病例簡(jiǎn)介

　　1.現病史

　　患者湯某，女性，22歲。因“月經(jīng)從未來(lái)潮，伴性生活困難”而入院。患者自訴10歲起乳房開(kāi)始發(fā)育，16歲時(shí)因月經(jīng)從未來(lái)潮而在當地醫院就診，檢查發(fā)現子宮發(fā)育異常（具體不詳），因無(wú)周期性腹痛等不適癥狀，未予特殊處理。現交男友，擬半年后結婚，同居時(shí)性生活失敗，未見(jiàn)陰道開(kāi)口，而要求入院手術(shù)治療。發(fā)病以來(lái)，患者食欲、睡眠、大小便均正常，體重無(wú)明顯變化。

　　2.既往史

　　無(wú)外傷手術(shù)史，無(wú)高血壓心臟病糖尿病等慢性疾病史。

　　3.體格檢查

　　身高163cm，體重58kg，BP110mmHg/70mmHg。應答自如，面部未見(jiàn)痤瘡、胡須等異常，無(wú)蹼頸、盾狀胸或肘外翻等體格發(fā)育異常。雙側乳房發(fā)育正常，Tanner分期為V期，無(wú)溢乳。腋毛分布正常。

　　4.婦科檢查（肛查）

　　外陰：未婚式，陰毛分布呈女性型。

　　陰道：未見(jiàn)明顯處女膜環(huán)，僅見(jiàn)一淺表凹陷，深約0.8cm，呈盲端。

　　盆腔空虛，未捫及明顯宮體結構。

　　附件：雙側軟、無(wú)壓痛與反跳痛，未及明顯腫塊。

　　5.實(shí)驗室和影像學(xué)檢查

　　染色體：46,XX。

　　性激素水平：LH4.68mIU/ml，FSH3.31mIU/ml，E2153.0pg/ml，PRL10.35ng/ml，睪酮（T）0.23ng/ml，孕酮（P）1.67ng/ml，HCG<0.01mIU/ml。

　　甲狀腺功能正常。

　　空腹血糖：4.3mmol/L。

　　盆腔B型超聲描述：右卵巢：大小28mm×26mm×18mm；卵泡直徑6mm；其內側低回聲區18mm×14mm×11mm。左卵巢：大小30mm×26mm×15mm；卵泡直徑5mm；其內側低回聲區20mm×17mm×14mm。盆腔積液：無(wú)。超聲診斷：雙側卵巢見(jiàn)小卵泡，雙側見(jiàn)始基子宮。

　　泌尿系B型超聲描述：左腎、左側輸尿管、膀胱未見(jiàn)異常，右腎缺如。

　　診治經(jīng)過(guò)

　　入院后初步診斷：MRKH綜合征（伴右腎缺如）。

　　入院后予以完善術(shù)前常規檢查，血常規、肝腎功能電解質(zhì)、止凝血指標。

　　腸道準備3天：包括連續3天口服甲硝唑0.2，tid；口服慶大霉素8萬(wàn)IU，bid；無(wú)渣半流質(zhì)飲食2天、全流質(zhì)1天，并予以復方聚乙二醇電解質(zhì)散灌腸。

　　入院第4天在全麻下行生物網(wǎng)片代陰道成形術(shù)，第7天更換陰道模具，并教會(huì )患者掌握自行清洗與更換模具的操作技能，第8天出院。告知術(shù)后持續佩戴陰道模具3個(gè)月，定期清洗更換，門(mén)診于術(shù)后第1、3、6、12個(gè)月定期檢查，預期第6個(gè)月起可以開(kāi)始性生活。

　　病例分析

　　1.病史特點(diǎn)

