一個(gè)12歲的害羞男孩，除了身材矮小之外，他還有一個(gè)與眾不同的地方，就是他左眼睜開(kāi)的時(shí)候，右眼卻一直閉合，睜不開(kāi)。這個(gè)男孩患上的是一種名叫瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合征。據了解，這是一種近親結婚導致的疾病，如果不盡快治療，隨著(zhù)時(shí)間的推移，孩子可能面臨失明的危險。

　　孩子上下眼瞼粘在了一起

　　昨天下午，記者在中國醫學(xué)科學(xué)院皮膚病醫院見(jiàn)到這個(gè)患兒。據了解，這個(gè)孩子姓沈，是蚌埠市懷遠縣人，12歲。

　　他的左右兩只眼睛看起來(lái)有些不同，右眼已經(jīng)完全粘連了起來(lái)。即使孩子的父親用手試圖撐開(kāi)孩子的右眼眼瞼，可上下眼瞼已經(jīng)完全粘連起來(lái)，根本看不到被眼瞼覆蓋的眼球。

　　經(jīng)過(guò)了解得知，孩子的父母是近親結婚，當孩子長(cháng)到兩歲時(shí)就出現了右眼上下眼瞼粘連的情況，當時(shí)由于家庭經(jīng)濟困難，父母也實(shí)在沒(méi)有錢(qián)給孩子治病。于是，原本是上下眼瞼中幾個(gè)位點(diǎn)出現粘連，隨著(zhù)時(shí)間的推移，孩子的右眼眼瞼完全粘連起來(lái)。

　　接診的皮膚科王洪生主任介紹，這名患兒患的是瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合征，這是一種由基因突變引起的遺傳病，為先天性外胚層組織發(fā)育不良疾病中的一種。

　　他說(shuō)，先天性外胚層組織發(fā)育不良疾病非常罕見(jiàn)，而像小沈這樣伴發(fā)絲狀瞼緣粘連的病例就更少了。他查閱了一下相關(guān)資料，似乎沒(méi)有找到過(guò)類(lèi)似的病例報道。

　　罕見(jiàn)病與父母近親結婚有關(guān)？

　　為什么這種基因突變會(huì )發(fā)生在小沈的身上呢？王主任表示，這與他的父母是近親結婚有關(guān)。但近親結婚并非唯一的致病因素，從一定的層面來(lái)說(shuō)，也的確會(huì )增加某些常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生風(fēng)險。

　　因此，目前該院已經(jīng)完成小沈及其家人的全基因外顯子測序，正在尋找突變位點(diǎn)。

　　小沈的父親沈文告訴記者，一個(gè)月前，沈文帶著(zhù)孩子慕名來(lái)到中國醫學(xué)科學(xué)院皮膚病醫院求醫。經(jīng)過(guò)王洪生主任的診斷，小沈的右眼屬于絲狀瞼緣粘連，而且孩子的口周發(fā)生了萎縮，小沈的身高也比同齡的孩子矮小，只有1米25，判斷很可能是瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合征。另外，孩子的眼睛會(huì )分泌一種物質(zhì)，將孩子右眼的上下眼瞼像用強力膠粘起來(lái)一樣。

　　弟弟也遭難家人無(wú)力承擔醫藥費

　　現在對孩子來(lái)說(shuō)，當務(wù)之急是通過(guò)外科手術(shù)打開(kāi)右眼瞼緣，重見(jiàn)光明，如果瞼緣長(cháng)期粘連，孩子的視功能就會(huì )逐漸退化，用進(jìn)廢退，就會(huì )有失明的風(fēng)險。

　　為了給孩子治病，沈文一家已經(jīng)家徒四壁，而且早在2013年6月，家中已遭遇過(guò)一場(chǎng)劫難：當時(shí)沈文年僅兩周歲的小兒子，小沈的弟弟不慎掉入開(kāi)水桶中，導致全身60%的面積燙傷，一度面臨生命危險，全家花了近20萬(wàn)才保住孩子的命，小兒子后續的治療家人已無(wú)能為力，現在大兒子的醫藥費實(shí)在是無(wú)力承擔。

　　得知沈文的家庭情況后，皮膚病醫院為小沈免去了包括前期基因檢測、會(huì )診、手術(shù)治療等一系列就診費用兩萬(wàn)余元，并根據孩子病情，組織整形美容外科、皮膚內科、手術(shù)室成立會(huì )診小組，召開(kāi)病情討論會(huì )，制訂治療方案。

　　眼球與瞼結膜粘連一層層剝離難度大

　　手術(shù)昨天下午在整形美容外科進(jìn)行，經(jīng)過(guò)近一個(gè)半小時(shí)的手術(shù)，終于看到了孩子的眼球。由于長(cháng)時(shí)間閉合，小患者的右眼雖然有了光感，但視力微弱，恢復情況還有待術(shù)后的進(jìn)一步觀(guān)察。

　　整形美容外科主任吳信峰表示，手術(shù)過(guò)程中最困難的，就是將粘連的瞼結膜和眼球分離開(kāi)，必須一層一層慢慢地剝離開(kāi)，才不會(huì )傷害到眼球，手術(shù)的精細程度非常高，對小患者和醫生都是一個(gè)考驗，好在有驚無(wú)險，手術(shù)非常順利。吳信峰表示，通過(guò)手術(shù)，孩子可以恢復正常的視力，但由于是基因疾病的表現，手術(shù)后可能會(huì )再度出現瞼緣粘連的情況，因此會(huì )長(cháng)期跟蹤孩子的健康狀況，提供長(cháng)期的治療。