癥狀體征

　　大腦大靜脈瘤，根據發(fā)病年齡可將病變的臨床表現分為四個(gè)年齡組：

　　1.新生兒組典型表現為出生后不久的高輸出量、前負荷性的心力衰竭，幾乎出現于所有病兒。

　　心力衰竭的程度依賴(lài)瘺口大小和有無(wú)靜脈栓塞。顱骨聽(tīng)診能聞及持續顱內雜音。頸靜脈血氧飽和度明顯升高。頭顱CR、MRI能發(fā)現動(dòng)脈瘤樣病灶，血管造影上病灶前緣和下緣可見(jiàn)眾多細小的供應動(dòng)脈， 多屬于YasargilⅠ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多見(jiàn)。超聲檢查還可發(fā)現頸內靜脈內持續性血流，不同于正常時(shí)的波動(dòng)性血流。在病灶處可探及無(wú)回聲陰影， 血流也呈持續性。手術(shù)治療顱內病灶不能改善頑固性心力衰竭，并可因術(shù)中血壓降低，誘發(fā)心肌梗死。患兒多死于心力衰竭。尸檢發(fā)現腦內有腦室旁軟化灶、腦實(shí)質(zhì) 深部出血、皮質(zhì)膠質(zhì)增生、梗死和鈣化、皮質(zhì)下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴大，并與很多細小動(dòng)脈相連。腦損傷發(fā)生的機制主要是動(dòng)脈盜血、繼發(fā)于心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術(shù)創(chuàng )傷等。

　　2.嬰兒組臨床上分為兩組：

　　(1)新生兒期曾出現心臟失代償，但經(jīng)治療緩解或自行緩解。隨后(出生后1～12個(gè)月)出現頭圍增大，顱內雜音，以頭后外側聽(tīng)診明顯。

　　(2)沒(méi)有心臟失代償病史。嬰兒因頭圍增大而就診，發(fā)現腦積水。胸片可發(fā)現心臟肥大。

　　患兒腦室可明顯擴大，累及側腦室和第三腦室。以往認為腦室擴大的原因是增大的大腦大靜脈壓迫中腦導水管，引起阻塞性腦積水。但近年來(lái)病理生理研究和影像學(xué)研究顯示患兒導水管常保持通暢，而且病兒并無(wú)腦積水臨床表現。CT或MRI上沒(méi)有腦室旁水腫。目前認為，矢狀竇和靜脈系統內壓力增高，影響腦脊液吸收障礙是腦室擴大的主要原因。通常腦血管造影可顯示充盈的囊樣病灶，并可在動(dòng)態(tài)觀(guān)察造影劑沖入囊內，形成湍流。偶爾，病灶內血栓形成，完全閉塞囊腔，不能顯影。如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上顯示“靶征”。通常此型中瘺口較新生兒組小，且大多只有一個(gè)瘺口，相當于YasargilⅠ型。癲癇也是該組病兒的主要臨床表現。長(cháng)時(shí)間腦內盜血，可引起腦缺血。腦梗死以及退行性變是癲癇的病理基礎。

　　3.兒童組2歲以上的兒童大多以頭圍增大發(fā)病。

　　部分病人可有蛛網(wǎng)膜下腔出血，心臟也可有輕度擴大。顱骨聽(tīng)診可聞及顱內雜音。但需與兒童顱內生理雜音相鑒別。一般在正常嬰兒或兒童中，也可在顱骨或眼球旁聞及雜音，以眼球或顳側明顯，收縮期雜音增大，壓迫頸動(dòng)脈雜音可消失。但大腦大靜脈瘤雜音以頂結節和中線(xiàn)后部附近明顯，在新生兒和嬰兒雜音較強，收縮期和舒張期均可聞及，也可為連續性。

