原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性 的檢查：

色覺(jué) 裂隙燈 靜態(tài)視野檢查 暗適應曲線(xiàn) 動(dòng)態(tài)視野檢查

基因遺傳學(xué)及免疫學(xué)檢查。
1.動(dòng)態(tài)和靜態(tài)視野 Goldmann球形視野計已常規用于RP的動(dòng)態(tài)視野檢查。用Ⅰ～4e，Ⅲ～4e及Ⅴ～4e視標進(jìn)行檢查的結果，重復性好，相對可靠。RP早期視野表現為上方周邊視野缺損，固視點(diǎn)外20°～25°出現環(huán)狀暗點(diǎn)區。暗點(diǎn)區由1組孤立的暗點(diǎn)組成，隨病情進(jìn)展暗點(diǎn)擴大、融合成環(huán)狀，環(huán)形暗區外緣很快向周邊擴展，而環(huán)內緣暗區則相對緩慢地呈向心性擴展侵犯，通常上方及鼻側視野首先喪失。在周邊視野完全消失后一段時(shí)間，中央視野仍可保留一小區域的黃斑視島。對AD型RP病人視野喪失速度進(jìn)行研究發(fā)現，在存留10°或稍大的中央視野的患者中，小于20歲者占93%，20～40歲者占89%，而40歲以上者占60%(用Ⅳ～4e視標)。Berson等對92個(gè)RP病人的視野變化進(jìn)行3年的隨訪(fǎng)研究，發(fā)現1年后有21%的患者視野惡化，而16%的患者穩定或稍有改善，3年后則33%有惡化，14%穩定或有改善。平均每年喪失殘留視野的4.6%。隨訪(fǎng)過(guò)程中觀(guān)察到的視野暫時(shí)的改善可能是RP自然病程中桿體功能波動(dòng)的反應，但也可能是視野這種心理物理檢查過(guò)程中的誤差。有的RP患者病情進(jìn)展快，視野亦可迅速惡化。動(dòng)態(tài)視野檢查對于確定視野缺損位置和范圍是簡(jiǎn)便、有效的方法，而靜態(tài)視野對于確定視野損害的深度及特定視網(wǎng)膜區域的光敏感性則比動(dòng)態(tài)視野更準確。正常暗適應眼的錐體對紅光比對藍光敏感，而桿體對藍光比對紅光敏感，故可用紅光及藍光光斑沿垂直或水平子午線(xiàn)檢查RP患者暗適應眼特定視網(wǎng)膜區域的閾值(即光譜敏感性)，以評價(jià)患者視網(wǎng)膜桿體和錐體的功能。RP中常用的雙色暗適應靜態(tài)視野檢查法，一般是暗適應后用波長(cháng)分別為500nm(藍綠光)及650nm(紅光)的色光斑檢測視網(wǎng)膜75個(gè)點(diǎn)，每個(gè)測試點(diǎn)的桿體和錐體敏感性通過(guò)與該點(diǎn)的正常平均值比較而得知。從2種色光刺激的敏感性異常可以確定每個(gè)檢測點(diǎn)的視覺(jué)由桿體和(或)錐體所介導。Massof和Finkelstein用這種雙色暗適應靜態(tài)視野檢測法分析RP患者視網(wǎng)膜桿體和錐體功能，發(fā)現有2種桿、錐體敏感性喪失的類(lèi)型，并可據此對RP進(jìn)行分型。Ernst等隨后發(fā)現了自動(dòng)雙色靜態(tài)視野計，采用發(fā)光二極管提供紅色光及藍綠光刺激。并用此視野計對44個(gè)AD型RP家系104個(gè)RP患者進(jìn)行了雙色暗適應自動(dòng)靜態(tài)視野檢查，進(jìn)一步證實(shí)了AD型RP存在2種具有不同視功能損害特征的亞型。
