3月8日，一名有過7次懷孕經(jīng)歷、3次分娩、二度喪子的35歲孕產(chǎn)婦楊女士順利產(chǎn)下一名健康的女嬰，這對她來說或許是最好的節(jié)日禮物。

　　楊女士來自浙江，曾于2005年、2008年孕育兩個兒子，但不幸都夭折。經(jīng)診斷，楊女士患有“噬血細(xì)胞綜合征”，患病者的子代有50%的可能性會罹患疾病，或攜帶這一致病基因。

　　記者從中國福利會國際和平婦幼保健院獲悉，2015年6月，該院運用遺傳基因診斷技術(shù)，篩查優(yōu)質(zhì)胚胎植入楊女士子宮，助其順利產(chǎn)女。

　　因遺傳疾病遭遇2次喪子之痛

　　楊女士的孕育道路走得很艱難。20多歲時，有過2次藥物流產(chǎn)經(jīng)歷，隨后于2005年7月通過剖宮產(chǎn)育有一個活潑可愛的兒子，但這個孩子在5個月時夭折，病因未明。2008年，她又孕育了第二個兒子，然而這個孩子在3歲時也離開了她。

　　當(dāng)時她求助醫(yī)生，對方給出了明確病因：噬血細(xì)胞綜合征，這一疾病讓她不敢再繼續(xù)自然懷孕，她害怕再生出一個患兒。

　　噬血細(xì)胞綜合征是由于EB病毒感染后導(dǎo)致的淋巴、單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)失控性激活，過度增生，吞噬自身血細(xì)胞而引發(fā)的嚴(yán)重免疫缺陷等一系列臨床病癥。臨床表現(xiàn)為持續(xù)高熱，肝、脾、淋巴結(jié)腫大，全血細(xì)胞減少，凝血異常，多臟器功能異常等嚴(yán)重問題。

　　2011年，楊女士通過中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳教授及其團隊尋求幫助，嘗試通過輔助生殖技術(shù)，運用最新的孕前遺傳基因診斷技術(shù)（PGD技術(shù)），篩查選取不含致病基因的優(yōu)質(zhì)胚胎植入。

　　“它的致病基因是X染色體上的SH2D1A基因，是X連鎖隱性遺傳疾病，這種基因攜帶者母親，每次妊娠均有50%的可能傳遞致病變異，若下一代為男孩，則有50%的可能性罹患噬血細(xì)胞綜合征，若下一代為女孩，則有50%的可能性為攜帶者。”黃荷鳳教授表示。

　　保留夭折患兒遺傳物質(zhì)用于基因診斷

　　然而，在嘗試新技術(shù)的同時，盡管2次都將不含致病基因的胚胎植入，讓她成功受孕，但仍然出現(xiàn)了意外狀況。“一次是由于胚胎著床在了子宮疤痕之上，考慮到孕婦本身有孕育風(fēng)險，最終引產(chǎn)；另一次經(jīng)過基因篩查出的優(yōu)質(zhì)胚胎植入后，又出現(xiàn)胎停，錯失了生育的希望。”黃荷鳳教授表示。

　　為了孕育一名健康寶寶，家在浙江的楊女士曾在醫(yī)院附近租了房子，花費了很多醫(yī)藥費但仍然沒有動搖她的“媽媽夢”，這一舉動也感染了醫(yī)務(wù)人員。

　　2015年6月，黃荷鳳教授團隊決定再次為她嘗試PGD技術(shù)，經(jīng)過篩查診斷、冷凍胚胎、胚胎植入等一系列過程，一年多后，楊女士最終實現(xiàn)了夢想，這枚不含致病基因的胚胎是從10枚胚胎中挑選出來并且經(jīng)過遺傳基因診斷確定不含致病基因的。

　　“這將會終結(jié)楊女士家族的噬血細(xì)胞綜合征，她的子代都將不再患病，她和她的孩子也不用再經(jīng)歷突如其來的喪子之痛。”醫(yī)院生殖遺傳科主任徐晨明告訴澎湃新聞記者，隨著全面二孩時代的降臨，該院生殖醫(yī)學(xué)中心的門診量急劇上升，一年有近20萬人次就診，其中生殖遺傳門診每年有3000余人就診，整個中心就診人群年齡也越來越高。

　　黃荷鳳教授呼吁，孕婦切勿在沒有任何指征的條件下選擇剖腹產(chǎn)，這會給孕育過程帶來很高的風(fēng)險，而PGD技術(shù)盡管可以針對一部分有遺傳疾病的母親減少孕育風(fēng)險，但整個基因篩查診斷過程需要時間，也需要家人的配合與意識。

　　“如果有媽媽曾經(jīng)遇到過孩子不明原因夭折的情況，建議媽媽通過醫(yī)院盡量保留孩子的血液樣本、皮膚或肌肉等組織標(biāo)本等遺傳物質(zhì)，這對診斷致病基因非常重要，而那些反復(fù)流產(chǎn)、胎停的媽媽可以在孕前即胚胎植入前就進行診斷篩查，這樣可以避免對母體的傷害。”黃荷鳳教授表示。