷病史及X線(xiàn)片中的脊椎損傷證據均足以提供鑒別的依據。