2.暗適應閾值 檢測暗適應過(guò)程中對刺激光斑的視覺(jué)敏感性，臨床上通常用Goldmann-Weekers暗適應計繪制暗適應曲線(xiàn)，檢測暗適應終閾值，是評價(jià)視網(wǎng)膜桿體功能的敏感指標之一。RP常表現有典型的暗適應終閾值升高。但該型暗適應計僅測一固定視網(wǎng)膜區(常為中心凹上方11°)的局部光敏感性。近年已開(kāi)始用雙色光(500nm和650nm)進(jìn)行暗適應檢查，與靜態(tài)視野檢查很相似，可檢測視網(wǎng)膜任何部位的視覺(jué)敏感性及桿體、錐體閾值，對于評價(jià)RP患者視網(wǎng)膜功能是區域性受損還是彌漫性受損，以及估計視功能預后有臨床價(jià)值。
3.全視野ERG 自1945年Karpe發(fā)現RP特征性ERG表現后，隨著(zhù)ERG檢測條件的改良，特別是計算機信號平均技術(shù)的應用，可檢測微伏以下的ERG反應，促進(jìn)了RP的臨床診斷和視功能評價(jià)。采用整個(gè)視網(wǎng)膜均勻光刺激記錄所得的全視野ERG，通過(guò)改變刺激光波長(cháng)、頻率及視網(wǎng)膜明、暗適應狀態(tài)，可分離出ERG-桿體和錐體反應在背景光適應下用高頻率強閃爍光刺激的錐體反應。因錐體細胞能對頻率多達70周/s的閃爍光反應，而桿體細胞僅能對至多8周/s的閃爍光反應。在暗適應下用弱藍光(<470nm)刺激則可分離出ERG桿體反應，而暗適應下用紅光刺激(>600nm)可產(chǎn)生分別代表桿體、錐體反應的雙峰b波。全視野ERG檢查可以評價(jià)RP中光感受器受累的類(lèi)型及程度。由于桿體反應在各型RP中最早選擇性受累，全視野ERG檢查有助于RP的早期診斷，它在出現癥狀前或出現眼底可見(jiàn)的改變前即可表現異常;而且還可幫助識別RP家系中的患者和正常家系成員。RP家系中正常與異常ERG的百分比與其遺傳型的孟德?tīng)柋壤嘁恢隆P家系中年齡≥6歲成員的ERG表現正常者，以后發(fā)現RP的可能性極小。ERG還可在臨床上協(xié)助鑒別早期RP與非進(jìn)展性視網(wǎng)膜變性，前者閃爍光ERG錐體反應振幅降低、峰時(shí)延長(cháng)，而后者僅表現為振幅降低。另外，全視野ERG能客觀(guān)監測RP的自然病程，為估計預后提供信息。RP患者的ERG反應常隨病情進(jìn)展而變小，大多數病人ERG振幅低于0.05μV時(shí)即可成盲目。扇形RP患者ERG表現出振幅低但峰時(shí)正常者，預后好。用計算機平均的窄帶通濾過(guò)技術(shù)進(jìn)行的全視野ERG檢查，還有助于客觀(guān)評價(jià)旨在穩定或延緩RP變性過(guò)程的治療嘗試。ERG在幫助識別XL型RP基因攜帶者方面也具有臨床價(jià)值。
值得一提的是ERG是代表整個(gè)視網(wǎng)膜外層及中層的總和電反應，通常并不與代表黃斑功能的視力成正相關(guān)。黃斑對ERG錐體反應的貢獻至多占15%左右，因此錐體反應異常并不就完全代表黃斑中心凹的損害。
4.視網(wǎng)膜色素變性的眼底熒光血管造影 眼底熒光血管造影可顯示RP早期用檢眼鏡查不易發(fā)現的微小RPE改變，有助于早期診斷。大多數RP病人的造影圖像顯示因RPE脫色素或RPE喪失而出現的透見(jiàn)脈絡(luò )膜熒光，或色素增生、沉著(zhù)而引起的熒光遮蔽。15%～20%的病人有黃斑旁廣泛的RPE脫色素，而黃斑內，特別是中心凹處的RPE保留完好，故熒光造影顯示“牛眼樣”外觀(guān)。這種表現常提示患者尚有較好的視力。進(jìn)展期RP可顯示脈絡(luò )膜毛細血管萎縮。此外約25%的病人可出現熒光素滲漏，黃斑區視網(wǎng)膜血管滲漏可伴囊樣黃斑水腫或視網(wǎng)膜變厚而引起中心視力過(guò)早損害。熒光素眼底血管造影能幫助RP與無(wú)脈絡(luò )膜病等其他變性視網(wǎng)膜病的臨床鑒別診斷，而且還有助于對RP少有的并發(fā)癥或伴發(fā)病，如滲出性視網(wǎng)膜血管病變及黃斑水腫并給予相應的臨床處理，對于防止RP視功能過(guò)早喪失十分重要。
