1.腎臟表現 半數以上的指甲-髕骨綜合征患者無(wú)明顯腎臟臨床表現。在有臨床腎臟表現的患者中，特征性表現是良性腎病，最常見(jiàn)癥狀為不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿、水腫和高血壓。一項研究中發(fā)現56%的患者尿中有異常沉淀物，有尿濃縮能力損害，尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會(huì )緩慢發(fā)展到腎衰竭，死于尿毒癥。
Meyrier等報道了兩個(gè)家族，顯示了腎臟病變進(jìn)展的多樣性。其中一個(gè)家族，一名64歲男性患者蛋白尿持續存在20年，其腎功能只有輕微不全，而他的兄弟于25歲時(shí)死于腎功能衰竭。另一個(gè)家族的雙胞胎兄弟中，一個(gè)逐漸發(fā)展至終末期腎功能衰竭，而另一個(gè)長(cháng)期僅有蛋白尿。文獻顯示超微結構損害的程度似乎與臨床表現的嚴重程度及病程之間關(guān)系很小;腎結石發(fā)病人數與先天性泌尿道畸形發(fā)病人數也不相等。
2.骨骼和指(趾)甲損害 該綜合征指(趾)甲異常包括變色、匙狀甲、縱向嵴、指(趾)甲缺失或營(yíng)養障礙、三角形甲弧影。這些表現常為對稱(chēng)性，存在于80%～90%的患者。指甲較趾甲更易受累，拇指受累頻率最高。約60%患者髕骨缺失或發(fā)育不良。這些改變可能與關(guān)節屈曲時(shí)側面降低有關(guān)，會(huì )導致膝外翻畸形。髕骨異常也會(huì )導致骨關(guān)節炎、骨關(guān)節病和關(guān)節積液。本綜合征患者80%出現髂骨嵴張開(kāi)，向前向上突出，稱(chēng)為髂骨角。肘部異常包括發(fā)育不良、肱骨遠端后突，造成提攜角增大和伸展、旋后功能受限。個(gè)別伴有橈骨頭發(fā)育不良和橈尺關(guān)節異常。
上述表現中，指(趾)甲缺失或發(fā)育不全、單側或雙側髕骨缺失或發(fā)育不良、髕骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被稱(chēng)為指甲-骨四聯(lián)征。
3.其他 除腎小球基底膜缺陷外，通過(guò)放射學(xué)檢查發(fā)現本綜合征腎臟及泌尿道有其他結構異常，包括：腎盞擴張和皮質(zhì)瘢痕，提示膀胱輸尿管反流;單側腎萎縮合并雙輸尿管及雙腎盞;單側腎發(fā)育不良及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。
本病的主要診斷依據是家族史，典型的臨床表現是骨骼的X線(xiàn)征和蛋白尿。必要時(shí)進(jìn)行腎活組織檢查。
臨床上多見(jiàn)于青少年，其腎臟損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓，偶見(jiàn)腎病綜合征，病程相對良性，僅10%的病人晚期進(jìn)入腎衰竭。腎外表現為指甲營(yíng)養障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關(guān)節畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。本病多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。
有報道少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無(wú)骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現，這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類(lèi)型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀(guān)點(diǎn)。
對腎活檢標本進(jìn)行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。因其敏感性更高，對診斷更有價(jià)值。

應與其他引起腎損害和骨骼病變的疾病相鑒別。