一、病因

　　一般認為本畸形是在胚胎前三個(gè)月內業(yè)已形成。臨床上有弧立型和伴發(fā)型兩種。后者多是脊膜脊髓膨出、多發(fā)性關(guān)節攣縮癥、神經(jīng)纖維瘤病、三染色體病13～15，18等先天性疾病中的一個(gè)畸形。弧立型垂直距骨的發(fā)病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎發(fā)育受阻所致。Bitsila用幼兔做實(shí)驗，同時(shí)切斷趾長(cháng)伸肌、脛前肌和小腿橫韌帶，并造成腓腸肌短縮，結果成功地建立了垂直距骨的動(dòng)物模型。因此，他提出原發(fā)性軟組織病變是致本畸形的主要因素。另有一些學(xué)者發(fā)現某些家庭和孿生者發(fā)病率明顯高于普通人群，認為與遺傳因素有關(guān)。

　　二、病理改變

　　病理改變可分為骨性畸形和軟組織病變。骨性畸形主要為舟骨與距骨頸的背側形成關(guān)節，把距骨鎖在垂直狀態(tài)。距骨頭上方呈扁平狀或卵圓形，距骨頸發(fā)育不良而變短，背側形成關(guān)節面。舟骨近端關(guān)節面向跖側傾斜。跟骨向后外側移位。跟骨前部向外側偏斜并屈向跖側。載距突發(fā)育不良而失去支撐距骨的作用。足外側柱凹陷，內側柱相對變長(cháng)。

　　軟組織也有明顯的改變。脛舟韌帶、距舟背側韌帶攣縮，是影響復位的主要因素。分岐側韌帶攣縮引起足外展。跟距骨間韌帶和跟腓韌帶攣縮，則阻礙跟骨向后外側移位的整復。而跟舟跖側韌帶、距舟跖側及內側關(guān)節囊則被拉長(cháng)。脛前肌、趾長(cháng)、長(cháng)伸肌、腓骨短肌及小腿三頭肌因攣縮而張力增高。腓骨長(cháng)肌、脛后肌肌腱移向踝前方，起著(zhù)背伸肌的作用(圖1)。

　　圖1 先天性垂直距骨及肌腱的異常改變(1.趾伸肌腱 2.三角韌帶 3.脛骨 4.脛前肌 5.腓腸肌 6.比目魚(yú)肌 7.趾長(cháng)屈肌 8.脛后肌 9.長(cháng)屈肌 10.跟腱 11.長(cháng)伸肌 12.第一跖骨 13.脛前肌腱 14.十字韌帶 15.第一楔骨 16.舟骨 17.跟舟跖側韌帶 18.距骨頭 19.脛后肌腱 20.趾長(cháng)屈肌腱 21.長(cháng)屈肌腱 22.跟骨)

　　三.發(fā)病機制

　　距舟關(guān)節脫位可能自妊娠3個(gè)月內就在子宮內形成，而鄰近的距骨下關(guān)節、跗骨間關(guān)節和踝關(guān)節半脫位都是繼發(fā)性。本病可單發(fā)，也可是全身多發(fā)性畸形的一個(gè)部分。

　　跗舟骨與距骨頸背側形成關(guān)節，使距骨呈垂直狀。距骨頭變形，距骨頸縮短，距骨向后外側變位，呈下垂狀態(tài)。距骨在足底呈凸形。其他跗骨間關(guān)節也有相應變化。三角韌帶的前束、背側距舟韌帶、跟骰韌帶、距跟韌帶和跟腓韌帶均有不同程度的攣縮，同時(shí)踝關(guān)節和距骨下關(guān)節的后側關(guān)節囊均縮短，跟舟韌帶被拉伸松弛。小腿部肌肉(脛前肌、姆長(cháng)伸肌、趾長(cháng)伸肌、小腿三頭肌等)均有攣縮;脛骨后肌、腓骨長(cháng)肌均向前移位，變成背屈肌。