5.病理學(xué)檢查 臨床上得到的標本均為晚期病例。主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層，特別是視桿細胞的進(jìn)行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)增生。色素上皮細胞層亦發(fā)生變性和增生，可見(jiàn)色素脫失或積聚，并向視網(wǎng)膜內層遷徙。視網(wǎng)膜血管壁發(fā)生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡(luò )膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經(jīng)可完全萎縮，視盤(pán)上常有膠質(zhì)增生，形成膜狀，與視網(wǎng)膜內的膠質(zhì)膜相連接。檢眼鏡下所見(jiàn)視盤(pán)蠟黃色，一般認為是神經(jīng)膠質(zhì)增生所致。
近年來(lái)超微結構檢查，已確認視桿狀體外節盤(pán)膜在病程早期即已喪失，視錐狀體外節盤(pán)膜則相對地有所保留，但也有一些病例在殘存的視錐狀體外節盤(pán)膜上，有縮短和空泡等異常改變。推測以上病理改變的原因，可能為結構基因失常，或感光細胞外節盤(pán)膜內合成酶及其產(chǎn)物的基因缺陷有關(guān)。
6.眼底檢查所見(jiàn)
本病早期雖已有眼底可完全正常。其后，隨病情的進(jìn)展逐漸出現眼底改變。典型的改變有：
(1)視乳頭萎縮：發(fā)生于病程晚期，色淡而略顯黃色，稱(chēng)為“蠟樣視乳頭”，邊緣稍稍模糊，偶有似被一層薄紗遮蓋的朦朧感。
(2)視網(wǎng)膜血管狹窄;血管呈一致性狹窄，尤以動(dòng)脈為顯著(zhù)。其狹窄程度反映病的嚴重程度。在晚期，動(dòng)脈極細，至周邊眼底后即難以辨認而似消失，但無(wú)白線(xiàn)化，亦無(wú)白鞘包繞。
(3)視網(wǎng)膜色素沉著(zhù)。始于赤道部，色素呈有突起的小點(diǎn)，繼而增多變大，多呈典型的骨細胞樣，有時(shí)呈不規則的線(xiàn)條狀。起初色素斑靠近赤道部呈環(huán)形散布，大多位于視網(wǎng)膜血管附近，特別是靜脈的前面，可遮蓋一部分血管，或沿血管分布，且多見(jiàn)于血管分支處。以后，色素沉著(zhù)向中心和周邊部擴展，色素斑的環(huán)形散布區逐漸加寬，甚至布滿(mǎn)全部眼底。同時(shí)視網(wǎng)膜萎縮，色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡(luò )膜血管而呈豹紋狀眼底，整個(gè)眼底灰暗。后期脈絡(luò )膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時(shí)可見(jiàn)少量點(diǎn)狀或線(xiàn)狀混濁。
(4)FFA:可見(jiàn)脈絡(luò )毛細血管萎縮，視網(wǎng)膜血管有閉塞。有時(shí)還可見(jiàn)到黃斑，后極部甚至周邊部的熒光滲漏。