21個(gè)月大的樂(lè )樂(lè )（化名）白白的皮膚、大大的眼睛，躺在媽媽?xiě)牙镬o靜地玩玩具。看起來(lái)，他和別的孩子沒(méi)有什么不同，然而，樂(lè )樂(lè )至今不會(huì )爬、不會(huì )站，更不會(huì )走路說(shuō)話(huà)，只會(huì )笑。

　　他的這種病叫“天使綜合征”。名字聽(tīng)著(zhù)很美，但醫生說(shuō)，患者無(wú)論腦部及身體發(fā)育均遲緩，需要定時(shí)服藥抑制病情。

　　樂(lè )樂(lè )為什么會(huì )得這種病？懷孕時(shí)媽媽又該如何檢查或者避免？昨天，本報進(jìn)行了采訪(fǎng)。

　　不會(huì )說(shuō)話(huà)不會(huì )走路

　　愛(ài)笑的他得了天使綜合征

　　要說(shuō)樂(lè )樂(lè )，從生下來(lái)開(kāi)始，家里人就沒(méi)覺(jué)得他有異常。直到一周歲時(shí)，同齡的孩子會(huì )爬會(huì )走，牙牙學(xué)語(yǔ)，樂(lè )樂(lè )依然不會(huì )吐一個(gè)字，甚至還不會(huì )站。

　　家里人擔心樂(lè )樂(lè )是不是生長(cháng)發(fā)育遲緩，前幾天把他帶到了東陽(yáng)市婦女兒童醫院兒童保健康復中心就診。當日，接待樂(lè )樂(lè )的是在此開(kāi)展義診的浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬兒童醫院康復科主任李海峰。

　　李海峰了解了樂(lè )樂(lè )的情況：這個(gè)男寶寶6個(gè)月才會(huì )抬頭，8個(gè)月才會(huì )翻身，15個(gè)月才會(huì )坐，如今21個(gè)月了，不會(huì )爬、不會(huì )站、不會(huì )走、不會(huì )有意識發(fā)音。近一個(gè)月來(lái)，異常更多了，剛睡著(zhù)時(shí)有肢體抖動(dòng)，伴有驚恐發(fā)作，喚醒后既能入睡，無(wú)全身抽搐發(fā)作。檢查腦電圖提示中度異常，有癇樣放電，磁共振未見(jiàn)異常。

　　李海峰主任考慮，樂(lè )樂(lè )可能患有天使綜合征，建議通過(guò)基因檢測明確診斷。目前，樂(lè )樂(lè )已在東陽(yáng)市婦女兒童醫院兒童保健康復中心進(jìn)行康復治療。

　　全球1.5萬(wàn)患者的基因疾病

　　早確診早治療對恢復很關(guān)鍵

　　據了解，天使綜合征又叫快樂(lè )木偶綜合征，因為孩子會(huì )經(jīng)常發(fā)笑，雙手舉高，揮舞，腳下不穩，痙攣，缺乏語(yǔ)言能力及智障，看起來(lái)就像個(gè)小木偶。

　　這種疾病，全球約有1.5萬(wàn)名病患者，多數兒童。雖然他們擁有與正常人無(wú)異的腦部結構、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無(wú)論腦部及身體發(fā)育均遲緩，表達能力較差，移動(dòng)與平衡運動(dòng)困難，有顫抖的步伐與顫動(dòng)的四肢，時(shí)有癲癇癥狀，需要定時(shí)服藥抑制病情。

　　李海峰主任說(shuō)：“天使綜合征的病因由基因缺陷引起，而且是由母系單基因遺傳缺陷所致。”目前對已經(jīng)確診這種病的孩子，沒(méi)有特效藥，只能依靠時(shí)間康復訓練慢慢減輕。

　　比如，有癲癇的孩子需要抗癲癇治療；運動(dòng)、認知發(fā)育障礙，可以通過(guò)康復訓練來(lái)進(jìn)步，最大限度地恢復患者的生活自理功能，讓他們盡可能獲得行走能力，使之能夠回歸家庭、社會(huì )，減輕家庭和社會(huì )負擔。

　　懷孕時(shí)伴有嚴重宮內發(fā)育遲緩

　　要及時(shí)到醫院做基因排查

　　醫生說(shuō)，由于天使綜合征患兒往往表現為低體重兒，出生時(shí)一般5斤不到。也就是說(shuō)，在懷孕時(shí)如果表現為嚴重的宮內發(fā)育遲緩，孕婦要及時(shí)做檢查，通過(guò)基因技術(shù)，及時(shí)發(fā)現胎兒是否患有基因疾病。

　　為了降低缺陷兒的出生，可針對性地通過(guò)孕前、孕期和新生兒體檢及實(shí)驗室檢查，達到最大程度的預防。具體包括三級預防，其中一級預防和二級預防至關(guān)重要。

　　據了解，一級預防為孕前或孕早期進(jìn)行的檢查；二級預防是指孕期檢查；三級預防，則是對新生兒生長(cháng)發(fā)育健康體檢。

　　準備生寶寶的育齡夫婦，一定要重視產(chǎn)前檢查，通過(guò)現代科學(xué)的篩查，生出一個(gè)健康的寶寶。