視網(wǎng)膜母細胞瘤（retinoblastoma,RB）是一種發(fā)生在視網(wǎng)膜上的惡性腫瘤，起源于胚胎視網(wǎng)膜細胞。常見(jiàn)于嬰幼兒，發(fā)病率約1/18000人。在視網(wǎng)膜上發(fā)生的腫瘤會(huì )造成視力低下，特別是當嬰幼兒出現視力障礙后，由于無(wú)法表達出自己的癥狀，當發(fā)現的時(shí)病情常常已經(jīng)開(kāi)始惡化了。

當發(fā)展到一定程度的時(shí)候，光線(xiàn)會(huì )反射到腫瘤。在夜晚時(shí)，眼睛會(huì )像貓的眼睛一樣，出現白色的反光，還會(huì )出現左右眼球活動(dòng)方向不一致（斜視），眼皮腫起的癥狀。大多數的家長(cháng)都是因為發(fā)現孩子出現了上述的癥狀才到醫院就診，有95%的小兒患者會(huì )在5歲之前被診斷出來(lái)。

遺傳基因（RB1）的異常與視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生，有直接關(guān)系。但是，當因視網(wǎng)膜細胞的遺傳基因偶然受到傷害，而引發(fā)的腫瘤，不一定就會(huì )發(fā)生單眼性（一只眼睛發(fā)病）遺傳給下一代。當體內所有的細胞都發(fā)生了這種遺傳基因異常，就很有可能會(huì )將視網(wǎng)膜母細胞瘤遺傳給下一代。而且，遺傳基因（RB1）的異常，也可能會(huì )因骨肉瘤等其他惡性腫瘤。

家族中如果出現了一位視網(wǎng)膜母細胞瘤的患者，他的孩子發(fā)生雙眼發(fā)病的概率約為49%，單眼發(fā)病的概率約為5%。隨著(zhù)現在遺傳基因解析技術(shù)的進(jìn)步，可以通過(guò)血液來(lái)檢測某種程度上的基因異常。

下面是一則兒童視網(wǎng)膜母細胞瘤真實(shí)案例

BenUnderwood在1992年1月26日出生于加利福尼亞的AquanettaGordon。Ben原本身體非常好，頭回去醫院還是在母腹中的事兒呢。但在Ben兩周歲時(shí)，他的母親發(fā)現Ben的右眼在強光照射下出現了類(lèi)似于貓眼的光暈。三天后，她發(fā)現Ben右眼瞳孔發(fā)白，而且已失去了視力。

Ben當時(shí)無(wú)法表述自己的痛楚，他的兒科醫師立即將他推薦到眼科專(zhuān)家那里。Ben的母親被眼科專(zhuān)家告知情況可能會(huì )很糟糕，但需要進(jìn)一步確診從而判斷是否患有腫瘤。經(jīng)檢查，Ben被確診為患有雙側視網(wǎng)膜母細胞瘤。

視網(wǎng)膜母細胞瘤是在視網(wǎng)膜處發(fā)生的惡性腫瘤，多發(fā)于嬰幼兒。當視網(wǎng)膜母細胞瘤發(fā)生于雙眼時(shí)被稱(chēng)作雙側視網(wǎng)膜母細胞瘤。該腫瘤多發(fā)于5歲前的嬰幼兒，雙側發(fā)生的平均年齡約在出生后13個(gè)月，而單側則在出生后24個(gè)月。

其初始癥狀為單眼或雙眼白斑，其被稱(chēng)之為貓眼反射，恰如在Ben診斷報告中所描述的。隨后Ben開(kāi)始了化療，但在兩個(gè)月后他的右眼球還是被摘除了，原因是視網(wǎng)膜母細胞瘤的過(guò)度侵占。為保住他的左眼，在對Ben進(jìn)行六周的放療后，繼續對他進(jìn)行化療。

在放化療均失敗后，Ben的母親最終痛苦地決定摘除他的左眼。這被稱(chēng)作“眼球摘除”，往往在沒(méi)有存留視力的可能性下，如視網(wǎng)膜全部脫落、腫瘤已侵占全眼、或有轉移至視神經(jīng)乃至全身的風(fēng)險下方可被執行。在Ben被摘除左眼后，他的母親告訴Ben他還可以用鼻子、耳朵以及手去“看”。他可以通過(guò)嗅覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)和觸覺(jué)感知世界。

