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黏多糖貯積癥Ⅶ型別名:β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥

黏多糖貯積癥Ⅶ型

本型又稱(chēng)戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過(guò)多硫酸皮膚素,為一種常染色體隱性遺傳病,雖然生化缺陷相同,但各例的臨床表現和起病年齡皆有不同。

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