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我國首例核型定位“PGD”試管嬰兒在滬出生

2016-02-17 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:我國首例應用核型定位(Karyomap)基因芯片技術(shù)進(jìn)行“植入前單基因病診斷”(PGD)的試管嬰兒“K寶”近日在上海誕生。

  我國首例應用核型定位(Karyomap)基因芯片技術(shù)進(jìn)行“植入前單基因病診斷”(PGD)的試管嬰兒“K寶”近日在上海誕生。該技術(shù)由復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院上海集愛(ài)遺傳不育診療中心首次引入并應用于國內臨床實(shí)踐,也是全國應用該技術(shù)的第一例第三代試管嬰兒。

  小“K寶”的父母八年前曾生過(guò)一個(gè)女兒,出生后不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH),該病是由先天缺陷所致,目前還沒(méi)有治療方法。這是因為小“K寶”的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者, 2012年到2013年間,母親曾先后懷孕兩次,可惜兩次羊水穿刺產(chǎn)前診斷的結果均顯示胎兒患有遺傳病,不得不引產(chǎn)

  夫婦倆來(lái)到復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院集愛(ài)中心遺傳科求助,經(jīng)會(huì )診,醫院針對這種單基因遺傳病,決定采用最新的核型定位基因芯片技術(shù)先挑選出健康、不會(huì )發(fā)病的胚胎來(lái)幫助母親懷孕。據了解,目前對該遺傳病的診斷采用的單體型分析法,必須針對每一種單基因疾病進(jìn)行個(gè)體化設計,診斷周期長(cháng),且價(jià)格昂貴;而核型定位基因芯片技術(shù)所設計的芯片,能夠同時(shí)連鎖分析近30萬(wàn)個(gè)基因上的相關(guān)位點(diǎn),大大縮短了檢測時(shí)間,診斷成功率接近100%。

  小“K寶”的父母通過(guò)促排卵、授精及囊胚培養等過(guò)程,獲得了4枚囊胚,該院技術(shù)人員再利用顯微操作技術(shù)從其滋養層細胞中取得3至5個(gè)細胞,立即進(jìn)行DNA擴增,隨后進(jìn)入胚胎檢測和分析流程,又通過(guò)核型定位技術(shù)對夫婦、患兒及4枚囊胚進(jìn)行DNA排列,并通過(guò)特定軟件將該家系中攜帶致病基因的兩條單體型DNA找了出來(lái);接著(zhù)對胚胎進(jìn)行數據判讀,挑選出不帶致病基因的胚胎。幸運的是,終于找到了一枚既不患病、也不存在其他染色體異常的囊胚。囊胚移植后,胚胎成功著(zhù)床并正常發(fā)育。后經(jīng)羊水穿刺產(chǎn)前基因診斷驗證,胎兒染色體以及該遺傳病基因完全正常。這對均攜帶先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因的夫婦,終于迎來(lái)了一個(gè)健康的小“K寶”。

  據悉,核型定位基因芯片技術(shù)在單基因病植入前遺傳學(xué)診斷應用方面優(yōu)勢突出,可同時(shí)連鎖分析近30萬(wàn)個(gè)位點(diǎn),為保證自身攜帶的遺傳疾病不被傳遞給孩子,確保家庭后代的安全,目前該技術(shù)是最合適的選擇。

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