　　⑴女性，22歲，因“月經(jīng)從未來(lái)潮，伴性生活困難”來(lái)院就診。

　　⑵否認周期性下腹痛，無(wú)外傷手術(shù)史。

　　⑶體檢：乳房、腋毛發(fā)育正常。

　　⑷婦科檢查（肛查）陽(yáng)性發(fā)現：

　　外陰：陰毛分布呈女性型。

　　陰道：未見(jiàn)明顯處女膜環(huán)，僅見(jiàn)一淺表凹陷，深約0.8cm，呈盲端。

　　盆腔空虛，未捫及明顯宮體結構。

　　雙附件區未捫及異常。

　　⑸輔助檢查：染色體：46,XX。性激素水平正常。超聲提示雙側始基子宮。

　　2.診斷與診斷依據

　　診斷：MRKH綜合征（即：Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome）伴右腎缺如。

　　診斷依據：①原發(fā)性閉經(jīng)；②第二性征以及外陰發(fā)育正常；③無(wú)陰道，雙側始基子宮；④內分泌測定顯示卵巢功能正常；⑤染色體46,XX；⑥右腎缺如。

　　3.鑒別診斷

　　⑴處女膜閉鎖（imperforatehymen）：原發(fā)性閉經(jīng)，但常引起周期性下腹痛，查體可見(jiàn)僅有一層蘭紫色薄膜膨隆在陰道口，超聲檢查有助于鑒別診斷。

　　⑵陰道閉鎖（atresiaofvagina）：癥狀與處女膜閉鎖相似，其中I型陰道閉鎖患者子宮內膜功能多正常，周期性腹痛的癥狀出現較早；II型陰道閉鎖者多合并宮頸、子宮發(fā)育不良，故癥狀出現較晚，經(jīng)血逆流到盆腔可伴發(fā)子宮內膜異位癥。肛診可捫及腫塊向直腸膨出，位置較處女膜閉鎖為高，必要時(shí)輔助磁共振顯像檢查以利于鑒別診斷。

　　⑶陰道橫隔（transversevaginalseptum）：原發(fā)性閉經(jīng)，伴周期性腹痛。疼痛期婦科檢查可捫及陰道塊物，超聲檢查有助于鑒別診斷。

　　⑷雄激素不敏感綜合征（androgeninsensitivity）：表現為原發(fā)性閉經(jīng)，為X連鎖隱形遺傳病，缺乏雄激素受體，分完全型與不完全型兩種情況。其中完全型為男性假兩性畸形，染色體核型46,XY，性腺為睪丸，可以隱藏在腹股溝疝囊內。患者呈現女性表型，乳房發(fā)育體積大，但腺體組織不豐富，乳頭小，乳暈淡，多數手臂長(cháng)、手掌大、腳掌大，無(wú)子宮，陰道為盲端，陰毛腋毛稀少，內分泌檢查多為女性水平，睪酮水平略高，黃體生成素水平高。不完全型者有部分雄激素效應，表現為陰蒂增大，甚至有陰莖，除乳房發(fā)育外還有陰毛和腋毛生長(cháng)，性腺仍為睪丸。必要時(shí)手術(shù)探查性腺加以鑒別診斷。

　　⑸其他：如Turner綜合征、睪丸退化癥、5-α還原酶缺乏、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等，除表現為原發(fā)性閉經(jīng)外，另有形態(tài)異常，或外生殖器發(fā)育異常，或性腺發(fā)育異常的表現，可逐一鑒別。

　　處理方案及基本依據

　　⑴治療方案：手術(shù)--生物網(wǎng)片代陰道成形術(shù)。

　　⑵依據：患者先天性無(wú)陰道，擬半年內結婚，需要解決性生活問(wèn)題。患者一般情況良好，術(shù)前檢查中無(wú)明顯手術(shù)禁忌癥。

　　要點(diǎn)與討論

　　1.有關(guān)MRKH綜合征的命名

　　MRKH綜合征是先天性無(wú)陰道的最常見(jiàn)病因，又稱(chēng)先天性無(wú)陰道綜合征，1829年由科學(xué)家AugustFranzJosephKarlMayer率先報道，此后1838年KarlFreiherrvonRokitansky、1910年HermannKüster以及1961年GeorgesAndréHauser陸續報道并揭示該疾病的臨床特征，20世紀70年代將具有類(lèi)似特征的該類(lèi)疾病統稱(chēng)為Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome，即MRKH綜合征。