　　4.成人組包括年長(cháng)兒童、青少年或青年。臨床表現多種：蛛網(wǎng)膜下腔出血、松果體區占位、高顱內壓和腦積水等。頭CT或MRI可作鑒別診斷。病理生理上，患者動(dòng)靜脈瘺口小，流速低，或屬于繼發(fā)性大腦大靜脈瘤。

　　診斷

　　診斷：本病的診斷主要依靠發(fā)病年齡及臨床表現，但確診需要放射學(xué)檢查。新生兒出現頑固性心力衰竭伴顱內血管雜音;嬰兒出現腦積水均應考慮到本病的可能，對于能聽(tīng)到顱內血管雜音或出現蛛網(wǎng)膜下腔出血者，則診斷可基本確定。進(jìn)一步確診可行腦血管造影、CT掃描或MRI。

　　實(shí)驗室檢查：無(wú)特殊表現。

　　其他輔助檢查：1.顱骨X線(xiàn)平片嬰兒組偶見(jiàn)病變血管鈣化，兒童成人組除顯示顱內壓增高征外，常見(jiàn)顱內鈣化斑。表現為松果體區直徑2.5cm以上的完全或不完全環(huán)狀鈣化影。

　　2. 腦血管造影為確診大腦大靜脈瘤的主要手段。至少應做3條選擇性腦血管造影，包括雙側頸內動(dòng)脈和一側椎動(dòng)脈造影;最好行數字減影全腦選擇性血管造影，使大腦大靜脈瘤顯示更加清楚，“盜血”動(dòng)脈及回流靜脈更為明確。腦血管造影表現為大腦大靜脈呈卵圓狀擴張，直徑一般在4～5cm，直竇亦顯著(zhù)擴張。大腦大靜脈瘤 的供血動(dòng)脈在3組病人中有所差別。新生兒組供血動(dòng)脈可在靜脈瘤的前上方直接交通，可來(lái)自雙側大腦前動(dòng)脈、豆紋動(dòng)脈、丘腦穿通動(dòng)脈、脈絡(luò )膜前、后動(dòng)脈，有時(shí)小腦上動(dòng)脈也參與供血。靜脈瘤一般為中等大小，回流血液匯入直竇和其他靜脈竇。嬰兒組供血動(dòng)脈常位于靜脈瘤的下外側面，由脈絡(luò )膜后動(dòng)脈供血;在兒童組供血動(dòng)脈往往位于靜脈瘤前方或上方，由一側或兩側脈絡(luò )膜后動(dòng)脈或大腦前動(dòng)脈供血;成人組，在靜脈瘤前方常有一小片腦血管畸形，供血動(dòng)脈可來(lái)自脈絡(luò )膜后動(dòng)脈和丘腦穿通動(dòng)脈，血液引流入大腦大靜脈系統。了解引流靜脈對判斷預后有重要意義。

　　3.CT掃描顯示松果體區一邊緣整齊的卵圓形高密度影像，常伴有第三腦室以上的對稱(chēng)性腦室擴大;繼發(fā)性者可在其前方有形狀不規則的密度不均勻的高低密度影。強化掃描可見(jiàn)與圓形高密度相，連續直至顱骨的增強影，提示直竇擴張。

　　4.MRI大腦大靜脈瘤的MRI十分典型，為一圓形無(wú)信號區，系血液流空效應所致，其邊界清楚，尤其是矢狀位，不僅可見(jiàn)瘤囊，還可見(jiàn)引流的直竇、大腦鐮竇等。

　　5.其他MR血管造影和多普勒超聲檢查對大腦大靜脈瘤的診斷是有效的輔助手段。特別對囟門(mén)未閉患兒，多普勒超聲能判斷顱內血流動(dòng)力學(xué)改變和病灶內血流形態(tài)，對病變的篩選提供了無(wú)創(chuàng )手段。對伴隨的全身情況如心肺功能、腦功能評價(jià)可采用動(dòng)脈血氣分析、胸片、腦電圖、心電圖、腎功能、血電解質(zhì)檢查等。