進(jìn)一步探討這種少見(jiàn)疾病的分子機制，明確完全性缺乏載脂蛋白E對認知功能，視覺(jué)功能以及脂蛋白代謝的影響。研究者最后得出結論認為針對中樞神經(jīng)系統內apoE靶向敲除技術(shù)可能是神經(jīng)退行性疾病潛在的一種治療方法。

　　研究者對該患者DNA進(jìn)行了全基因組序列分析，并且進(jìn)行了詳細的神經(jīng)系統和視覺(jué)功能檢查及脂蛋白分析。同時(shí)對患者母親，妻子，2個(gè)女兒以及正常血脂的對照受試者進(jìn)行了脂蛋白分析。主要終點(diǎn)指標為全基因組測序，脂蛋白分析以及神經(jīng)認知功能。

　　該例患者為純合子APOE基因移碼突變(c.291del,p.E97fs)。除位于A(yíng)BCC2(p.I670T)和LIPC(p.G137R)兩個(gè)位點(diǎn)外，沒(méi)有其他可能導致表型的突變。盡管apoE完全性缺失，但他的視力，認知功能，神經(jīng)系統檢查，視網(wǎng)膜功能，大腦磁共振成像，腦脊液β淀粉樣蛋白和tau蛋白水平均正常。

　　患者沒(méi)有明顯的心血管疾病的癥狀，除了平板測試提示可能的心肌缺血及頸動(dòng)脈超聲提示輕度的動(dòng)脈粥樣硬化。毫無(wú)疑問(wèn)，患者的膽固醇水平異常增高(760mg/dL)，膽固醇與甘油三酯的比例增高(1.52)，小直徑的高密度脂蛋白水平增高，包括前β-1高密度脂蛋白水平增高。中等密度脂蛋白，低密度脂蛋，極低密度脂蛋白等apoA-I和apoA-IV水平升高。患者極低密度脂蛋白中apoC-III和apoC-IV水平下降。

　　該例患者盡管在脂蛋白代謝方面存在顯著(zhù)異常，但詳細的神經(jīng)認知功能以及視網(wǎng)膜檢查無(wú)明顯異常。這表明在腦內和眼內apoE的功能并不是最重要的，可能存在其他的代償機制。針對中樞神經(jīng)系統內apoE靶向敲除技術(shù)可能是神經(jīng)退行性疾病潛在的一種治療方法。