隨后的日子里Ben的家人都在教他如何用自己的方式去生活。Ben的一位哥哥教會(huì )了他在沒(méi)有幫助的情況下自己穿上衣服和襪子。他的另一位哥哥通過(guò)語(yǔ)言描述的方式幫助他感知周?chē)磺惺挛铩Ｋ麐寢屧试S他觸碰任何事物以了解周遭一切，并嘗試拿住他的手幫他去觸碰事物，加以語(yǔ)言描述讓他領(lǐng)會(huì )事物間的不同。在Ben六歲左右，他開(kāi)始通過(guò)發(fā)出滴答聲用以無(wú)障礙地移動(dòng)，這被稱(chēng)為回聲測距。

回聲測距是人類(lèi)的一項本能，用以偵測從物體返回來(lái)的聲音以便去感知周遭世界。Ben認為金屬會(huì )發(fā)出“砰砰”的聲音，而木頭則是悶響。他可通過(guò)氣味識別不同的人，他甚至學(xué)會(huì )了打電玩、騎自行車(chē)以及單排輪滑。Ben在學(xué)校里使用盲文計算機及盲文課本去完成功課與學(xué)習。

Ben的學(xué)習任務(wù)和其他孩子無(wú)異，因為他適應且克服了眼盲。Ben拒絕使用拐杖，因為他不想讓自己特殊。因為Ben回聲測距的能力，他在世界范圍內有了知名度。他分別在“TheEllenShow”、“theOprahshow”以及在一個(gè)日本談話(huà)節目中登臺亮相，“TheLearningChannel”頻道為他錄制了一小時(shí)的紀錄片，而且其事跡被“PeopleMagazine”雜志刊載。

在沒(méi)有癌癥陰影的籠罩下，Ben生活了許久，但2007年在他的竇腔中發(fā)現了腫瘤。同年5月，Ben接受了手術(shù)并被移除了竇腔中的腫瘤。但腫瘤出現了腦轉移，很可能和他小時(shí)候罹患的雙側視網(wǎng)膜母細胞瘤有關(guān)。他的媽媽說(shuō)，他被送到這個(gè)世界上來(lái)，教導并觸動(dòng)了百萬(wàn)計人的人生。

與發(fā)達國家相比國內RB療效存在較大差距。據統計，國內單眼視網(wǎng)膜母細胞癌的5年生存率也僅為50%。該病的保眼率僅為20%。

在日本，全國注冊統計結果報告，5年生存率93.1%，10年生存率90.6%。腫瘤向眼球外擴散的情況，5年生存率71.2%，10年生存率下降至66.0%。

眼球保存率，全國約50%左右。日本國立癌癥研究中心，5年眼球保存率，非進(jìn)展期（國際分類(lèi)：A~C）83%，進(jìn)展期（國際分類(lèi)：D~E）33%。

如果視網(wǎng)膜母細胞瘤可以盡早發(fā)現盡早治療的話(huà)，還是可以治愈的。但對于僅限于眼球內發(fā)生的腫瘤與已經(jīng)擴散至眼球外部的腫瘤，在治療方法上有著(zhù)很大的差別。

1）眼球內的腫瘤

在視力無(wú)法保全或發(fā)生青光眼等合并癥的E群情況下，會(huì )采取眼球摘除。摘除后的眼球經(jīng)病理檢查，如發(fā)現有向眼球外部擴散的情況，為了減少轉移的危險，會(huì )進(jìn)行化學(xué)藥物療法（化療）。

如有望保存視力，可以保留眼球，只針對腫瘤進(jìn)行局部治療、化療、放療等聯(lián)合治療。但是在現階段，暫時(shí)還沒(méi)有真正的治療規范。

治療效果要根據眼底檢查進(jìn)行判斷。影像檢查較難判斷腫瘤的殘留情況和瘢痕化組織。

2）發(fā)生轉移或出現眼球外擴散的情況

◆手術(shù)

盡可能將腫瘤全部切除。術(shù)后進(jìn)行全身化療和放療，但由于患者的人數較少，無(wú)法確定為標準治療方案。

手術(shù)治療會(huì )將腫瘤和眼球一同摘除。因為如果只切除腫瘤，會(huì )存在發(fā)生轉移的危險。所以，對于視網(wǎng)膜母細胞瘤，切除腫瘤與摘除眼球的意思都是一樣的。

手術(shù)前需要進(jìn)行全身麻醉，手術(shù)時(shí)間大約1小時(shí)左右。術(shù)后會(huì )出現眼皮腫脹或皮下出血，1~2周即可恢復，當傷口穩定后，可以安裝義眼。

◆局部治療

采用激光或冷凍等治療破壞腫瘤。

激光照射

對于較小的腫瘤可以單獨使用激光治療。

對于較大的腫瘤，除進(jìn)行激光照射外，還要并用化療。

冷凍治療

使用冷卻到-80℃的專(zhuān)用器具，以眼球壁作為目標，對腫瘤進(jìn)行冷凍破壞。這種方法適用于發(fā)生在視網(wǎng)膜周邊（眼球前方）相對較小的腫瘤。術(shù)后會(huì )出現結膜充血或腫起。

