1.感染 通常在生后數月出現臨床表現。大多數CGD患兒在出生后第1年內至少會(huì )發(fā)生一次嚴重的感染。確診CGD可能會(huì )延遲至青春期或成年后，甚至60歲才確診。最初是耳和鼻周?chē)つw濕疹樣改變，逐漸進(jìn)展為化膿性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴結腫大。感染反復發(fā)作，形成肉芽腫，其特征為吞噬細胞內存在棕黃色顆粒和泡沫形成。肺部感染(包括反復發(fā)生的肺炎，肺門(mén)淋巴結病，膿胸，以及肺膿腫)最為常見(jiàn)，其他有消化道感染(潰瘍性口腔炎，齒齦炎，腸炎和結腸炎，甚至伴有肛瘺)、慢性鼻炎和結膜炎也常發(fā)生。膿腫形成是CGD的重要表現，可發(fā)生在機體的任何部位，尤其常見(jiàn)于肝臟、脾臟、肺及骨骼。曲霉性肺炎相當普遍，曲霉導致的腦膿腫往往是致命的。引起CGD患兒發(fā)生感染的病原體為過(guò)氧化氫酶陽(yáng)性細菌，因能滅活過(guò)氧化物，故持續存在于CGD患兒的中性粒細胞內，從而成為慢性炎癥和肉芽腫形成的發(fā)源地。最常見(jiàn)為金黃色葡萄球菌、沙門(mén)菌屬，大腸埃希桿菌，假單胞菌屬和曲菌。此外，出色素桿菌屬，分枝桿菌，放線(xiàn)菌屬等不常見(jiàn)的細菌也是該病的致病菌。
2.其他表現 胃竇狹窄引起梗阻相當普遍。肉芽腫擴散還可引起食管，小腸和輸尿管的阻塞。患兒身材矮小，成為一個(gè)重要的主訴。有報道并發(fā)系統性或盤(pán)形紅斑狼瘡，以及幼年型類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎者。 嬰幼兒反復發(fā)生皮膚、臟器的化膿性感染，伴肝脾腫大者，應做四唑氮藍實(shí)驗，篩查白細胞功能，再結合相應的X線(xiàn)檢查確診。

應與下述疾病鑒別：
1.G6-PD缺乏癥 患者白細胞G6-PD活性也降低，一般為正常的80%左右。這種病人容易發(fā)生溶血性貧血及反復感染。由于酶的缺乏，白細胞中測不到單磷酸己糖旁路的代謝活動(dòng)。它不能為亞甲藍糾正，以此和CGD區別。
2.白細胞谷胱甘肽過(guò)氧化酶缺乏癥 病情較CGD輕，家族中無(wú)雜合子患者。
3.家族脂色素組織細胞增生癥 起病晚，僅女性發(fā)病。其粒細胞缺陷與CGD相似。