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高同型半胱氨酸血癥

高同型半胱氨酸血癥是什么引起的

  引起甲硫氨酸代謝障礙的原因有遺傳和環(huán)境營養(yǎng)兩種因素。遺傳因素引起三種關(guān)鍵酶即甲烯四氫葉酸還原酶(MTHFR)、胱硫醚縮合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚縮合酶缺陷癥或胱氨酸尿癥純合子表現(xiàn)為CBS酶嚴(yán)重缺乏,患者常早年發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化,而且波及全身大、中、小動(dòng)脈,病變彌漫且嚴(yán)重,多較早死亡。目前研究較多的主要是輕中度高同型半胱氨酸血癥,發(fā)現(xiàn)編碼MTHFR、CBS、MS酶的基因發(fā)生堿基突變或插入、缺失,引起相應(yīng)的酶缺陷或活性下降。

  環(huán)境營養(yǎng)因素指代謝輔助因子如葉酸、維生素B6、B12缺乏,這些因子在同型半胱氨酸代謝反應(yīng)中為必需因子,均可導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥的發(fā)生。許多研究已經(jīng)證實(shí)冠心病患者血漿同型半胱氨酸升高以及血清葉酸、維生素B6、B12水平下降

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