我國(guó)首例應(yīng)用核型定位（Karyomap）基因芯片技術(shù)進(jìn)行植入前單基因病診斷（PGD）的試管嬰兒K寶，近日在上海誕生。該技術(shù)由復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心首次引入并應(yīng)用于國(guó)內(nèi)臨床實(shí)踐，K寶是全國(guó)應(yīng)用該技術(shù)“制造”的第一個(gè)試管嬰兒。

　　K寶的父母8年前曾生過(guò)一個(gè)女兒，出生后不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。該病是單基因遺傳病，目前還沒(méi)有治療方法，K寶的父母都是這種常染色體隱性遺傳病攜帶者。

　　夫婦倆來(lái)到復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛(ài)中心遺傳科求助。經(jīng)會(huì)診，醫(yī)院決定采用最新的核型定位基因芯片技術(shù)，挑選出健康、不會(huì)發(fā)病的胚胎，幫助母親孕育健康的后代。據(jù)了解，目前對(duì)該遺傳病的診斷采用單體型分析法，必須針對(duì)每一種單基因疾病進(jìn)行個(gè)體化設(shè)計(jì)，診斷周期長(zhǎng)，且價(jià)格昂貴。而核型定位基因芯片技術(shù)所設(shè)計(jì)的芯片，能夠連鎖分析近30萬(wàn)個(gè)基因上的相關(guān)位點(diǎn)，大大縮短了檢測(cè)時(shí)間，診斷成功率接近100%。

　　通過(guò)試管嬰兒技術(shù)，獲得4枚囊胚后，該院技術(shù)人員再利用顯微操作技術(shù)，從其滋養(yǎng)層細(xì)胞中取得3個(gè)～5個(gè)細(xì)胞，立即進(jìn)行DNA擴(kuò)增，隨后進(jìn)入胚胎檢測(cè)和分析流程，又通過(guò)核型定位技術(shù)對(duì)夫婦、患兒及4枚囊胚進(jìn)行DNA排列，并通過(guò)特定軟件將該家系中攜帶致病基因的兩條單體型DNA找了出來(lái)；接著對(duì)胚胎進(jìn)行數(shù)據(jù)判讀，挑選出不帶致病基因的胚胎。

　　醫(yī)務(wù)人員最終找到了一枚既不患病、也不存在其他染色體異常的囊胚。囊胚移植后，胚胎成功著床并正常發(fā)育。后經(jīng)羊水穿刺產(chǎn)前基因診斷驗(yàn)證，胎兒染色體以及該遺傳病基因完全正常。這對(duì)均攜帶先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因的夫婦，終于喜迎健康的寶寶降臨。