指甲-骨四聯(lián)征是什么引起的
本綜合征是常染色體顯性遺傳，基因位點與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點連鎖位于9號染色體上。
目前對本綜合征發(fā)病機制了解甚少，有人認為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機制尚未研究。病理改變缺少非腎小球性基底膜損害這一點提示本綜合征各種損害可能源于不同機制，并非所有損害都與基底膜異常有關。少數患者發(fā)展為抗腎小球基底膜腎炎，支持腎小球基底膜組分異常這一假說。使用針對古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結果發(fā)現，2/3患者腎活檢標本的腎小球基底膜不與該單克隆抗體結合，提示這一綜合征的基底膜組分存健康搜索在某種程度的異質性，還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是，尚不清楚這是本綜合征原發(fā)的還是繼發(fā)的改變。 實驗室檢查： 可有不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿，尿濃縮能力降低，尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會緩慢發(fā)展到腎衰竭，出現腎衰竭時可有尿毒癥改變。
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