癥狀與功能改變
1.視網(wǎng)膜色素變性的臨床表現
(1)癥狀：典型的視網(wǎng)膜色素變性患者均有夜盲，常以此為就診的主要癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見(jiàn)改變之前。開(kāi)始時(shí)輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無(wú)夜盲主訴。表現為黃昏時(shí)戶(hù)外活動(dòng)困難或室內暗光下活動(dòng)受限。這種進(jìn)行性夜盲的發(fā)生年齡和程度不一。早期或輕者可僅有暗適應功能減退，暗適應慢、時(shí)間延長(cháng)的癥狀。早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線(xiàn)終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線(xiàn)。夜盲還與患眼的進(jìn)行性視野損害范圍和殘留視野的大小有關(guān)。絕大多數患眼中心視力正常，直到患病晚期視野縮窄至管窺狀態(tài)患者行動(dòng)困難時(shí)仍維持良好的中心視覺(jué)。多數患者童年時(shí)色覺(jué)正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{色盲，紅綠色覺(jué)障礙較少。此外，患者的夜盲癥狀及眼部病變的發(fā)生、發(fā)展的早遲與此病患者的遺傳方式有一定關(guān)系，一般在常染色體顯性遺傳(autosomal dominant inheritance，AD)型的患者，其夜盲發(fā)病年齡較遲可在成人時(shí)期，常染色體隱性(autosomal recessive inheritance，AR)和X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive inheritance，XL)型則發(fā)病較早，病情較重。視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。視覺(jué)電生理：ERG無(wú)反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
(2)眼部表現：
①眼底：視網(wǎng)膜色素變性特征性的眼底改變是視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，視網(wǎng)膜色素上皮萎縮和色素遷移，表現為視網(wǎng)膜內色素沉著(zhù)以及視網(wǎng)膜小動(dòng)脈縮窄。病變的早期色素上皮損害表現為視網(wǎng)膜內細小的塵狀色素沉著(zhù)，視網(wǎng)膜并因脫色素而呈蟲(chóng)蝕狀或椒鹽狀外觀(guān)。隨病情進(jìn)展，眼底病變從赤道部向周邊部和后極部發(fā)展，赤道及周邊視網(wǎng)膜出現各種形態(tài)的色素沉著(zhù)，常以在血管旁聚集更為明顯。視網(wǎng)膜色素變性充分進(jìn)展的時(shí)期，都有視網(wǎng)膜內骨細胞樣色素沉著(zhù)和視網(wǎng)膜動(dòng)脈血管狹窄的表現。由于視網(wǎng)膜色素上皮不斷脫色素和萎縮的改變，以及同時(shí)發(fā)生的脈絡(luò )膜毛細血管的逐漸萎縮，表現為脈絡(luò )膜較大血管的暴露，甚至呈現只見(jiàn)脈絡(luò )膜外層大血管的脈絡(luò )膜重度萎縮的外觀(guān)。視網(wǎng)膜血管呈均勻一致性的白線(xiàn)狀血管狹窄，到晚期極細，但血管無(wú)白鞘包繞。動(dòng)脈縮窄的程度較靜脈更為顯著(zhù)。患眼眼底的視盤(pán)在早期正常，充分進(jìn)展期則呈現典型的蠟黃色外觀(guān)。據組織病理學(xué)和視覺(jué)電生理學(xué)觀(guān)察研究，這種蠟黃的色調是神經(jīng)膠質(zhì)增生形成的視盤(pán)表面膜引起，并非視神經(jīng)萎縮的緣故。這些研究還發(fā)現視網(wǎng)膜色素變性眼的視網(wǎng)膜神經(jīng)節細胞及神經(jīng)纖維層在此病過(guò)程中相對完整而很少受累。超微結構研究也證實(shí)患者的視網(wǎng)膜表面膜來(lái)源于視神經(jīng)的星狀膠質(zhì)細胞，從視盤(pán)表面向視網(wǎng)膜各象限伸展。
各型視網(wǎng)膜色素變性的早期，黃斑區外觀(guān)正常或僅見(jiàn)中心凹反光消失，隨后，可出現色素紊亂，中心凹旁黃斑區視網(wǎng)膜色素上皮脫色素。在進(jìn)展期的視網(wǎng)膜色素變性約60%患者有萎縮性黃斑病變，約20%患者出現囊樣黃斑變性或不全性黃斑裂孔，伴放射狀內層視網(wǎng)膜牽引及不同程度的視網(wǎng)膜表面膜。大約23%患者可發(fā)生黃斑囊樣水腫。黃斑部視網(wǎng)膜表面膜的存在可表現為假性黃斑裂孔，在眼底檢查中應當注意。此外，大約有2%的患者可有雙側或單側視盤(pán)疣，為片層無(wú)細胞結構的鈣化物，常由神經(jīng)纖維或膠質(zhì)細胞圍繞，易被誤認為錯構瘤甚至視盤(pán)水腫，應注意鑒別。
②晶狀體：約50%的RP病人有后囊下白內障，表現為晶狀體后囊下后極部皮質(zhì)的多孔狀或面包屑樣混濁，伴黃色結晶狀改變。最后可發(fā)展為整個(gè)晶狀體混濁，外觀(guān)似并發(fā)性白內障。故臨床上對雙眼并發(fā)白內障的患者應注意有無(wú)RP。這種病變在XL型RP中最多見(jiàn)。白內障形成的機制尚不清楚，有人認為與玻璃體內假炎性色素細胞有關(guān)。RP變性產(chǎn)物可能激活吞噬細胞，釋放活化氧分子，干擾晶狀體代謝，或變性過(guò)程中膜脂質(zhì)過(guò)度氧化產(chǎn)生攜帶毒性醛和脂基因的產(chǎn)物而直接損傷晶狀體。RP患者的白內障晶狀體超微結構的研究，僅發(fā)現可引起滲透性改變的晶狀體局部上皮變性，尚無(wú)其他特殊變化。另外RP患者也可偶發(fā)晶狀體脫位。
③玻璃體：絕大部分RP患者玻璃體可出現浮游細胞、濃縮和后脫離。Prueff等曾將RP的玻璃體病變分為4期，即細小塵狀顆粒遍布整個(gè)玻璃體;玻璃體后脫離;玻璃體濃縮，可伴雪球狀不透明漂浮物及玻璃體塌陷，體積顯著(zhù)縮小。無(wú)論變性在任何階段，都有細小顆粒均勻分布于玻璃體內，經(jīng)玻璃體的透射電鏡檢查，發(fā)現它們?yōu)橛坞x的黑色素顆粒、視網(wǎng)膜的色素上皮、星狀細胞、類(lèi)巨噬細胞及色素膜黑色素細胞。