　　2.有關(guān)MRKH綜合征的組織發(fā)生

　　從女性生殖器官的發(fā)育起源看，胚胎發(fā)育第6周，原始性腺開(kāi)始分化，當副中腎管未發(fā)育或發(fā)育不全（中段及尾端發(fā)育受損），形成MRKH綜合征。骨骼肌肉系統與泌尿生殖道發(fā)育同樣來(lái)源于中胚層，其異常發(fā)育往往相互關(guān)聯(lián)，形成多系統畸形。

　　3.MRKH綜合征的臨床特征

　　大約25%～50%的MRKH綜合征有泌尿系異常，如單側腎缺如、盆腔異位腎或馬蹄腎，或集合系統紊亂，并且10%～15%的病例有涉及脊柱、肋骨和四肢的骨骼異常，如脊柱側凸、椎體融合、楔形椎骨、高肩胛畸形等。其他少見(jiàn)的異常包括肺動(dòng)脈瓣狹窄、法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病、手畸形、耳聾、腭裂、腹股溝疝或股疝。

　　4.MRKH綜合征的分型

　　MRKH綜合征通常分為兩種類(lèi)型。Ⅰ型（OMIM277000）：?jiǎn)渭冏訉m陰道發(fā)育不良；Ⅱ型（OMIM601076）多發(fā)畸形：除子宮陰道發(fā)育不良外，還合并腎臟畸形，或卵巢功能障礙，或骨骼畸形，或心臟畸形。臨床上以Ⅱ型為多見(jiàn)。

　　5.MRKH綜合征的治療要點(diǎn)

　　⑴針對無(wú)子宮/始基子宮的治療方案：2014年9月世界首例子宮移植患者成功生育一名男嬰，為MRKH綜合征患者帶來(lái)生育希望，但目前除瑞典科學(xué)家取得成功經(jīng)驗外，土耳其、沙特阿拉伯等國雖有子宮移植報道，但尚無(wú)妊娠報道。子宮移植在我國尚在科研起步階段。

　　⑵針對無(wú)陰道的治療方案：①非手術(shù)療法，采用陰道模具漸進(jìn)式頂入的方法，適于前庭窩彈性好，且陰道盲端深度超過(guò)2cm者，每天頂壓1～2次，每次5～10min，壓力緩慢增加，以患者能忍受為度，避免局部黏膜損傷，待陰道深度超過(guò)4cm時(shí)可以嘗試性生活。②手術(shù)治療，即人工陰道成形術(shù)，適合于大多數MRKH綜合征患者。手術(shù)方式包括：取自身皮膚作游離皮片移植法、新鮮羊膜移植法、盆腔壁腹膜代陰道術(shù)、乙狀結腸移植、以及生物網(wǎng)片代陰道法。各種做法都要在膀胱與直腸之間分離出一約8cm長(cháng)的人工陰道，但由于覆蓋腔道的材質(zhì)不同，使得后續陰道的彈性與潤滑度有所差異。一般而言，皮膚形成的人工陰道較干澀，新鮮羊膜或盆腔壁腹膜的較柔軟而潤滑度中等，乙狀結腸的較潤滑但有時(shí)分泌物過(guò)多，而生物網(wǎng)片的更接近自然陰道，柔軟潤滑。目前的生物網(wǎng)片選自脫細胞豬小腸黏膜下基質(zhì)，生物相容性好，韌性大，手術(shù)操作簡(jiǎn)單安全，術(shù)后恢復更快，但費用昂貴。

　　⑶關(guān)于手術(shù)時(shí)機，多數學(xué)者認為在婚前3～6個(gè)月手術(shù)，術(shù)后建議持續佩戴陰道模具至少3個(gè)月，再結合陰道創(chuàng )面愈合情況判斷是否能進(jìn)行性生活。規律的性生活（每周2～4次）有助于陰道保持柔軟潤滑，需強調注意性生活衛生，避免局部感染而引起過(guò)多滲液，以及發(fā)熱、繼發(fā)陰道粘連或閉鎖等。

　　總之，治療方式應個(gè)體化，遵循隱私保密原則。