這位可愛(ài)的美國小姑娘L(fēng)illyJaffe，出生后一個(gè)月就被診斷為1型糖尿病。還是小嬰兒的她，手指小得沒(méi)法采血，只能一次次刺破腳跟來(lái)測血糖。為了更好地控制血糖，她戴上了胰島素泵，但奇怪的是，血糖仍然控制得很差。4歲開(kāi)始，她多次發(fā)生癲癇，每次都很危險。

事情的轉機發(fā)生在2006年，那年她6歲。芝加哥大學(xué)請了一位英國教授介紹他的最新研究成果—一種由于基因突變引起的新生兒糖尿病，單基因糖尿病。Lilly的父親聽(tīng)了這個(gè)講座，立刻和教授取得了聯(lián)系，為自己的女兒進(jìn)行了基因檢測，發(fā)現她得的就是這種少見(jiàn)的單基因糖尿病。被正確地診斷后，Lilly摘掉了胰島素泵，改服一種常見(jiàn)且便宜的口服降糖藥，血糖控制得很好，也不再需要頻繁地監測血糖來(lái)調整胰島素劑量了。這無(wú)疑是一場(chǎng)改變生命軌跡的檢測。

類(lèi)似的故事，在中國也有。21歲的小強（化名）被診斷為1型糖尿病。他的姐姐在18歲時(shí)被診斷為1型，父親也在49歲時(shí)確診。了解到這個(gè)情況后，中南大學(xué)湘雅二醫院的周后德教授帶領(lǐng)課題組成員找到這家人，為他們進(jìn)行了基因診斷，確認一家三口均是HNF1A基因突變導致的糖尿病。這種糖尿病為青少年的成人起病型糖尿病，也就是MODY。周教授將姐姐的胰島素治療改為磺脲類(lèi)藥物治療，小強也用相同藥物治療，父親則減藥量治療。被正確診斷后，這家人不再需要頻繁監測血糖，也不需要注射胰島素，只需在良好生活方式的基礎上，口服少量降糖藥物即可。

這兩個(gè)小故事里的奇跡是如何發(fā)生的呢？原因就在于對于特殊型糖尿病的錯誤診斷。

說(shuō)起糖尿病類(lèi)型，大家都知道1型，2型，妊娠糖尿病。其實(shí)還有少數的“特殊型糖尿病”。

前面兩個(gè)小故事里提到的單基因糖尿病，就是特殊糖尿病的一種。單基因糖尿病主要包括新生兒糖尿病，以及成年起病型青少年糖尿病（MODY）。相關(guān)數據顯示，新生兒糖尿病發(fā)病率為二十萬(wàn)分之一，而MODY大概占全部糖尿病人群的1%-3%。按這個(gè)比例測算，我國大概有800萬(wàn)人患有單基因糖尿病。

由于在癥狀上沒(méi)有特異的表現，單基因糖尿病極易被誤診。英國的一項調查顯示，有70%-80%的單基因糖尿病被誤診為1型或2型糖尿病，誤診的平均時(shí)間是13年。也就是說(shuō)，這些患者在13年中，都按照1型或2型糖尿病治療，但血糖很有可能控制得不是很好。目前國內對單基因糖尿病的重視程度不夠，這種情況可能更嚴重。

為什么要正確診斷出單基因糖尿病呢？因為這樣才能對患者使用最簡(jiǎn)單有效的治療方法，提高治療效果，改善生活質(zhì)量。有些單基因糖尿病根本不需要藥物治療，僅僅通過(guò)飲食和運動(dòng)治療即可；另外一些則只需使用口服藥治療，無(wú)須注射胰島素。同時(shí)，由于單基因糖尿病具有遺傳性，因此對于未生育的年輕患者來(lái)說(shuō)，如果可以提前找到致病基因，做一些優(yōu)生優(yōu)育方面的工作，就可以盡最大可能保證生出健康的寶寶。反之，類(lèi)似小強這樣一家三口遺傳單基因糖尿病的事情就可能發(fā)生。

單基因糖尿病的患者具有哪些特點(diǎn)呢？北京協(xié)和醫院內分泌科的肖新華教授總結了常見(jiàn)的單基因糖尿病患者的特點(diǎn)。

第一，發(fā)病年齡特別小。有些嬰兒六個(gè)月以?xún)染桶l(fā)現有糖尿病，這種就很有可能是單基因糖尿病，也可以稱(chēng)為新生兒糖尿病。新生兒糖尿病的患兒出生時(shí)往往體重偏低。

第二，有明顯的家族遺傳史。也就是說(shuō)，如果家里好幾代都有糖尿病，這類(lèi)患者要小心可能是單基因糖尿病。

第三，發(fā)病年齡相對比較輕，但不能確定糖尿病分型。有些患者雖然考慮1型糖尿病，但糖尿病自身抗體為陰性，胰島功能（C肽檢測)水平卻不低，這就可能是單基因糖尿病。或者有些診斷為2型的患者并不胖，而且發(fā)病年齡太早，也可能是單基因糖尿病。

第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊腎者其他泌尿生殖道的畸形。這類(lèi)患者需要特殊鑒定，也很有可能是單基因糖尿病。

單基因糖尿病如何檢測呢？它的檢查包括常規檢查（和普通糖尿病一樣，查血糖、糖化、胰島功能和肝腎功能等），一些特殊檢查（比如自身抗體標志物檢查），超敏C反應蛋白等。最重要的，是要做基因篩查。一般來(lái)說(shuō)。60%-70%患者可以查明致病基因，剩下的患者則需要更先進(jìn)的手段。

本文第一個(gè)故事里的LillyJaffe一家，后來(lái)成為了單基因糖尿病的宣傳大使。芝加哥大學(xué)所在的伊利諾伊州通過(guò)了一條法律，建立糖尿病登記數據庫，希望能收集更多的糖尿病遺傳信息，幫助到更多的孩子。這條法律被稱(chēng)為“莉莉法案”，規定這個(gè)州的醫務(wù)人員發(fā)現一周歲以?xún)葍和l(fā)生糖尿病的，都要向州衛生部報告。這條法律的支持者希望借此來(lái)促進(jìn)對糖尿病遺傳病因的進(jìn)一步研究。

美國糖尿病協(xié)會(huì )2018年發(fā)布的糖尿病臨床指南特別提出，所有6個(gè)月以?xún)仍\斷的糖尿病都應進(jìn)行新生兒糖尿病的基因檢測。另外兒童和成人早發(fā)糖尿病，但不具有典型的1型或2型糖尿病特征，并有連續性的早發(fā)糖尿病家族史，應做MODY的基因檢測。

親愛(ài)的糖友，如果您具有上述特點(diǎn)，建議去正規的三甲醫院找專(zhuān)家鑒定一下自己的糖尿病類(lèi)型。這樣的一次檢查，有可能徹底改變你的人生