④其他眼部表現：RP常伴有近視及散光，發(fā)生率可高達75%，尤以XL型RP中多見(jiàn)。據估計RP患者中青光眼發(fā)生率比正常群體中的發(fā)生率高，且主要是原發(fā)性閉角型青光眼。與RP患者易發(fā)生窄房角可能有關(guān)。另外，RP可偶爾伴有滲出性視網(wǎng)膜血管病變。
2.視網(wǎng)膜色素變性的視功能評價(jià)
(1)視力：RP早期視力相對正常或僅輕度受損。隨病情進(jìn)展視力逐漸下降，絕大部分病人最后盲目。有的病人在病程后期仍保留有限的中心視力。一般認為患者一定年齡時(shí)的視力與遺傳類(lèi)型有關(guān)，而中心視力下降主要是由于各種類(lèi)型的黃斑病變所致。晶狀體發(fā)生的后囊下白內障也是一些RP病人視力下降的原因。
(2)色覺(jué)：RP患者最常見(jiàn)的色覺(jué)異常是藍色盲，而紅綠色盲較少。Fishman等對遺傳型RP患者檢查發(fā)現有萎縮性黃斑病變或視力低于20/30的患者都有色覺(jué)異常。且用Farnsworth-Munsell 100色彩檢測RP患者的異常色覺(jué)比Nagel色覺(jué)鏡檢查更敏感，可發(fā)現視力尚正常的患者即有早期錐體功能受累，這種色彩分辨檢查有助于評價(jià)RP黃斑功能，并可幫助RP與錐體營(yíng)養不良或錐體桿體營(yíng)養不良的臨床鑒別。
3、特殊臨床類(lèi)型
⑴單眼性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：非常少見(jiàn)。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常(包括電生理檢查)，經(jīng)五年以上隨訪(fǎng)仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無(wú)家族史。
⑵象限性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦甚少見(jiàn)。特點(diǎn)為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見(jiàn)范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
⑶中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦稱(chēng)逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺(jué)障礙。眼底檢查可見(jiàn)黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現血管改變。最后以失明告比利時(shí)。本型通常為隱性遺傳，偶亦有顯性遺傳。
⑷無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性：是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見(jiàn)。檢眼鏡下亦有整個(gè)眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細、晚期視盤(pán)蠟黃色萎縮等改變，無(wú)色素沉著(zhù)，或僅在周邊眼底出現少數幾個(gè)骨細胞樣色素斑，故稱(chēng)為無(wú)色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現，病情發(fā)展后仍會(huì )出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類(lèi)型。但亦確有始終無(wú)色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
目前普遍采用的RP臨床診斷標準為：
①雙眼受累。
②周邊視覺(jué)喪失。
③桿體功能障礙：表現為暗適應桿體終閾值升高和(或)ERG桿體反應振幅降低，峰時(shí)延長(cháng)或反應不能記錄。
④進(jìn)行性感光細胞功能喪失。而列入傳統診斷標準的典型RP眼底改變，因其只能表示長(cháng)時(shí)間的視網(wǎng)膜變性，在各種類(lèi)型RP進(jìn)展期均可見(jiàn)到，故不再列為RP診斷標準，尤其是對早期RP的診斷。但RP的典型眼底表現，有助于將RP與其他具有相似臨床表現但視網(wǎng)膜外觀(guān)不同的眼底病，如無(wú)脈絡(luò )膜癥、回旋狀脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮等進(jìn)行臨床鑒別。值得注意的是各種RP的最顯著(zhù)特征之一為雙眼視網(wǎng)膜對稱(chēng)性受累，在眼底表現和視功能異常方面雙眼有高度一致性。所以，臨床上對雙眼表現明顯不對稱(chēng)者應考慮由其他病因引起的色素性視網(wǎng)膜病變。

根據上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見(jiàn)，診斷并無(wú)太大困難。但當與一些先天生或后天性脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。
先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個(gè)月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見(jiàn)與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。只有在確定患兒父母血清梅素反應陰性及母親西服早期無(wú)風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。必要時(shí)還需較長(cháng)時(shí)間隨訪(fǎng)觀(guān)察，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時(shí)即已存在，病情靜止。
后天性梅毒和某些急性傳染病（如天花、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時(shí)與原發(fā)性色素變性類(lèi)似。當從病史、血清學(xué)檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規則（非骨細胞樣）、有脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤(pán)萎縮呈灰白色（不是蠟黃色）、夜盲程度較輕等方面陽(yáng)以鑒別。