◆化療

使用化學(xué)藥物治療使腫瘤縮小。

全身化療

雖然對腫瘤向眼球外部擴散或發(fā)生轉移的情況，會(huì )盡量采取根治性手術(shù)，但對于無(wú)法全部切除的腫瘤，或為了降低切除后復發(fā)的風(fēng)險，會(huì )采用大劑量化療。這是一種為了延長(cháng)患者生存時(shí)間的化學(xué)藥物療法。

與這種方法相比，還有為了保留眼球所使用的全身化療。局部治療對于難治愈的較大腫瘤（B~D群），首先進(jìn)行全身化療。全身化療會(huì )使眼球內的腫瘤縮小，但只靠這種治療方法要治愈眼球內的腫瘤是比較難的，所以還要同時(shí)進(jìn)行局部治療。

另外，化療不僅會(huì )對腫瘤細胞產(chǎn)生作用，同時(shí)也會(huì )影響體內的正常細胞，出現副作用。如：脫發(fā)、惡心、嘔吐、白血球和血小板減少等。

局部化療（眼部治療）

對進(jìn)行過(guò)全身化療或放療后的殘留腫瘤，和復發(fā)較大的眼內腫瘤，需要進(jìn)行局部化療。

局部化療是一種采用向眼球內流動(dòng)的眼動(dòng)脈注射少量的化學(xué)藥物，只針對眼內腫瘤的一種治療方法。這種治療方法，對正常細胞的影響較少，副作用也較輕。此外，還有向結膜或眼球注入化學(xué)藥物的方法。

這些方法都不屬于標準的治療方案，只是正在研究中的治療方法，對于治療效果正處于驗證階段。

◆放療

利用X線(xiàn)等放射線(xiàn)消滅腫瘤。

外放射

5次/周，約4周，由側面開(kāi)始照射。由于每次的照射時(shí)間較短，可以不必使用麻醉，在門(mén)診就可以進(jìn)行治療。

雖然，外放療的治療效果很好，但會(huì )對照射周邊的正常組織造成影響，容易引起副作用。在其他治療手段難以實(shí)施的時(shí)候，比較適用于這種治療方法。由側面開(kāi)始照射的原因是，為了防止照射到晶狀體，引起白內障。

經(jīng)過(guò)放射治療，大約有60%的病癥腫瘤可以得到緩解。雖然放療可以期盼成為最有效果的治療方法，但因放療引起的二次癌、眼部骨格發(fā)育障礙等副作用也較多，現階段只對治療困難的、進(jìn)展期的病例實(shí)施。

質(zhì)子治療（使用質(zhì)子射線(xiàn)，只針對腫瘤進(jìn)行集中打擊，最大程度的降低副作用）或定位適形放療（放射線(xiàn)按照腫瘤的形狀進(jìn)行集中照射）都是最新研發(fā)的治療方法，但是在眼球固定上會(huì )比較難。如果是兒童的話(huà)，為確保可以對腫瘤進(jìn)行精準照射，在照射前，必須要進(jìn)行全身麻醉。進(jìn)行質(zhì)子放療等治療方法，必須要到專(zhuān)門(mén)的醫院進(jìn)行實(shí)施。

近距離放療

使用放射性元素，由眼球外部固定至腫瘤位置，只針對腫瘤進(jìn)行放射治療。這種方法可以減少對病灶周?chē)＝M織的影響。

保留眼球的情況

因為腫瘤的大小和發(fā)生位置，會(huì )對視力造成不同的影響，即使將眼球保留下來(lái)，也并不見(jiàn)得能保證視力不會(huì )受到影響。

另外，所保留的眼球雖然從外觀(guān)上看，可能要比義眼好很多，但是有些問(wèn)題是必須要考慮的。

◇復發(fā)和轉移的可能性，由于化療造成的殘留副作用。

◇保留眼球會(huì )增加治療次數，增大對身體帶來(lái)的負擔。

◇為了保住眼球所采用的治療，可能會(huì )引起眼球縮小、斜視、白內障等后遺癥。外表上可能并不會(huì )有想象的那么好。

特別是采用放療的情況，對照射眼球周?chē)?a name='InnerLinkKeyWord' href='//m.qwdk666.com/gkpd/' target='_blank'>骨骼發(fā)育會(huì )有影響，比如：骨骼凹陷、臉部骨骼、肌肉發(fā)生二次癌。對下垂體的照射，可能還會(huì )引起全身發(fā)育障礙的情況。